«еще год назад ходил сам…»: как живут люди с «болезнью хокинга»

К каким докторам следует обращаться если у Вас Боковой амиотрофический склероз:

Невролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Бокового амиотрофического склероза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Эпидемиология и этиопатогенез

Согласно общепринятым научным представлениям в настоящее время спорадический БАС, на долю которого приходится около 90% всех случаев заболевания, рассматривают как мультифакторную и мультигенную патологию. Генетическую предрасположенность при БАС формируют мутации в различных генах, которые запускают каскады патологических процессов вследствие воздействия определенных факторов внешней среды. Согласно данных эпидемиологических исследований распространенность БАС составляет от 0,8 до 7,3 на 100000 случаев в год, занимая 3 место в структуре нейродегенеративных заболеваний после болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. Отмечена тенденция к росту заболеваемости и смертности при БАС во всех возрастных группах. Средняя продолжительность жизни при БАС составляет 32 месяца, при этом 7% пациентов живут дольше 60 месяцев. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

В 2015 г. в Республике Беларусь находились на учете в лечебных учреждениях по месту жительства более 200 пациентов с БАС, из них мужчины составили 124 человека (57,9%), женщины –90 (42,0%). Возраст заболевших был 59 лет (51;66), то есть большинство пациентов с БАС имеют трудоспособный возраст и несколько чаще болеют мужчины. Возрастно-половой состав пациентов с БАС соответствует мировым данным. К достоверным факторам риска развития БАС относят возраст старше 50 лет, мужской пол, наследственную предрасположенность, проживание в сельской местности, курение.

Dutch[edit]

Conjunctionedit

als

1. (subordinating) if, when

   Als je die knop indrukt, gaat de computer uit.

   If you push that button, the computer will turn off.

   Synonym:

2. when, as soon as

   Als het regent worden alle daken nat.

   When it rains all the roofs get wet.

   Synonym:

3. (Suriname) if, whether
   • 1978 November 4, “»CRUDEN IS EEN SLECHT ADVISEUR» ZEGT EENDRACHT ”, in Vrije Stem: onafhankelijk weekblad voor Suriname‎, page 6:

     Ik weet niet als de heer Ramon Cruden de Minister van Arbeid werkelijk zal kunnen adviseren

     I don’t know whether Mr Ramon Cruden will be truly able to advise the Minister of Labour

   • 2021 April 29, Wilfred Leeuwin, “Einde in zicht in geruchtmakende strafzaak Centrale Bank ”, in De Ware Tijd‎, retrieved :

     Het document is in opdracht van het OM samengesteld om aan te tonen als de gesloten contracten tussen de CBvS en het Belgische bedrijf Clairfield rechtmatig zijn, als de bedragen die contractueel zijn afgedwongen gangbaar zijn naar internationale maatstaven en als de verdachten wel of geen financieel voordeel hebben gehad aan deze deals.

     The document was commissioned by the prosecution to determine whether the contracts concluded between the Central Bank of Suriname and the Belgian company Clairfield were lawful, whether the sums enforced in the contracts were customary by international standards and whether or not the suspects benefited financially from these deals.

   Synonym:

Prepositionedit

als

1. like, as

   Hij huilde als een kind.

   He cried like a baby.

2. even … als: as … as

   Hij is even groot als ik.

   He is as tall as me.

3. () than

   Hij is groter als jij.

   He is bigger than you.

1.Общие сведения

Нейродегенерацией называют патологический процесс, с развитием которого нервноклеточная ткань («рабочее» вещество спинного и головного мозга, а также узлов, сплетений и проводящих путей периферической нервной системы) вырождается в более примитивные структуры, постепенно утрачивая присущее ей строение и способность выполнять естественные для нее функции. С нейродегенерацией тесно связаны такие понятия, как дистрофия (нарушение клеточного питания и функционирования), атрофия (сокращение в объеме и постепенное отмирание), склероз/фиброз (уплотнение, огрубление, замена функциональной ткани тканью рубцовой, соединительной), некроз/ инфаркт (собственно отмирание, быстрая массовая гибель клеток).

Нейродегенеративные заболевания образуют весьма обширную и клинически полиморфную группу, которая остается для современной неврологии острой и тяжелой проблемой, поскольку к настоящему времени прояснены далеко не все вопросы, связанные с механизмами их запуска и развития (в отношении большинства таких болезней установлен наследственный характер, однако о других и это достоверно не доказано). Соответственно, не существует этиопатогенетического лечения; практически все нейродегенеративные процессы неизбежно результируют летальным исходом. К счастью, эта группа нейропатологии встречается редко (некоторые варианты редки чрезвычайно) и прогрессирует медленно, годами и десятилетиями (исключение составляют быстротекущие прионные губчатые энцефалопатии).

Отдельную подгруппу составляют болезни, поражающие преимущественно моторные нейроны – нервные клетки, регулирующие двигательную активность организма. В последние годы широкую известность приобрел, в частности, боковой амиотрофический склероз (БАС), – прежде всего, благодаря поистине героической борьбе, которую в течение долгих десятилетий ведет с этим жестоким заболеванием Стивен Хокинг, выдающийся британский физик-теоретик и популяризатор науки, а также в связи с глобальными общественными акциями (напр., Ice Bucket Challenge) и деятельностью фондов в поддержку больных БАС.

Боковой амиотрофический склероз, – известный также под синонимическими названиями «болезнь Шарко», «болезнь Лу Герига», «мотонейронная болезнь», – относится к редким заболеваниям и диагностируется в течение года с частотой примерно 1-5 случаев на 100 тыс чел; манифест практически всегда приходится на возрастной интервал 20-60 лет.

Диагностика БАС

Ответственным за постановку диагноз является невролог (специалист по нервным заболеваниям). Пациент первоначально осматривается клинически, в частности, должны оцениваться мышцы с точки зрения мышечного тонуса, силы и фасцикуляций.

Также важна оценка речи, глотания и дыхательной функции. Должны быть проверены рефлексы пациента. Кроме того, необходимо исследовать другие функции нервной системы, которые обычно не затрагиваются боковым амиотрофическим склерозом, чтобы обнаружить похожие, но причинно различные заболевания и избежать ошибочного диагноза.

Важным дополнительным обследование заболевания является электромиография (ЭМГ), которая может доказать поражение периферической нервной системы. Обширные исследования скорости нервной проводимости дают дополнительную информацию.

Кроме того, необходимы анализы крови, мочи и при первоначальном диагнозе в основном цереброспинальной жидкости (ликвора). Различные диагностические исследования (магнитно-резонансная томография или рентген) также являются частью диагностики. По сути, дополнительный диагноз должен исключать другие типы заболеваний, например воспалительные или иммунологические процессы, которые могут быть очень похожи на БАС, но могут быть более излечимыми.

Лечение стволовыми клетками

Во многих европейских странах пациентам с БАС сегодня проводят лечение собственными стволовыми клетками, что также позволяет замедлить развитие недуга. Такого рода терапия направлена на улучшение первичных функций головного мозга. Стволовые клетки, трансплантированные в область повреждения, восстанавливают нейроны, улучшают снабжение мозга кислородом и способствуют появлению новых кровеносных сосудов.

Выделение самих стволовых клеток и их непосредственная трансплантация, как правило, проводятся в амбулаторных условиях. После терапии пациент еще 2 суток находится в больнице, где специалисты наблюдают за его состоянием.

Во время самой процедуры клетки вводятся в спинномозговую жидкость посредством люмбальной пункции. Вне организма им не дают самостоятельно размножаться, а реимплантация осуществляется только после детальной очистки.

Важно заметить, такого рода терапия позволяет существенно замедлить болезнь БАС. Фото пациентов через 5-6 месяцев после процедуры наглядно доказывают данное утверждение

Избавиться полностью от болезни она не поможет. К сожалению, зафиксированы и такие случаи, когда лечение вовсе не дает никакого эффекта.

Показания для исследования

Почему же ЭНМГ редко назначается врачами? Может быть, мало показаний для назначения исследования?

Ниже приведен список симптомов, синдромов, состояний и заболеваний, при которых может быть назначена электронейромиография.

Симптомы:

• слабость в мышцах и/или их повышенная утомляемость;
• непроизвольные сокращения, подергивания, судороги мышц;
• атрофия («похудение») мышц;
• снижение или изменение чувствительности на конечностях и/или лице;
• /ногах, сопровождающиеся «прострелами»;
• и/или спине;
• нарушение потенции и мочеиспускания.

Вот неполный список заболеваний, при которых может быть целесообразно провести электронейромиографию:

• БАС (боковой амиотрофический склероз, болезнь двигательного нейрона)
• Диабетическая полинейропатия
• Миастенический синдром Ламберта-Итона
• Миастения (myasthenia gravis)
• Миелодисплазия спинного мозга
• Миозит и полимиозит
• Миопатии
• Неврит тройничного нерва
• Мононевропатия
• Невропатия седалищного нерва
• Паралич Белла (невропатия лицевого нерва)
• Плексит
• Плексопатия
• Полимиалгия
• Полиневрит
• Радикулопатия при грыже межпозвонкового диска
• Синдром Гийена-Барре
• Синдром запястного канала (карпальный синдром)
• Кубитальный синдром
• Синдром Толоса-Ханта
• СМА (спинальные мышечные атрофии)
• Тригеминальная невралгия
• Туннельные синдромы
• Фибулярный синдром
• Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП)
• и диабетическая полинейропатия
• Миелит, энцефаломиелит
• Дефицит витаминов В, Е, С
• Гипотиреоз, гипертиреоз
• Системная красная волчанка
• Васкулит
• Рассеянный склероз
• Хроническая тазовая боль
• Нейрогенный мочевой пузырь

Как видно, список не маленький, а главное включает в себя не только чисто неврологические заболевания. Заболевания внутренних органов не редко дают осложнения в виде поражения нервной системы. К примеру, атрофический может привести к дефициту витамина группы В, тем самым спровоцировать возникновение полинейропатии или поражения спинного мозга. Ну а самый известный пример – это поражение нервов ног при сахарном диабете (диабетическая полинейропатия).

Представляется, что основной причиной малого использования ЭНМГ и ЭМГ является затруднение при интерпретации результатов врачами. Дело в том, что максимальное количество информации можно получить только тогда, когда врач, проводящий ЭНМГ, хорошо разбирается в неврологических заболеваниях и симптомах, а лечащий врач знает о всех нюансах и особенностях электромиографии. В противном случае врач-диагност может провести исследование не в полном объеме, а лечащий доктор может неверно интерпретировать результат, что приведет к постановке ошибочного диагноза.

Таким образом, диагност в любом случае должен быть еще и неврологом, в идеале обследование должен выполнять сам лечащий врач-невролог или ЭНМГ должно проводиться в том учреждении, где лечится обследуемый (в таком случае имеется обратная связь между врачом и диагностом).

Диапазон звучания

Бас-гитара обладает широким диапазоном звучания. Но из-за ограниченного числа струн получить доступ ко всему диапазону бас-гитары невозможно, поэтому инструмент настраивают под нужный музыкальный жанр.

Стандартный строй — E-A-D-G. Используется во многих жанрах, от джаза до попа и хард рока.

Популярностью пользуются Dropped-строи. Характерная черта Dropped – звучание одной из струн сильно отличается по тону от остальных. Пример: D-A-D-G. Последняя струна настраивается на тон ниже в соль, тон остальных не меняется. В строе C#-G#-C#-F# четвертую струну опускают на 1,5 тона, оставшиеся на 0,5.

Строй 5 струнной модели A-D-G-C-F используют грув и ню-метал группы. По сравнению со стандартным строем звучание опускается на тон ниже.

Для панк-рока характерно использование высоких строев. Пример: F-A#-D#-G# – все струны подняты на половину тона.

Классификация

Формы миастении:

• врожденная
• приобретенная

Врожденная миастения может быть обусловлена генетическими мутациями. Так же плод может получить антитела к рецепторам постсинаптической мембраны от матери, в этом случае речь идет о неонатальной миастении.

Приобретенная миастения может развиться у пациентов любого возраста. Данный диагноз ставят подросткам, молодым людям и пенсионерам. Наиболее часто недуг встречается в активном возрасте, от 20 до 30 лет. Причины могут быть внешними (инфекционные агенты) и внутренними (хронические заболевания, наследственность).

Условно, по распространенности мышечной слабости, миастения подразделяется на следующие виды:

• Генерализованная, когда поражаются нервно-мышечные синапсы по всему организму.
• Глазная, бульбарная, когда поражаются преимущественно мышцы, локализованные на голове и шее.
• С преимущественным поражением мышц конечностей.

Данное деление относительно, так как при углубленном исследовании чаще всего выявляется поражение всех мышц, но клинические проявления миастении могут возникать только в отдельных группах мышц определенной локализации.

По характеру течения различают:

• Прогрессирующее течение миастении – когда проявления заболевания со временем становятся все тяжелее, вовлекается все большее количество мышц, терапия становится все менее эффективной.
• Ремиттирующее течение – эпизодические миастенические состояния. При данной форме состояния улучшения чередуются с обострениями.
• Миастенический криз, характерен для генерализованной формы болезни. Подобные состояния требуют срочной помощи. У больного резко нарастает слабость, возникают затруднения глотания и дыхания, что может потребовать реанимацинного пособия в виде искусственной вентиляции легких.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Первые симптомы могут возникать в разных местах у отдельных пациентов. Например, мышечная атрофия и слабость могут проявляться только в мышцах предплечья и кистей на одной стороне тела, прежде чем они распространятся на противоположную сторону и на ноги.

Редкое признаки начинают проявляться сначала в мышцах голени и стопы или в мышцах плеча и бедра.

У некоторых пациентов первые симптомы возникают в области речи, жевания и глотания мышц (бульбарный паралич). Очень редко первые симптомы выражаются в виде спастических параличей. Даже на ранних стадиях БАС больные часто жалуются на непроизвольное подергивание мышц (фасцикуляция) и болезненные мышечные спазмы.

Как правило, болезнь прогрессирует равномерно медленно в течение многих лет, распространяется на другие области тела и сокращает продолжительность жизни. Однако известны и очень медленные случаи развития болезни в течение 10 лет и более.

Диагностика заболевания

Пациентам с подозрением на БАС необходимо провести следующие диагностические исследования:

• консультация с неврологом;
• электромиографию;
• МРТ, КТ;
• лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
• ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).

Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.

На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.

What are the symptoms?

The onset of ALS can be so subtle that the symptoms are overlooked but gradually these symptoms develop into more obvious weakness or atrophy.

Early symptoms include:

• Muscle twitches in the arm, leg, shoulder, or tongue
• Muscle cramps
• Tight and stiff muscles (spasticity)
• Muscle weakness affecting an arm, a leg, the neck, or diaphragm
• Slurred and nasal speech
• Difficulty chewing or swallowing

The first sign of ALS usually appears in the hand or arm and can show as difficulty with simple tasks such as buttoning a shirt, writing, or turning a key in a lock. In other cases, symptoms initially affect one leg. People experience awkwardness when walking or running, or they may trip or stumble more often. When symptoms begin in the arms or legs, it is referred to as “limb onset” ALS, and when individuals first notice speech or swallowing problems, it is termed “bulbar onset” ALS.

As the disease progresses, muscle weakness and atrophy spread to other parts of the body. Individuals may develop problems with moving, swallowing (called dysphagia), speaking or forming words (dysarthria), and breathing (dyspnea). Although the sequence of emerging symptoms and the rate of disease progression can var from person to person, eventually individuals will not be able to stand or walk, get in or out of bed on their own, or use their hands and arms.

Individuals with ALS usually have difficulty swallowing and chewing food, which makes it hard to eat. They also burn calories at a faster rate than most people without ALS. Due to these factors, people with ALS tend to lose weight rapidly and can become malnourished.

Because people with ALS usually can perform higher mental processes such as reasoning, remembering, understanding, and problem solving, they are aware of their progressive loss of function and may become anxious and depressed. A small percentage of individuals may experience problems with language or decision-making, and there is growing evidence that some may even develop a form of dementia over time.

Individuals with ALS eventually lose the ability to breathe on their own and must depend on a ventilator. Affected individuals also face an increased risk of pneumonia during later stages of the disease. Besides muscle cramps that may cause discomfort, some individuals with ALS may develop painful neuropathy (nerve disease or damage).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз с БАС следует проводить при валлеровской дегенерации центральных мотонейронов и их аксонов в кортико-спинальном пути, описанной при черепно-мозговой и спинальной травме, в результате геморрагического инсульта, демиелинизирующего заболевания и др. При этом изменений сигнала наблюдается чаще в одном, контралатеральном гемипарезу, кортико-спинальном тракте и могут носить как восходящий, так и нисходящий характер.

Также БАС необходимо дифференцировать с такими заболеваниями как:

• X-сцепленная адренолейкодистрофия
• Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе)
• Болезнь Вильсона
• Болезнь Крейцтфельдта-Якоба
• Валлеровская дегенерация
• Гипертрофическая дегенерация олив
• Гипогликемическая кома
• Глиома ствола головного мозга
• Демиелинизирующие и воспалительные заболевания (рассеянный склероз, ОРЭМ, болезнь Бехчета, шейная миелопатия)
• Диабетическая амиотрофия
• Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы
• Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем
• Краниовертебральные аномалии
• Лимфома
• Лучевая миопатия
• Миастения
• Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения
• Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2
• Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма)
• ОНМК
• Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга
• Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе
• Первичный боковой склероз
• Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12
• Постполиомиелитический синдром
• Прогрессирующие спинальные амиотрофии
• Семейный спастический парапарез Штрюмпеля
• Синдром БАС при парапротеинемии
• Синдром Гийена-Барре
• Синдром мальабсорбции
• Сирингомиелия
• Спондилогенная шейная миелопатия
• Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия)

Также у совершенно здоровых людей могут появляться участки гиперинтенсивного МР-сигнала (3Т) в проекции кортикоспинальных трактов в любом возрасте, тем самым, имитируя боковой амиотрофический склероз.

 Рис. 8. БАС . Серии аксиальных МР-томограмм в режимах Т2 (а, б) и FLAIR (в, г) выявляют двустороннее симметричное повышение МР-сигнала от кортико-спинальных трактов на уровне средний мозг-семиовальные центры. Изменения выявляются лучше в режиме FLAIR, более четко в коронарной проекции в этом режиме (д).

Рис. 9. БАС . Сочетание БАС и шейном миелопатии. У пациента с доказанным БАС на основании клинических и ЭНМГ-критериев имеется грыжа диска С6-С6, вызывающая компрессию спинного мозга с развитием в нем миелопатического очага, определяемого на сагиттальных и аксиальных МРТ в режиме Т2 (а, б). При исследовании головного мозга четких изменений сигнала от кортико-спинальных трактов не определяется даже в режиме FLAIR (в, г), что однако не противоречит диагнозу.

Рис. 10. БАС, поздняя стадия . Серия МР-томограмм в режиме FLAIR (а-г) выявляет выраженное повышение сигнала от кортико-спинальных трактов с двух сторон в проекции семиовальных центров и явления атрофии прецентральных извилин. Функциональная МРТ (д) указывает совпадение пятна активацмм движения правой кисти (двигательный центр кисти) с областью повышенного сигнала. МР-спектроскопия из пораженной зоны выявляет снижение соотношения NAA/Cr при отсутствии изменений других метаболитов, что свидетельствует о нейродегенеративнойм процессе (е).

Рис. 11. БАС . Аксиальная томограмма в режиме Т2 у молодого пациента с БАС демонстрирует симметричное повышение МР-сигнала от кортикоспинальных трактов на уровне внутренней капсулы и ножек мозга (стрелки).

Рис. 12. БАС . Коронарная и аксиальная томограммы в режиме Т2 демонстрируют симметричное повышение МР-сигнала от кортикоспинальных трактов на уровне ножек мозга (стрелки).

Рис. 12. БАС . На аксиальных и коронарных томограмах в режиме Т2 и Flair отмечается двустороннее повышение МР-сигнала от кортикоспинальых трактов на уровне мост/предцентральные извилины

ALS ve metabolik hastalıklar

ALS hastalığının nedeni araştırılırken enerji metabolizmasında da değişiklikler olduğu saptanmıştır. Buradan yola çıkılarak ALS ile diyabet, kolesterol yüksekliği arasındaki ilişki araştırmalara konu olmuştur. Yapılan bazı çalışmalarda obezite, yüksek vücut kitle oranı, yüksek kolesterol düzeyi ile ALS hastalığının ilerlemesinin yavaşladığı, ALS riskinin azaldığı tespit edilmiştir.

Tip 2 diyabetli hastalar da genellikle bu özelliklere sahip olduğu için ALS riskinin Tip 2 diyabette azaldığı düşünülmektedir. Tip 1 diyabet hastalığında ise ALS’de olduğu gibi otoimmün mekanizmalar ön planda olduğu için ALS riskinin arttığı düşünülmektedir. Hiperlipideminin ALS hastalığı için koruyucu olduğu ve kötüleşmeyi azalttığı çoğu çalışmada gösterilmiştir. Tüm bu ilişkiler hakkında birçok çalışma yapılsa da kesin bir sonuç ve hangi mekanizmaların etkili olduğu net olarak tespit edilememiştir. Bu nedenle genelleme yapılamamaktadır.

ALS hastalığı kadınları nasıl etkiler?

Amiyotrofik lateral skleroz kadınlarda erkeklere göre daha az görülür. Fakat ilk olarak konuşma ve yutma fonksiyonlarının kaybıyla başlayan “bulber tip ALS” kadınlarda daha sıktır. Kadınlarda ALS daha ileri yaşlarda görülür. Bunun kadınlarda bulunan östrojen hormonunun koruyucu etkisine bağlı olduğu düşünülmektedir. Kadın ve erkekler arasında yaşam süresi açısından fark yoktur.

Боковой амиотрофический склероз — причины

Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.

Факторами риска развития амиотрофического латерального склероза являются:

• Курение.
• Возраст старше 50 лет.
• Мужской пол.
• Интенсивный физический труд.
• Травмы в анамнезе.
• Инфекционные заболевания.
• Перенесённые оперативные вмешательства.
• Гиповитаминоз.

C 1990 года выявлено более 20 генов, мутации и повреждения которых могут приводить к развитию БАС.

• у большинства пациентов патология проявляется в позднем возрасте, и не все люди доживают до её проявлений: наследственную предрасположенность отследить достоверно получается не всегда, пациенты могут не знать о том, что их родственник был носителем генов БАС;
• носительство мутировавших генов не означает появление заболевания, у носителей вероятность заболеть составляет менее 50%

Мутация в гене супероксиддисмутазы — 1 (СОД-1), способна приводить к:

• дегенеративным изменениям моторных нейронов за счёт разрушения митохондрий,
• прерыванию аксонального транспорта,
• накоплению вредных для клетки продуктов обмена,
• накоплению избытка внутриклеточного кальция,
• повышенной нагрузке на мотонейроны,
• повреждению окружающей их микроглии.

В ходе проводимых клинических исследований, финансируемых из средств, собранных благодаря проведённому флэшмобу в 2014 году, учёные мирового проекта Project MinE выявили новый ген NEK1, “повинный” в возникновении болезни. Это открытие можно по праву считать научным прорывом в изучении БАС.

Утомляемость

Что происходит? Снижение физической функциональности мышц требует больших энергетических затрат на поддержание ежедневной активности. К другим причинам утомляемости относят проблемы с дыханием, одышку, уменьшение поступления пищи и обезвоживание.

Что можно сделать? Составляйте план выполнения дел на день. Это поможет поддерживать баланс между активностью и адекватным отдыхом. Более подробные методики решения проблемы утомляемости может предложить физический терапевт

Важно также проконсультироваться с диетологом по поводу увеличения калорийности пищи и объемов потребляемой жидкости

БАС или другое заболевание? Первичный боковой амиотрофический склероз или «синдром БАС»? Диагностика болезни двигательного нейрона

Диагностика бокового амиотрофического склероза:
Лечение и прогноз течения БАС и похожих на него заболеваний различны

Поэтому очень важно отличить БАС от заболеваний с похожей симптоматикой, отличить первичный (истинный) боковой амиотрофический склероз от «синдрома БАС». Синдром БАС может быть вызван нейроинфекцией, ущемлением спинного мозга в позвоночном канале и другими причинами, обычно поддающимися лечению.Как строится  при болезни мотонейрона:

• Осмотр врачом неврологом. Исследование рефлексов, тонуса мышц, чувствительности снимает много вопросов и дает четки план действия при инструментальных и лабораторных методах исследования. Мы рекомендуем Вам взять собой на приём все имеющиеся результаты исследований и анализов, это поможет нам составить полную картину о течении заболевания и избежать ненужных обследований.
• Электронейромиография (ЭНМГ) – основной метод диагностики и оценки результатов лечения. Это метод диагностики мотонейронов спинного мозга (клеток, управляющих мышцами), нервов и мышц. . ЭНМГ – тонкий метод исследования, требующий методичности, исследования по полному протоколу и точной трактовки данных. Часть ЭНМГ-исследований из других клиник, даже специализированных, при проверке оказывается некорректной.
• Магнитно-резонансная томография. Это способ визуальной оценки поврежденных структур головного и спинного мозга. При истинной болезни мотонейрона, особенно на ранних стадиях, МРТ обычно не показывает каких-либо структурных нарушений.
• Обследование на нейроинфекции, если есть подозрения на этот предмет. Подробнее
• Биохимические и гормональные исследования крови.
• Исследование цереброспинальной жидкости (ликвора).

Данные исследований, по их готовности, сводятся воедино, сопоставляются, на этом строится диагноз, а значит и план лечения. Лечение бокового амиотрофического склероза или «синдрома БАС» будет строиться в зависимости от диагностических находок. Если речь идёт о истинном БАС, мы предложим Вам поддерживающее лечение для максимально долгого сохранения трудоспособности и активной жизни. Стандартные методы лечения обычно предусматривают только симптоматическое лечение. Однако возможно и альтернативное лечение, включающее нейропротективную терапию. Если «синдром БАС» спровоцирован нейроинфекцией или другими причинами – проведем соответствующее лечение.