Нарколепсия

Что такое подагра?

Подагра – это заболевание, характеризующееся признаками артрита на фоне повышения в организме количества мочевой кислоты и ее солей (гиперурикемии). Далеко не во всех случаях повышение уровня мочевой кислоты в крови приводит к развитию подагры, но с возрастом риск формирования заболевания значительно увеличивается. На сегодняшний день заболеваемость подагрой составляет 3 случая на 1000 человек. Доказано, что значительно чаще встречается подагра у мужчин (примерно в 20 раз), однако,у женщин в последние годы отмечается увеличение заболеваемости. Сокращается межполовая разница в заболеваемости после 50 лет.

Подагра может поражать любые суставы: пальцев, кистей, локтей, коленей, но чаще всего от подагры страдают суставы пальцев ступни, особенно большого пальца, что связано с большей склонностью к дегенеративно-дистрофическим изменениям их хрящевой ткани.

История изучения подагры

Подагра была описана уже в V веке до н.э. Гиппократом, но это было только описание симптомов. В конце XIX века ученые выявили повышение в крови, а затем и во внутрисуставной жидкости у больных подагрой содержания солей мочевой кислоты. Детальное изучение патогенеза подагры и разработка медикаментозного лечения относятся уже к середине ХХ века.

Любопытны различные теории, связывающие вероятность развития подагры с различными особенностями образа жизни и с личностными качествами. Например, еще в Средние века подагру называли «болезнью изобилия», так как болели ее исключительно состоятельные люди. Позднее это нашло объяснение связью развития подагры с поступлением в организм большого количества белка и участием в ее патогенезе алкоголя. Другой теорией было выявление зависимости частоты заболевания от уровня интеллекта и общей успешности человека. Подагрой страдали многие известные личности (Франклин, Ньютон, Дарвин и пр.), что дало основание предполагать подобную связь.

Патогенез подагры

Гиперурикемия может быть связана с самыми разными причинами, от интенсивных физических нагрузок и погрешностей в диете до тяжелых заболеваний почек или онкологии. Симптомокомплекс, характерный для подагры, формируется не всегда. Этот диагноз выставляется при появлении признаков воспаления сустава (артрита), которое является результатом отложения в тканях сустава солей мочевой кислоты (уратов). Кристаллы мочевой кислоты оказывают раздражающее действие на ткани, результатом чего становится их хроническое асептическое воспаление и разрастание с образованием подагрических «шишек» или тофусов. Тофусы могут располагаться и во внутренних органах (например, клапанах сердца). Сами тофусы безболезненны, боли связаны с воспалением в околосуставных сумках (бурсит) или сухожилиях (тендовагинит). Воспалительный процесс становится причиной выраженных болей и ограничения подвижности сустава.

Диагностика

Чаще всего, весь комплекс работ после первичного обследования проводит именно невролог. Сама же диагностика многоуровневая и состоит из таких мероприятий (практических задач):

• проведение полисомнографии;
• регистрация ЭЭГ;
• множественный тест латентности сновидения (MSLT-теста);
• сомнологические лабораторные анализы.

Последний этап исследования является обособленным и более результативным. Занимается таковым врач-сомнолог. Подобная квалификация очень редко встречается в медицинских учреждениях, даже, если говорить об областных центрах.

Полисомнография

Требует от пациента периодического наблюдения у врача. Суть обследования заключается в проведении одной ночи в кабинете со специальным оборудованием, задачей которого является фактическое определение нарушений в порядке фаз сновидения. Не менее важным является и определение сопутствующее определение синдрома сонных апноэ, что также поможет в лечении и усиленной профилактики рассматриваемого заболевания.

MSLT-тест

Следующий этап диагностики после полисомнографии. Рекомендуется минимальный интервал в один день. Сеть данного теста заключается в формировании спонтанного графика сна. Пациент должен постараться уснуть не менее 5 раз с максимальным интервалом в 3 часа. Подтверждение наличия заболевания становится возможным при условии появления 2-х случаев подтвержденного сновидения. Эпизодичность происходящего продолжается не более 5-7 минут.

Важно! Чтобы диагностика и последующие практические мероприятия по лечению заболевания проходили максимально эффективно, необходимо диверсифицировать все виды гиперсомнии и эпилепсию. К видам гиперсомнии стоит отнести:

К видам гиперсомнии стоит отнести:

• психофизическую;
• посттравматическую;
• внутримозговую гематому;
• психопатическую;
• связанную с воспалительными (энцефалит, менингит, арахноидит), опухолевыми или сосудистыми церебральными заболеваниями;
• соматические патологии.

Эпидемиология

Обычно нарколепсия развивается у молодых людей, чаще у мужчин. Предположительно болезнь имеет наследственный характер в сочетании с внешним провоцирующим фактором, таким, как вирусные заболевания.

Распространённость нарколепсии в развитых странах составляет 20—40 на 100 000 человек.

Связь между разработанной GlaxoSmithKline вакциной Pandemrix и нарколепсией была установлена примерно у 200 детей в Финляндии и Швеции после иммунизации во время вспышки свиного гриппа в 2009 году. Отдельные случаи отмечались также в Великобритании, Ирландии и Нидерландах. В среднем нарколепсия развилась примерно у одного на каждые 15—16 тысяч вакцинированных детей в странах Северной Европы.

3.Симптоматика, диагностика

Фатальная семейная бессонница манифестирует в зрелом возрасте, причем триггерный (пусковой) механизм до сих пор не вполне ясен. Главным, осевым симптомом заболевания является полная неспособность человека уснуть. Соответственно, мозг, лишенный жизненно необходимого ему режима и вынужденный беспрерывно бодрствовать, все больше истощается. Распространение прионов и трансформация мозгового вещества вызывает также ряд грубых неврологических и психических нарушений вплоть до деменции (утрата памяти и интеллекта), галлюцинаций, аффективных и двигательных расстройств, в терминальной фазе – комы. Симптоматика прогрессирует и утяжеляет психосоматический статус пациента от полугода до нескольких лет (в развитии болезни различают четыре стадии), после чего результирует неизбежным летальным исходом.

Общей характеристикой всех прионных инфекций является сложность диагностики. Окончательный диагноз устанавливается, как правило, патоморфологически при посмертном вскрытии. При подозрении на фатальную семейную бессонницу необходимо, прежде всего, тщательное медико-генетическое изучение анамнеза. Назначают также визуализирующие томографические исследования; иногда информативен лабораторный анализ спинномозговой жидкости, отбираемой посредством пунктирования.

Нарколепсия — причины

Точная причина нарколепсии неизвестна, но, вероятно, связана с дефицитом гипокретина или орексина. Это химическое вещество, которое необходимо головному мозгу, чтобы оставаться бодрствующим.

Некоторые генетические особенности могут увеличить риск нарколепсии. Нарколепсия, вероятно, является результатом сочетания генетических и экологических факторов.

Гипокретин — это нейромедиатор, который контролирует, спит человек или бодрствует, воздействуя на различные группы нервных клеток и нейронов в головном мозгу. Гипоталамусная область мозга вырабатывает гипокретин.

Люди с нарколепсией 1-го типа имеют низкий уровень гипокретина, а с нарколепсией 2-го типа — нет.

Гипокретин необходим, чтобы не заснуть, и при его дефиците головной мозг позволяет явлениям быстрого сна вторгаться в нормальные периоды бодрствования. У людей с нарколепсией это приводит как к чрезмерной дневной сонливости, так и к ночным проблемам со сном.

Черепно-мозговая травма, опухоль или другие состояния, поражающие головной мозг, также может вызвать нарколепсию.

Виды диагностики, которые назначает невролог

По результатам осмотра и тестов врач может направить пациента на некоторые обследования из этого списка:

• МРТ – обычная или с контрастом, во втором случае точность визуализации нервных структур выше;
• КТ головы;
• эхоэнцефалография;
• ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография);
• церебральная ангиография;
• люмбальная пункция;
• УЗ доплеровское сканирование;
• миелография;
• УЗИ позвоночника;
• электронейромиография;
• гаммаэнцефалография;
• лабораторные анализы – клинический и биохимический анализы крови, общий анализ мочи и др.

Как проходит лечение у невролога, какие методы применяются?

Выбор метода лечения зависит от заболевания, его стадии, возраста и общего состояния здоровья больного. Основные методики:

• мануальная терапия;
• разные виды лечебного массажа;
• физиотерапия;
• иглорефлексотерапия;
• БОС-терапия;
• тракционная терапия (вытяжение позвоночника кольцами, блоками, поясами);
• кинезитерапия;
• остеопатия;
• медикаментозная терапия;
• блокады.

Чтобы купировать мышечно-тонические синдромы и боль, назначаются периартикулярные и суставные блокады.

При лечении неврозов, нарушений сна назначаются специальные препараты и психотерапия. К лечению в этом случае подключается психоневролог или психотерапевт.

При сосудистых нарушениях, эпилепсии, сотрясении мозга, последствиях операции и др. применяется медикаментозный метод лечения, то есть основанный на приеме больным прописанных неврологом препаратов.

Лечение всегда индивидуально, при разработке его плана в расчет принимается много факторов. И только при таком подходе пациенты могут рассчитывать на эффективность терапии и ее минимальную продолжительность.

Наиболее часто применяемые методики из вышеперечисленных:

• Мануальная терапия – методы лечения, основанные на воздействии руками. Применяется в основном для терапии внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.
• Физиотерапия – индивидуальный подбор физиотерапевтических методик для каждого пациента – температурное, ультразвуковое, электромагнитное, электротоковое, вибрационное воздействие и другие виды.
• Остеопатия – мягкое воздействие на тело пациента, чтобы восстановить биомеханику. В неврологии используется краниосакральная и структуральная остеопатия, которые регулируют соотношение костей и влияют на опорно-двигательный аппарат.
• Иглорефлексотерапия – воздействие сверхтонкими иглами на биологически активные точки тела человека. Также может применяться просто рефлексотерапия – точечный массаж, лазерные методики, холодовое лечение и др.
• Кинезитерапия – пациент работает на специальных декомпрессионных тренажерах, которые снижают нагрузку на суставы и позволяют делать упражнения без боли.

Эпидемиология

В Соединенных Штатах, по оценкам, этим заболеванием страдает 200 000 американцев, однако верный диагноз поставлен менее 50 000 из них. Это заболевание имеет такую же широкую распространенность, как болезнь Паркинсона или рассеянный склероз и является более распространенным, чем кистозный фиброз, но не так хорошо известно. Нарколепсию часто принимают за депрессию, эпилепсию или побочные эффекты лекарственных препаратов. Также ее можно ошибочно спутать с плохим режимом сна, эффектами рекреационного приема наркотиков, или ленью. Нарколепсия может наблюдаться как у мужчин, так и у женщин в любом возрасте, хотя ее симптомы, как правило, впервые проявляются у подростков и молодых взрослых. Существует убедительные доказательства того, что нарколепсией страдают целые семьи, около 10 процентов людей с диагнозом «нарколепсия с катаплексией» имеют близкого родственника с этим неврологическим расстройством.
Нарколепсия обычно начинается в подростковом и юношеском возрасте. В среднем существует 15-летняя задержка между началом заболевания и правильной диагностикой, которая может внести существенный вклад в лечение признаков расстройства. Были зарегистрированы когнитивные, образовательные, профессиональные и психосоциальные проблемы, связанные с чрезмерной дневной сонливостью при нарколепсии. В подростковом возрасте, когда человек проходит важные стадии образования, развития самосознания, саморазвития и выбора профессии, нарколепсия может быть особенно разрушительной. Когнитивные нарушения, наблюдаемые у пациента, могут быть лишь отражением чрезмерной дневной сонливости.
Нарколепсией страдает приблизительно 1 человек из 2000. Пациенты, страдающие этим заболеванием, являются частыми посетителями центров расстройства сна. Учитывая, что начало болезни часто проявляется в подростковом возрасте, оно является одной из основных причин трудностей в обучении и прогулов в школе. Нормальные подростки зачастую и так испытывают чрезмерную сонливость в дневное время из-за увеличения физиологического сна в период полового созревания, что может усугубляться некоторым образовательным и социальным давлением. Некоторые особо восприимчивые подростки, столкнувшись со всеми этими факторами вкупе с симптомами нарколепсии, могут оказаться полностью лишенными возможности нормального существования. В клинической практике могут возникать затруднения при попытке провести различие между нарколепсией и другими заболеваниями, характеризующимися чрезмерной сонливостью. Варианты лечения этого заболевания в настоящее время довольно ограничены. В литературе недостает данных о контролируемых двойных слепых исследованиях возможных эффективных препаратов или других форм терапии. Были изучены механизмы действия некоторых из немногих доступных терапевтических средств, однако для разработки нового класса терапевтических средств необходимы детальные исследования механизмов их действия. Нарколепсия – это редко диагнозируемое в общей популяции заболевание, отчасти потому, что тяжесть этого заболевания очень вариативна, поэтому его очень легко можно ошибочно принять за другие болезни. Некоторые люди, страдающие нарколепсией, не испытывают потери мышечного контроля.

4.Лечение

Готовые рецепты, протоколы, схемы лечения парезов и параличей, универсальные для всех возможных случаев и клинических ситуаций, – разумеется, невозможны. Терапевтическая стратегия всегда определяется результатами диагностики и множеством индивидуальных показателей; она всегда является по возможности этиопатогенетической (нацеленной на устранение причины) и, по возможности же, минимально-инвазивной. Но даже при таком, – единственно верном, – подходе далеко не всегда результат можно уверенно прогнозировать. Иногда подвижность постепенно восстанавливается практически без лечения, но случается и наоборот: самое интенсивное и, казалось бы, стопроцентно обоснованное лечение, давно доказавшее свою эффективность, не приносит желаемого результата: паралич полностью или частично сохраняется до конца жизни, а иногда и прогрессирует, вовлекая все новые структуры и системы (что наблюдается, например, при боковом амиотрофическом склерозе и других атрофических процессах). В одних случаях методом выбора является консервативная терапия, в других наиболее простым, эффективным и, как ни странно, безопасным лечением служит нейрохирургическое вмешательство. Особо следует сказать о группе физиотерапевтических и «нетрадиционных» методов. Именно в данной области, т.е. в реабилитации больных с параличами и парезами, исключительно велика роль массажа, ЛФК, физиотерапевтических, иглорефлексотерапевтических и других подобных процедур. Однако их возможности следует оценивать здраво, не возводя в ранг чудес и не форсируя их применение: результат может оказаться ничтожным или прямо противоположным желаемому

Столь же важно критически относиться к бесчисленным целителям, знахарям, самородкам, энтузиастам и просто откровенным шарлатанам, которые подвизаются под лозунгами чудодейственного исцеления

Симптомы нарколепсии

Характерные
для нарколепсии симптомы
выглядят следующим образом:

• возникающие в любое время суток приступы сонливости;
• кратковременный сон в любое время и в любом
  месте (1-10 минут);
• легкое пробуждение самостоятельно или после
  внешнего воздействия;
• постоянное чувство усталости;
• ухудшение памяти;
• снижение концентрации внимания;
• внезапная потеря мышечного тонуса и силы (каталепсия);
• возникновение галлюцинаций;
• паралич сна;
• непроизвольные мышечные подергивания.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Дифференциальная диагностика дает возможность исключить заболевания щитовидной железы, новообразований шеи и глотки, как процессов, при которых возможно развитие дискомфортных ощущений в области глотки. Диагноз устанавливается общими усилиями невролога, оториноларинголога и психиатра. К обязательным методам инструментальных исследований относятся:

• МРТ шеи, исключающее опухолевидные и кистозные образования;
• фарингоскопия, с помощью которой обследуется слизистая горла, миндалины, определяются воспалительные заболевания и новообразования соответствующей области;
• МРТ головного мозга дифференцирует мозговые нарушения, выступающие в роли первичного заболевания;
• рентген-исследование шейной зоны позвоночника показывает наличие искривлений, патологий позвонков и межпозвоночных дисков, формирование остеофитов;
• УЗИ щитовидной железы исключает увеличение железы, иногда нужно исследовать содержание гормонов Т3, Т4, ТТГ;
• эзофагоскопия — определяет изменения, вызванные воспалительным процессом, язвенными повреждениями, патологическими образованиями.

Нужно ли лечить сонливость и как это сделать?

На самом деле вопрос «нужно лечить или нет» вообще не должен возникать. Сонливость, как минимум, не дает человеку полноценно радоваться жизни, а как максимум, этот на первый взгляд неприятный для человека, но, в целом, кажущийся безобидным симптом во многих случаях является отражением серьезных проблем в состоянии здоровья. Бесчисленное количество чашек крепкого кофе, энергетики, психостимуляторы, большая часть из которых в нашей стране просто запрещены – это тупиковый путь. Нужно обследоваться, находить причину проблемы и устранять ее. Вот только делать это следует под наблюдением опытного врача. Не стоит доводить свое состояние до критической отметки, лучше обратиться к грамотному сомнологу и пройти обследование с последующим курсом лечения.

Развитие заболевания

Первопричины заболевания влияют на способ формирования и течения невроза глотки. Истинный невроз возникает на фоне отклонений психики и особенностях личностного развития. Они напрямую зависят от деятельности лимбико-ретикулярной системы.

Утомляемость, инфекции и нервные стрессы выступают провоцирующими факторами. Структуры мозга несут ответственность за восприятие и обработку информации, приходящей от рецепторов. Если есть патологии ЦНС — работа соответствующих структур нарушается. Чаще всего снижение восприятия становится причиной анестезии — отсутствия чувствительности. Шейный остеохондроз провоцирует рассылку болевых импульсов по нервным стволам, формируя цервикалгию или корешковый синдром. Если в процесс втягиваются глоточные нервы, то возникают боль и парестезии, образующие невроз

Прогнозы и видение болезни медиками

Можно, совершенно точно, сказать, что это пожизненное заболевание, существенно ухудшающее качество жизни больного. Итогом является лишь дискомфорт и ограничение по части трудоустройства, ведь профессии с техникой, автомобильным транспортом, энергетикой и даже социальные становятся совершенно недоступными.

Заболевание никак не сокращает длительность жизни больного. Более того, существует ряд мнений относительно обратного факта, влияющего даже на омоложение кожи лица. Это касается лишь заболевания легкой формы, где сновидение чередуется с нормальной фазой и полноценным отдыхом мозга.

Вся описанная и существующая терапия может существенно снизить проявление нарколепсии, но, никак не избавить от нее. Не стоит надеяться на консультации и предлагаемые биологические добавки в пищу. Все это пустая трата денег и собственного времени.

Уже в ближайшие 5 лет обещают представить миру реальные способы лечения, но это произойдет исключительно в странах зарубежья. Сроки перенимания опыта могут продлиться еще на десятилетия, собственно, как и закупка оборудования, препаратов.

Симптомы нарколепсии

Клиническая картина болезни включает четыре основных симптома: дневная сонливость, катаплексия, гипнагогические галлюцинации и бессонница. Обычно у пациентов встречается несколько этих симптомов одновременно, сразу все четыре симптома диагностируют в 10% случаев.

1. Дневная сонливость

У больного нарколепсией в течение дня случается несколько приступов непреодолимой сонливости. Такие приступы могут быть и одиночными, и многочисленными. Продолжительность приступов колеблется от нескольких минут до пары часов. Больной практически не способен сопротивляться внезапному засыпанию, однако разбудить его можно так же, как и при обычном сне. В большинстве случаев приступы возникают в монотонной обстановке, которая может вызвать сонливость и у здорового человека (чтение, просмотр телевизора).

Больной может заснуть и в ответственных ситуациях, которые требуют повышенного внимания (во время приема пищи, разговора, вождения машины). После пробуждения больной часто чувствует себя отдохнувшим и бодрым, однако уже через пару минут снова может заснуть. Ночной сон у больных нарколепсией часто фрагментарный и сопровождается кошмарами, следствием чего становится низкая продуктивность и работоспособность днем. У больных наблюдается снижение мотивации, слабая концентрация внимания, у них может случиться депрессия. Больные нарколепсией подвержены повышенному травматизму.

Катаплексия

Для этого состояния характерны внезапная слабость в мышцах и паралич, вызванный такими эмоциональными реакциями, как радость, страх, гнев, удивление. Слабость может проявиться как в одной конечности, так и быть генерализованной. В последнем случае после эмоционального воздействия больной внезапно падает как подкошенный. Катаплексия наблюдается у трети всех пациентов, больных нарколепсией.

Гипнагогические галлюцинации

У больных нарколепсией во время засыпания могут появляться необычные зрительные и слуховые галлюцинации. Они напоминают чрезмерно яркие сновидения, которые возникают в фазе быстрого сна. Чаще всего такие иллюзии беспокоят детей. У взрослых пациентов галлюцинации диагностируют крайне редко.

Сонный паралич

Четвертая часть всех больных нарколепсией страдает от сонного паралича. Это преходящая слабость в мышцах, которая возникает при засыпании или пробуждении. Она не позволяет больному совершать произвольные движения. Пациенты обычно чувствуют сильный страх из-за невозможности двигаться.

Прогноз и профилактика нарколепсии

На сегодняшний день нарколепсия не поддается лечению. Что касается прогноза для жизни больного, то заболевание не влияет на ее продолжительность, однако существенно снижает ее качество. Пациентам, которые страдают от нарколепсии, назначают симптоматическую терапию. С помощью правильно подобранной медикаментозной терапии можно избавиться от наиболее выраженных симптомов патологии. Однако стоит помнить, что прием таких препаратов иногда приводит к побочным эффектам. Специфической профилактики заболевания не существует, поскольку до сих пор точные причины ее появления не выявлены.

Причины проявления заболевания и основные последствия

Вещества, отвечающие за бодрствование (арексид) вырабатываются в период световой фазы суток, помогают человеку выполнять свои штатные функции. Вырабатывание группы данных веществ снижается после захода солнца, а после истощения запаса человек начинает чувствовать неопределимое желание сна.

У больных нарколепсией арексидов становится крайне мало, в результате чего тот вынужден на протяжении дня несколько раз засыпать. Более того, это бесконтрольный процесс, который может начаться, как за рулем, так и на рабочем месте с движущимися предметами.

Такой аутоиммунный процесс заставляет клетки макрофаги нападать на арексиды, тем самым провоцируя появления резкой тяги ко сну, но, при этом полностью исключая фазу глубокого сновидения. Это чревато постоянной усталостью мозга, снижение жизненной активности и даже нервными заболеваниями. Очень редко специалисты отмечают ухудшение зрения, но, исключительно у лиц старше 50 лет.

Стоит обратить внимание! У больных нарколепсией фаза быстрого сна сопровождается необычайно яркими сновидениями, которые иногда граничат с галлюцинациями. Это может быть причиной разговоров и движений во сне

Признаки заболевания:

• отягощающее желание уснуть;
• «яркие» сновидения;
• в момент просыпания движения максимально скованные;
• в моменты положительных, отрицательных эмоций или занятий сексом наступает краткосрочный период обездвиживания;
• необходимость повторяющегося сна на протяжении одного светового дня (сновидение от 3 до 15 минут).

Если из этих признаков имеется два любых, стоит обратиться за помощью к специалисту. В общем комплексе обследования одним из первых будет определен терапевт и невропатолог.