Фото и клиническая характеристика детей с синдромом ангельмана

Когда мир придуманный желаннее реального

В фильме сказка переплетается с реальностью. И это отражение сложного внутреннего мира главного героя Пети, которого играет Евгений Миронов.

Петя – носитель звуко-зрительного сочетания векторов. Человек со звуковым и зрительным векторами – обладатель мощнейшего абстрактно-образного интеллекта. В искусстве это очень талантливые люди, способные придавать своим творениям необычайную глубину.

Петя – гениальный кукольник. Его куклы неординарны: они почти живые, каждая из них обладает своим характером. Петр живет в придуманном им мире кукол и не желает соприкасаться с миром реальным. Когда речь идет о семейной жизни, он даже говорит своему другу Борису: «Зачем они вообще нужны – эти дети? Это же банальщина. Мне интереснее заводить кукол». За таким восприятием мира стоит череда детских психологических травм.

В детстве Петя видит, как из окна выбрасывается рыжеволосая женщина. Это отпечатывается в детском сознании подсознательным ужасом – зрительные дети очень впечатлительны. Они рождаются со страхом смерти, их надо оберегать от подобных эпизодов. Их огромный эмоциональный потенциал нуждается в развитии, выведении наружу, в любовь и сострадание. У Пети нет таких условий. Он предоставлен сам себе.

Его родителям не до него. Они все время скандалят и кричат. Для ребенка со звуковым вектором, от природы обладающим очень чувствительным слухом, это настоящая травма.

В таких условиях звуковой ребенок все больше и больше отгораживается от мира, погружается внутрь себя, вплоть до аутизма. Однако Петя находит выход в игре в куклы. Зрение помогает звуку выжить в этом мире. Петр оживляет кукол, разговаривает с ними, создает вместе с ними параллельный мир, основанный на его богатой фантазии. Мир, который живет по законам, понятным для ребенка, и защищает его от грубого и несправедливого внешнего воздействия.

Детское спасительное увлечение перерастает в профессию, которая также полностью захватывает все его сознание и время. Однако есть одна ниточка, которая постоянно связывает его с реальностью и не дает полностью уйти в вымышленный мир кукол – это любовь к рыжеволосой Лизе.

Причины

На вид дети с этой болезнью всегда выглядят счастливыми и позитивными. Синдром был описан впервые в 65-м году 19-го века Гарри Ангельманом, в честь которого и было названо заболевание. Изначально болезнь была названа синдромом счастливой марионетки, но сегодня это название не актуально.

На 10-20 тысяч младенцев рассматриваемую патологию диагностируют один у одного ребенка. В 15 хромосоме теряются копии нормальных материнских генов в процессе деления хромосомы. Иногда синдром возникает, если у отца есть трисомия, дисомия, или если мутировали гены отца. У здоровых детей есть копия 15 хромосомы отца и матери. Если копия генетически изменена, то это становится причиной синдрома Ангельмана.

Возникновение болезни спонтанное, но риски выше, если у кого-то из родителей есть аналогичная болезнь. Если у вас родился ребенок с синдромом Ангельмана, это не говорит о том, что следующее дитя также получит аналогичный диагноз (риск есть, но это всего один процент). Выше риски синдрома Агнельмана, если у родителей есть какие-либо аномалии хромосом в организме.

Друг и духовник

Кстати, Борис – еще один интересный, абсолютно системный персонаж фильма. Наличие анально-звуковой связки векторов определило его будущую профессию и сценарий жизни. Он становится психиатром, человеком, который интересуется, как устроена человеческая психика, ищет причины психических заболеваний. Талантливые психиатры – все обладатели анально-звуковой связки векторов. Часто в психиатрию их толкает страх сойти с ума, характерный для обладателей звукового вектора.

Кроме того, анальный вектор делает Бориса самым верным другом и однолюбом. В детстве они вместе с Петром влюбляются в Лизу, но поскольку Лиза выбирает Петра, Борис уважает ее выбор. Он настоящий друг и всю жизнь оберегает их отношения. Хотя любовь к Лизе проносит через всю свою жизнь, лишь раз показав ей свои чувства, когда она нуждается в переключении на кого-то другого.

Он так и не женится, объясняя друзьям, что его увлечения так несерьезны по сравнению с их любовью.

Симптомы

Основные проявления синдрома:

плохой набор веса
плохой аппетит
задержка или отсутствие речи
задержки развития
ребенок понимает мысли нормально, но высказать свои мысли не может
хаотичные движения руками или ногами (это может быть и тремор, а не полноценное движение)
гиперактивность
значительные трудности в обучении
больной ребенок не может в достаточной мере концентрировать внимание
могут быть деформированные черты лица (выдвинутый вперед крупный подбородок, широкий рот, редко расположенные зубы)
часто дети с данным синдромом страдают эпилепсией
улыбки и смех без причины
ребенок ходит на прямых ногах, не сгибая их, как марионетка (потому старое название синдрома именно такое, как уже отмечалось выше)
косоглазие
уплощение затылка
сколиоз
проблемы со сном
маленькая голова
повышенная чувствительность к жаре

Выше перечисленные признаки вовсе не обязательно присутствуют в полной мере у больного ребенка. Часть из них может быть очень ярко видна, а некоторые могут и отсутствовать. Умственное и физическое развития всегда задерживаются. Проблемы с речью также очень характерны для рассматриваемого синдрома. А судороги и изменение нормальной формы головы встречаются в более редких случаях.

Очень редкие симптомы синдрома Ангельмана:

• высунутый язык, который дрожит
• нижняя челюсть, выдвинутая вперед
• нарушение питания
• слишком активные сухожильные рефлексы
• косоглазие
• бесконтрольно двигающийся язык
• нарушение сосательного и глотательного рефлексов

Проявления синдрома могут меняться по мере взросления ребенка. Во взрослом возрасте больные выглядят моложе своих лет. Половое созревание в определенный момент таки наступает, потому с репродуктивной функцией у них всё в порядке. Такие пациенты могут иметь своих детей. Но есть очень высокий риск, что у их ребенка найдут ту же болезнь.

Во взрослом возрасте при рассматриваемом диагнозе у человека может быть нарушение мелкой моторики и недержание мочи. В основном они носят одежду без застежек, потому что самостоятельно одеться из-за нарушений моторики не могут. Бытовые навыки осваиваются больными в достаточной мере. Они могут сами кушать, без посторонней помощи чистить зубы, стирать вещи и т.д. В большинстве случаев, доживая до зрелого возраста, пациенты получают ожирение и выраженный сколиоз, который с годами усугубляется.

Словарный запас больных детей очень небольшой. Часть из них совсем не разговаривает. Присуща такая черта характера как дружелюбие и коммуникабельность. Дети любят своих родных, проявляют ласку. Желательно ребенка с ранних лет научить общаться через язык жестов. С этой целью созданы специальные программы обучения. Они помогают ребенку совершенствовать моторику, чтобы обслуживать себя в быту и работать.

Лечение

Лекарствами синдром Ангельмана не лечится. Но есть определенные меры, которые помогут детям лучше себя чувствовать и более-менее комфортно существовать в обществе. Если у ребенка обнаружено снижение мышечного тонуса, проводится физиотерапия и массаж для укрепления. При формировании речи ребенка лучше отвести к логопеду. Это поможет в некоторой мере исправить артикуляцию и т.п. При нарушениях сна доктор назначает снотворные, которые облегчат процесс засыпания.

Редко у пациентов бывают судороги. Но, если такое есть, то назначаются противосудорожные лекарства, которые покупаются по рецепту врача. Дети с рассматриваемым синдромом не выглядят плохо. Как уже было отмечено, у них довольный внешний вид, они находят общий язык с окружающими, не являются агрессивными. Но в части случаев коммуникация сложный для них процесс по причине специфического отношения здоровых людей к больным. Иногда установление контакта занимает довольно много времени.

Также нормальной коммуникации ребенка препятствуют недоразвитые навыки речи. Как уже было отмечено, овладев языком жестов, ребенок сможет в достаточной мере выражать свои мысли.

Также в разделе

Обращение к эпилептологам Германии

Татьяна (мама пациентки): «Я быстро начала в интернете искать информацию об организации лечения в Германии. ЧТО? КУДА? И КАК? Действовать нужно было быстро! Ребенок был в очень плохом состоянии и время терять было нельзя!

Совершенно случайно наткнулась на отзыв в «вконтакте» о GLORISMED. Отзыв был отличный, и я послала запрос на лечение. Сотрудники отреагировали сразу со всеми пояснениями, очень грамотно, мило и понятно отвечали на самые глупые вопросы. Посоветовали специализированную клинику для деток с эпилепсией.

Уже на следующий день после нашего обращения был получен ответ от профильного немецкого специалиста-невролога с рекомендациями по диагностике! Еще через день нам прислали предварительную смету из клиники. Нас предложение клиники полностью устроило, поэтому для нас согласовали дату приема. Хотя это был конец года и предверие праздников, прием был назначен в очень кроткие сроки.

Сотрудники GLORISMED помогли получить приглашение из клиники для быстрого оформления визы, нашли для нашей семьи отличную гостиницу в центре, что было ОЧЕНЬ правильно, так как мы по российской привычке просили размещение около клиники».

Что же дальше?

И все-таки создатели фильма оставляют нас перед неопределенностью – что ждет героев фильма дальше? Мы видим счастливую Лизу с ребенком на руках. Мы видим Петра, идущего по улицам города, как будто бы и нереального даже – мимо него, как во сне, проходят ряженые, куклы, жонглирующие огнем. Создается впечатление, что он так и не вышел из своего придуманного мира. Он не радуется вместе с Лизой с таким трудом завоеванному счастью.

Системно-векторная психология Юрия Бурлана помогает увидеть их будущее с предельной точностью. Насколько нестабильны и неспокойны отношения Лизы и Пети мы наблюдаем по ходу фильма. Это обусловлено их эмоциональными раскачками в зрительном векторе. Тон отношений задает женщина, она создает эмоциональную связь в паре, а мужчина обеспечивает ей чувство защищенности и безопасности.

Кожно-зрительные женщины, как Лиза, нередко образуют пары с мужчинами, обладающими анально-зрительной связкой векторов. Влечение между ними вполне природное, и такая пара может быть очень устойчива, взаимодополняя друг друга на уровне нижних векторов и в потенциале растворяясь друг в друге в зрительном векторе.

Однако Петр слишком уходит в себя, закрываясь от внешнего мира и не пуская в свой внутренний мир никого. Рядом с таким мужчиной кожно-зрительная женщина не будет чувствовать себя полностью в безопасности, временами проваливаясь в страхи и истерики, особенно когда находится в стрессе. Она не будет находить у него эмоционального отклика, отчего совместная жизнь будет терять краски.

Их будущие отношения не будут простыми и потому, что не осознаны причины их проблем. Никакая самая сильная любовь не способна спасти отношения от боли и разрушения, пока партнеры не смогут разобраться со своими психологическими проблемами, большая часть которых родом из детства. Раскрыть тайны, которые прячутся глубоко в бессознательном, пожалуй, единственный шанс для этой необычной пары.

Отношения в паре – это не только взаимная радость от контакта друг с другом, это еще и огромная внутренняя работа. Необходимо глубоко понимать себя и своего партнера, чтобы суметь осознанно выстроить отношения. Необходимо научиться понимать его чувства и желания как свои.

Теперь такие знания есть – точные и работающие. Любовь сохранить возможно и на ее основе создать длительные счастливые отношения. Об этом подробно – на тренинге по системно-векторной психологии Юрия Бурлана. Регистрируйтесь на бесплатные онлайн-лекции здесь.

Уход за ребенком и прогноз заболевания

Болезнь обнаруживают в основном, когда ребенок находится в возрасте от трех до семи лет. Симптоматика выражена четко именно к достижению этого возраста, не раньше. Поскольку симптомы неспецифичны, тяжело диагностировать рассматриваемый синдром у младенца

Важно отметить, что болезнь относительно редкая. Потому врач, есть вероятность, не сможет и догадаться, что он имеет дело с синдромом Ангельмана

В Европе есть больше данных про рассматриваемую патологию, потому диагностика у них более качественная и быстрая. Поставить диагноз должен врач-генетик, который назначает генетический анализ, на основе которого делаются выводы.

Прогноз болезни коррелирует со степенью поражения пятнадцатой хромосомы. Часть пациентов нормально ведут себя в быту, общение у них также почти нормальное. Но в части случаев ребенок не может ходить, речь у него ответствует. Люди с синдромом Ангельмана живут 20-50 лет. Качество жизни во многом зависит от тяжести синдрома, как уже было сказано выше.

Лоб в лоб с реальностью

Трудности в семейной жизни лоб в лоб сталкивают Петра с реальностью. Постоянно кричащий ребенок (слыша его крик, Петр останавливается у дверей квартиры, не желая в нее входить), Лиза в слезах и истериках – все это снова заставляет его отстраняться от происходящего, уходить в творчество с головой, только бы не решать проблемы. Постепенно он перестает различать грань между реальностью и придуманным им миром.

Лиза и Петр были «идеальной парой, одной на миллион», как говорит сам Петр, но в решающий момент он не может помочь жене преодолеть трудности. Потому что не понимает, что происходит с ним, что происходит с ней. А она не может справиться с болью потери ребенка – самым сильным стрессом для зрительного человека, потому что не знает как.

Он отвозит полностью опустошенную Лизу на лечение в психиатрическую клинику к своему другу-психиатру Борису, а сам делает силиконовую куклу Эллис – точную копию жены. Полностью погрузившаяся в жизнь и творчество мужа, Лиза была его вдохновительницей, его кожно-зрительной музой. Он сделал с ней номер «Кукольник и кукла», который с успехом показывал на многочисленных сценах.

И вот живая Лиза перестала соответствовать созданному им миру, а Эллис с успехом заменила ее. Теперь с ней Петр танцует, ее целует и гладит, ею восхищается. При этом она не истерит, не плачет, не требует внимания. Она даже говорит с ним – он это слышит.

Не зря Лиза, вернувшись домой, ощущает острый приступ ревности, а потом появление силиконового двойника приводит почти к полному разрыву их отношений. Лиза чувствует, что теряет мужа, что уже неинтересна ему – живая, со всеми ее человеческими проявлениями и недостатками.

Она не больная – она просто не реализует весь свой богатый зрительный эмоциональный потенциал, сидя дома и ведя хозяйство. Смерть ребенка, обрыв сильной эмоциональной связи с ним, а затем и с мужем приводит ее к чувству глубокой тоски, практически не совместимой с жизнью для зрительника. Жить не хочется до такой степени, что она предпринимает попытку самоубийства, наглотавшись таблеток. Петр спасает ее, и она снова в психиатрической клинике.

Кажется, она уже готова уйти от него, от этой жизни полной страданий (и это при той безумной любви, которая все еще живет между ними). Но не может. Она пытается, но ничего не получается. Она говорит Борису: «Он сделал меня для себя одного».

Результаты лечения в Германии

Татьяна (мама пациентки): «Наш результат: Виолетте поставили диагноз синдром Ангельмана (генетическое заболевание, которое подтвердилось также генетическим исслдеованием). Поле начала приема медикамента для сна эпилептические приступы, как ни странно, прекратились, так как дочка начала спать и у нее наладился режим день-ночь.

Второй раз в Германию для подбора медикаментов от эпилепсии мы не полетели, т.к. эпилепсии теперь просто нет. Делали ЭЭГ — всё тихо и спокойно в голове у нашей дочки. Наши врачи сказали, что такого не бывает, чтобы в течение месяца так изменилась энцефалограмма. Результаты ЭЭГ мы с помощью GLORISMED переслали доктору в Берлин – доктор также подтвердила, что эпилептической активности нет.

Столько было в России потрачено сил, нервов, денег… А здесь три дня пребывания в Берлине — и нам рассказали, как дальше жить и бороться с теперь понятным заболеванием!!!

Дорогие родители, не тратьте время и деньги на обследование и терапию в России или других (особенно азиатских) странах. Найдите причину заболевания и уже после этого проводите правильную терапию с правильными докторами. В Германии лучшие врачи и диагносты. Поверьте, когда знаешь, что именно лечить, то лечение дешевле и результативнее!

О компании GLORISMED. Очень благодарна сотрудникам. Рада, что попала именно к ним. Отвечают на все вопросы, организуют и сопровождают во время пребывания в Германии, постоянно на телефоне. Всё делают грамотно и спокойно в любой ситуации.

Даже уже находясь в России, я постоянно задаю сотрудникам вопросы по лекарствам, по связи с доктором и т.д. Ответы получаю быстро, и всё становится понятно. Просто низкий поклон ребятам из GLORISMED, потому что настроение у нас, мамочек, бывает разным, решение нужно здесь и сейчас — и у них обеспечивать это решение получается великолепно!»

Эпилепсия

Эпилепсия. Эпилептология. Лечение детей с эпилепсией. Эпилепсия принадлежит к часто встречающимся неврологическим заболеваниям особого вида, которые угнетают человеческую жизнь