Пренатальная диагностика

Общие сведения о скрининге

СКРИНИНГ (SCREENING) — в 1951 г. Комиссия США по хроническим заболеваниям дала следующее определение скринингу: «Предположительная идентификация нераспознанного заболевания или дефекта путем проведения тестов, обследований или других легко используемых процедур». Скрининговые тесты позволяют выделить из среды кажущихся здоровыми людей тех, кто, вероятно, имеет заболевание, и тех, кто, вероятно, его не имеет. Скрининговый тест не предназначен для диагностики. Лица с положительными или подозрительными результатами должны направляться к своим врачам для установления диагноза и назначения необходимого лечения». Инициатива в проведении скрининга обычно исходит от исследователя, лица или организации, которые оказывают медицинскую помощь, а не от пациента с жалобами. Обычно скрининг нацелен на хронические болезни и на выявление заболевания, в отношении которого медицинская помощь еще не оказывается. Скрининг позволяет выявлять факторы риска, генетические предрасположенности и предвестники или ранние проявления заболевания. Существуют разные типы медицинского скрининга, каждый из которых имеет собственную направленность.

Биохимический скрининг (двойной и тройной тест)

Двойной тест биохимии крови матери — это определение количественного содержания эмбриональных белков-маркеров: свободного b-ХГЧ (гормона гонадотропина) и PAPP-A (особого белка плазмы, появляющегося во время вынашивания) в крови женщины. Срок исследования четко ограничен — 11-13 неделя гестации.

Тройной тест — это определение b-ХГЧ, АФП — гликопротеина плода и Е3 — свободного эстриола. Сроки проведения — 16-18 недель.

Все перечисленные субстанции типичны для беременности — вне ее их нет в крови женщины или их количество ничтожно. По количественному показателю и динамике его изменений в сочетании с другими диагностическими обследованиями, можно сделать выводы о том, что у плода, возможно, имеются отклонения в развитии.

Гормон, вырабатываемый хорионом b-ХГЧ появляется в организме с момента зачатия. В промежутке между 2 и 5 неделей каждые двое суток его концентрация повышается в 1,5 — 2 раза. В 10-11 недель определяется его максимум, а далее его содержание стабилизируется и к концу беременности снижается. Чрезмерное его количество может говорить о риске синдрома Дауна, снижение — синдрома Эдвардса.

У РАРР-А большая роль в поддержании работы плаценты, иммунитета. Его показатели растут по мере развития беременности. Если показатель этого белка низок, то вероятность хромосомных нарушений велика. Особенно важен он как маркер синдрома Дауна.

АФП — белок плазмы, вырабатывается организмом плода. С 10 по 30 неделю его количество в крови матери нарастает, а потом постепенно опускается. Высокий уровень этого белка может, служить маркером аномалий плода, в том числе связанных с дефектами нервной системы. Низкие его цифры могут быть при синдромах Дауна и Эдвардса.

Свободный эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает нормальную работу беременной матки. С начала плацентарного периода его уровень растет. Поэтому быстрое снижение возможно указывает на нарушения развития эмбриона и плода, его тяжелые заболеваний, в том числе геномные.

Для этих анализов кровь берется из вены, утром натощак. Данные переводятся в особый коэффициент — МоМ. Это среднее (медианное) значение с учетом множества индивидуальных факторов женщины (возраст, наличие вредных привычек, хронических заболеваний, особенно сахарного диабета, какая по счету беременность и количество плодов в ней и т. п.). Медиана заносится в специальную программу, где рассчитывается МоМ профиль женщины. Полученный расчет сравнивается с типичными профилями при тех или иных патологиях плода. По степени сходства профилей можно говорить о риске патологии. Если риск есть, то женщина направляется на дополнительные обследования к генетику, на процедуры забора материала от плода — кордоцентез, амниоцентез и биопсию хориона.

Возможные риски, которое покажет первое УЗИ

Вышеперечисленные показатели очень важны уже на первых этапах скрининга, ведь очевидные расхождения с показателями нормы могут сообщить о наличии возможных патологий у плода:

• риск синдрома Дауна: если носовая кость плода плохо определяется на УЗИ, если ее размеры значительно ниже нормы и при этом лицевые контуры явно не выражены;
• риск синдрома Эдвардса: если носовая кость практически не видна или ее размеры очень малы; образована пуповинная грыжа; вместо двух пуповинных артерий присутствует только одна, частота сердечных сокращений крайне низка;
• риск синдрома Патау: если пуповинная грыжа явно просматривается на УЗИ; частота сердечных сокращений крайне высока; наблюдаются патологии развития плода.

Этапы перинатального скрининга

Весь комплекс мероприятий в рамках перинатального исследования, делят на три этапа, каждый из которых женщина должна пройти в определенный срок беременности. Первая часть диагностических процедур приходиться на срок беременности 11-13 недель, второй раз отправиться на диагностику нужно по достижении 18-24 недель, третий перинатальный скрининг проводится на 30-34 неделе беременности. Первые 2 этапа состоят из двух базовых диагностических процедур, каждая из которых помогает выявить генетические отклонения

1. УЗИ – ультразвуковое исследование дает наиболее полную картину относительно структуры органов, работы сердца, а также внешних признаков малыша и его положения в пространстве.
2. Биохимическое исследование крови – этот анализ направлен на выявление в крови пациентки определённых веществ, белковой природы, которые вырабатываются плодом и околоплодными оболочками и могут указывать на наличие хромосомных патологий и нарушений формирования нервной трубки.

В нашем медцентре обследование плода проводится на современном аппарате 3D, 4D с доплером от SAMSUNG MEDISON

Нормальные показатели обследований

На первом пренатальном скрининге определяют ряд характеристик и особое внимание уделяют их соответствию общепринятым стандартным нормам:

• С помощью ультразвукового обследования оценивают толщину воротникового пространства (ТВП).
• Размер носовой кости. Этот показатель, также как величина ТВП, позволяет сделать своевременную диагностику синдрома Дауна. До 11 недели еще нельзя оценить эту анатомическую характеристику, а на 13 неделе длина носовой кости должна быть не меньше 3 мм.
• Характеристикой, зависящей от степени развития плода, является частота сокращений сердца (ЧСС). Зависимость ЧСС от недели беременности приведена в таблице ниже.
• Так же на УЗИ определяют величину копчико-теменного размера (КТР) и проводят вычисление величины бипариетального размера (БПР) головы ребенка.

Нормативные значения описанных выше показателей представлены в сводной таблице:

Скрининг первого триместра беременности включает обязательное биохимическое определение величины гормона ХГЧ. Нормальные значения этого показателя в женском организме соответствуют таким значениям:

Помимо перечисленных показателей на первом пренатальном скрининге, основываясь на данных УЗИ, обязательно проводят оценку степени развития систем и органов будущего ребенка. Используя лабораторные методики исследования крови, определяют содержание глюкозы и протеина А.

Что входит в скрининг первого триместра в ЦИР

Видео с приема узиста. Демонстрируется УЗИ первого триместа беременности.

После того, как пациентка сделала ультразвуковое исследование, она приходит в лабораторию и сдаёт анализ крови на биохимический скрининг. И потом специальная программа, учитывая данные ультразвукового, биохимического исследования и анамнестические данные, делает оценку возможных рисков.

Очень многие полагают, что скрининг 1 триместра помогает исключить только хромосомные аномалии. К счастью, это не так. Это исследование более информативное, и оно очень сильно помогает врачам акушерам-гинекологам спрогнозировать течение беременности и исключить возможность серьезных рисков во втором и третьем триместрах беременности.

Нужно сказать, что раньше проводился двойной тест. То есть в биохимическом скрининге смотрели 2 показателя: PAPP-A и свободную бета-субъединицу ХГЧ.

Наш центр, учитывая международный опыт, уже достаточно давно проводит тройной тест. Нужно сказать, что в Москве практически все медицинские учреждения, которые занимаются ведением беременности, также проводят только тройные тесты. Но в регионах это не так.

Что входит в тройной тест? PAPP-A, свободная бета-субъединица ХГЧ и плацентарный фактор роста (PLGF). Все эти факторы (чтобы было более понятно) говорят о работе плаценты. И учитывая эти факторы, мы можем избежать серьезных осложнений во втором и третьем триместре беременности, мы можем избежать развития преэклампсии – состояния, которое развивается у 5-8 женщин из 100, состояния, которое опасно как для мамы, так и для плода.

Что представляет собой скрининг?

В переводе на русский язык слово «скрининг» (от англ. screening) обозначает «просеивание, сортировка, отбор». Благодаря этим исследованиям среди беременных женщин, которые находятся в группе риска, выделяются те, у кого есть опасность родить младенца с серьезными пороками. По результатам «просеивания» беременных могут направить на более подробное пренатальное скрининговое обследование.

Скрининг при беременности состоит из процедуры ультразвукового исследования, которое обязательно выполняется с помощью прибора экспертного класса, а делать его должен хороший специалист, способный выявить самые мелкие проблемы в развитии плода. Также будущая мать сдает кровь на гормоны. Обычно сначала врачи смотрят показатели уровня двух гормонов, в последующие разы (в том случае, если они потребуются), возможно, придется сдать анализы на 3 или 4 гормона.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Что такое скрининг, для чего и когда его нужно проводить

Перинатальный (дородовый) скрининг – определенный комплекс медицинских процедур, позволяющих выявить риск возникновения пороков развития плода во время беременности. Перечень и сроки проведения установлены приказом Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.12 № 572.

Скрининг 1-го триместра – важное исследование, которому уделяется особое значение, так как оно выявляет риск генетических аномалий плода. Проводится на сроке 11-14 недель, включает ультразвуковое исследование и забор крови на биохимический анализ материнской сыворотки с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией

Современное оборудование позволяет проводить УЗИ без особой подготовки, однако перед исследованием стоит исключить продукты, повышающие газообразование (капусту, бобовые, газированные напитки) – они могут затруднить визуализацию.

Кровь на биохимический скрининг сдается строго натощак.

Основные показатели 1 скрининга:

• определение маточной или внематочной беременности;
• количество плодных яиц;
• копчиково-теменной размер (КТР);
• измерение толщины воротникового пространства (ТВП) – диагностика серьезных пороков развития плода;
• измерение частоты сердечных сокращений;
• оценка строения матки и ее придатков;
• риск Трисомии 13, 18, 21 хромосом.

При хромосомных патологиях у ребенка присутствуют множественные пороки развития, а также умственная отсталость. К сожалению, в большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Именно поэтому ранняя диагностика крайне необходима и значима, так как перед родителями может встать вопрос о прерывании беременности.

2 скрининг проводится на сроке беременности 18-21 недель с целью наблюдения хода развития плода и исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий.

Основные показатели исследования

• предлежание и положение плода;
• фетометрия (оценка основных размеров): бипариетальный, лобно-затылочный размер, цефалический индекс, окружность головы и живота, длины костей, их симметричности;
• развитие плода соответственно сроку;
• анатомия плода – осмотр органов и систем для выявления аномалий;
• выявление пороков развития;
• изучение плаценты, околоплодных вод, пуповины;
• состояние матки (длина шейки, строение стенок, придатки).

Биохимический скрининг 2-го триместра – это определение в крови наличия специфических веществ, меняющихся в зависимости от патологий.

3 скрининг беременности проводится на сроке 30-34 недель и включает в себя ультразвуковое исследование, биохимический анализ крови, а также по показаниям акушера-гинеколога возможно проведение допплерографии (оценка состояния сосудов плаценты) и кардиотокографии (определение частоты сердечных сокращений ребенка).

Основные показатели 3-го скрининга:

• фетометрия и вес плода, сравнение с показателями 2 скрининга;
• предлежание и положение плода;
• наличие узлов и обвития пуповины;
• степень созревания плаценты, ее локализация и структура;
• оценка состояния околоплодных вод;
• оценка состояния матки;
• оценка родовых путей перед родами.

Оценка результатов исследований заключительного скрининга дает возможность определения готовности ребенка к рождению. Стоит учитывать, что в некоторых случаях требуется предварительная госпитализация беременной женщины для сохранения как ее жизни, так и жизни ребенка.

Стоимость:

Пренатальный скрининг 2 триместра

Скрининг 2 триместра начинается с 16-18-й недели беременности. На этом сроке можно провести3D или 4D УЗИ. В этот период плод достигает 20 см, можно рассмотреть личико ребёнка, определить пропорциональность развития конечностей, правильное формирование органов. 4D УЗИ также показывает насколько подвижен плод и определяет пол.

В случае, когда анализы предыдущих результатов показали наличие отклонений, будущей матери рекомендуют пройти повторный пренатальный биохимический скрининг. Также обязательно прохождение скрининга 2 триместра если:

• будущей матери или отцу больше 35 лет — в этом возрасте риск генетических аномалий и мутаций, передаваемых половыми клетками увеличивается;
• раньше у женщины были выкидыши или замершая беременность;
• вроду у родителей имелись дети с генетическими отклонениями;
• у кого-то из родственников рождались дети с синдромом Дауна.

Биохимический анализ включает измерение в крови уровня гормонов: ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеина), свободного эстриола. Анализы скрининга 1 и 2 триместров схожи, и, если первые результаты не выявили аномалий, то скрининг 2 триместра также с большой вероятностью пройдёт благополучно.

Что такое скрининг?

Пренатальный скрининг в первом триместре включает проведение УЗИ и биохимические анализы. УЗИ-диагностика может проводиться трансвагинально (тогда врач применяет специальный датчик, который вводят во влагалище пациентки). Подготовка к такому методу исследования не нужна. Второй метод ультразвука — трансабдоминальный (датчиком водят по брюшной стенке женщины). Тогда к моменту проведения процедуры у беременной должен быть полный мочевой пузырь. Чтобы обеспечить такую особенность, нужно не ходить в туалет по маленькому 3-4 часа до проведения УЗИ, пить воду без ограничений. Если же вы сходили в туалет, за 1,5 ч до УЗИ выпейте 500-600 мл или больше воды (не газированной).

Как уже было отмечено, скрининг первого триместра, включая ультразвуковое исследование, нужно проводить с 11-й недели и по 13-ю неделю и 6 дней. Обязательно следите, чтобы вы уложились в эти рамки. Копчико-теменной размер .мбриона (сокращенно КТР) минимум 4,5 см. Иногда на момент проведения исследования ребенок находится в таком положении, что доктор не может измерить то, что нужно. Потому маме советуют походить, покашлять и проявить другую активность, благодаря чему плод займет более удобное для врачей положение.

Показатели УЗИ:

• КТР меняют от начала теменной кости до копчика ребенка, который уже есть на таком раннем сроке
• БПР — это расстояние между теменными буграми
• Окружность головы эмбриона
• Симметричность полушарий головного мозга и структура органа
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости ребенка
• Частота сердечных сокращений эмбриона
• Толщина воротникового пространства
• Расположение сердца и желудка у плода
• Длина костей предплечья и голени ребенка
• Длина плечевых, бедренных костей
• Расположение плаценты и ее толщина
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Гипертонус матки (есть или нет)
• В каком состоянии находится внутренний зев шейки матки
• Сколько сосудов есть в пуповине
• Количество вод (может быть многоводие, маловодие или норма)

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Когда нужно делать УЗИ во время беременности

В 2012 г на территории г. Санкт-Петербурга в силу вступил нормативный акт «Распоряжение Комитета по Здравоохранению правительства Санкт-Петербурга № 39-р»1. Исходя из вышеуказанного документа, для полноценного УЗИ-скрининга желательно прохождение исследования в «…первом триместре: 11+0-13+6 недель; 18+0-20+6 недель; и 32+0-34+6 недели беременности». Однако, эти сроки применимы только к неосложненной одноплодной беременности. При этом ранняя постановка на учет ограничена сроком до 12 недель беременности с вытекающими последствиями (выплата единовременного пособия женщинам, вставшим на учет в медицинских учреждениях в ранние сроки беременности п. 2-в Постановления Правительства РФ от 15.10.2001 N 727 (ред. от 04.09.2012).

Следовательно, в 11 недель беременная может быть поставлена на учет при констатации факта развивающейся беременности, для чего рекомендуется УЗИ «…в первом триместре». Большинство врачей рекомендуют делать его на сроках 7-8 недель беременности, потому что именно на этом сроке всегда определяется сердцебиение развивающегося эмбриона как признак физиологичного развития беременности.

Следующие обязательные этапы ультразвукового исследования являются скрининговыми (англ. screening  –  просеивание). Вся беременность делится на три периода (триместра) и в каждом важную роль играет УЗИ.

Что такое диагностическое окно для УЗИ при беременности

Первое скрининговое исследование проводятся на сроках с 11 недель 0 дней беременности до 13 недель 6 дней беременности. Эти границы приняты для своевременного выявления патологических состояний, определяющих прогноз для здоровья плода. Теоретически, любая беременная женщина может обратиться для проведения УЗИ как в начале одиннадцатой, так и в конце тринадцатой недели – весь период является скрининговым. Однако, среди докторов, посвятивших свою жизнь пренатальной ультразвуковой диагностике, существует мнение о наиболее предпочтительном периоде в каждом скрининговом сроке – так называемое «диагностическое окно» или «счастливые дни».

Сроки прохождения ультразвукового исследования плода

Что такое скрининг первого триместра (пренатальная диагностика)?

Пренатальная диагностика (скрининг, или отсеивающая диагностика) является точным и своевременным выявлением возможных генетических аномалий у плода (синдром Дауна и т. д.) с помощью тестов, обследований или других процедур в течение короткого времени, «отсеивая» людей, у которых вероятность заболеваня маленькая; в свою очередь, люди с положительными либо подозрительными результатами скрининга направляются ко врачу для определения диагноза и дальнейшего выбора тактики.

В пренатальной диагностике применяются такие методы, как:

• сканирование ультразвуком
• определение разных биохимических маркеров в крови матери либо в околоплодных водах
• а также такие методы инвазивной диагностики, как биопсия хориона и амниоцентез

Пренатальная диагностика — Являются ли данные методы вредными для здоровья?

Некоторые из методов пренатальной диагностики не вредны для здоровья (ультрасонография, определение маркеров в сыворотке кроки), а инвазивные связаны с определенным риском для развития плода и течения беременности.

Скрининг первого триместра — Всем ли беременным нужно его пройти?

Скрининг первого триместра необходимо проходить всем беременным женщинам.

Инвазивную (к примеру, амниоцентез) пренатальную диагностику небходимо проходить во всех случаях, когда изменены специфические биохимические показатели в плазме крови матери и/или показатели ультразвукового обследования, так как 100% исключение или подтверждение хромосомных патологий плода возможно только после проведения анализа генетического материала плода, который получен при помощи инвазивной диагностической манипуляции (хорион или околоплодные воды).

Кто организует скрининг 1-го триместра?

Направление на определение уровня свободного βHGT и PAPP-A выдает гинеколог/акушер (или же акушерка, семейный врач) одновременно с направлением на УЗИ 1-го триместра. После выполнения УЗИ и измерения воротникового пространства УЗИ специалист заполняет или дополняет соответствующий протокол биохимического скрининга 1-го триместра. Беременная, не позже чем в течение двух дней после проведения УЗИ, сдает анализы крови на биохимические маркеры.