Днк (дезоксирибонуклеиновая кислота)

Что такое геном, повреждения ДНК, болезни и старение ?

Что такое геном ?

Полный наследственный набор ваших ДНК называется вашим геномом. Он содержит 3 миллиарда основ, 20000 генов и 23 пары хромосом!      

Половину ДНК вы наследуете от отца, а половину – от матери. Эти ДНК поступают в соответствии со спермы и яйцеклетки.     

Гены на самом деле составляют очень малую часть вашего генома – лишь 1 процент. Остальные 99 процентов помогают регулировать такие вещи, как и в каком количестве производятся белки.   

Повреждение ДНК и мутации

ДНК-код склонен к повреждению. На самом деле, по оценкам, ежедневно в каждой из наших клеток происходят десятки тысяч повреждений ДНК. Повреждение может произойти через такие вещи, как ошибки в репликации ДНК, свободные радикалы и влияние УФ-излучения.              

Но не бойтесь! Ваши клетки имеют специализированные белки, которые способны обнаруживать и восстанавливать много случаев повреждения ДНК. На самом деле существует не менее пяти основных путей восстановления ДНК.      

Мутации – это изменения в последовательности ДНК. Они иногда могут быть плохими. Это объясняется тем, что изменение кода ДНК может повлиять на дальнейшее способ выработки белка. Если белок не работает должным образом, может возникнуть заболевание.   

Мутации также могут привести к развитию рака. Например, если гены, кодирующие белки, участвующие в клеточном росте, мутируют, клетки могут расти и делиться вне контроля. Некоторые мутации, вызывающие рак, могут быть унаследованы, а другие могут быть получены путем воздействия канцерогенов, таких как УФ-излучение, химические вещества или сигаретный дым.    

Но не все мутации плохие. Некоторые безвредны, а другие способствуют росту человеческого разнообразия как вида. 

ДНК и старение

Считается, что непоправимое повреждение ДНК может накапливаться с возрастом, вызывая процесс старения. Какие факторы могут влиять на это? 

То, что может сыграть большую роль в повреждении ДНК, связанном со старением, – это повреждение через свободные радикалы. Однако этого механизма повреждения может быть недостаточно, чтобы объяснить процесс старения. Также может быть задействовано несколько факторов.    

Одна из причин того, почему повреждения ДНК накапливается с возрастом, основывается на эволюции. Повреждение ДНК восстанавливаются лучше, когда мы в репродуктивном возрасте и имеем детей. После того, как мы прошли наши пиковые репродуктивные годы, процесс ремонта закономерно снижается.     

Другая часть ДНК, которая может иметь отношение к старению – это теломеры. Теломеры – это участки повторяющихся последовательностей ДНК, находящихся на концах ваших хромосом. Они помогают защитить ДНК от повреждения, но также укорачиваются с каждым раундом репликации ДНК.     

Укорочение теломер было связано с процессом старения. Также было установлено, что некоторые факторы жизни, такие как ожирение, влияние сигаретного дыма и психологический стресс, могут сожействовать укорочению теломер.     

Возможно, выбор здорового образа жизни, как и поддержка здорового веса, управления стрессом и отказ от курения, может замедлить сокращение теломер? Этот вопрос продолжает интересовать исследователей.           

Нуклеиновые кислоты: решение задач

Задача 1.

В молекуле ДНК содержится 17% аденина. Определите, сколько (в %) в этой молекуле содержится других оснований.

Решение:

По первому правилу Чаргаффа А=Т, Г=Ц. В задаче дано А=17%, значит и тимина 17%. Всего тимина и аденина 17+17=34%. Оставшиеся 66% делятся на гуанин и цитидин поровну. Г=33% и Ц=33%.

Ответ: в этой молекуле ДНК содержится:

Тимидина — 17%;

Гуанина — 33%;

Цитидина — 33%.

Задача 2.

Участок гена имеет следующее строение, состоящее из последовательности нуклеотидов: ЦГГ ЦГЦ ТЦА ААА ТЦГ …

Укажите строение соответствующего участка белка, информация о котором содержится в данном гене. Как отразится на строении белка удаление из гена четвёртого нуклеотида?

Генетический код

Решение:

Используя принцип комплементарности (в ДНК: А=Т, Г=Ц) соединения оснований водородными связями и таблицу генетического кода:

Цепь ДНК	ЦГГ	ЦГЦ	ТЦА	ААА	ТЦГ
иРНК	ГЦЦ	ГЦГ	УГУ	УУУ	АГЦ
Цепь белка из аминркислот	Ала	Ала	Сер	Фен	Сер

При удалении из гена четвёртого нуклеотида – Ц, произойдут заметные изменения – уменьшится количество и состав аминокислот в белке.

ДНК	ЦГГ	ГЦТ	ЦАА	ААТ	ЦГ
иРНК	ГЦЦ	ЦГА	ГУУ	УУА	ГЦ
белок	Ала	Арг	Вал	Лей	—

Задача 3.

Какую длину имеет участок ДНК, кодирующий синтез инсулина, который содержит 51 аминокислоту в двух цепях, если один нуклеотид занимает 3,4 А° (ангстрема) цепи ДНК? 1 А°=0,1 нм (нанометра)=0,0001 мкм (микрометра)=0,000 0001 мм=0,000 000 000 01 м.

Решение

1) 51Х3=153 (нуклеотида) – так как каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами.

2) 153 Х3,4 = 520,2 (А°)

Ответ: участок ДНК равен 520,2 А°

Днк человека расшифровка. Значение

ДНК отвечает за наследование признаков и их изменчивость. Именно расшифровка ДНК позволяет изучить программу развития и ход жизни любого живого организма. И лишь вмешательство врачей и окружающая среда способны внести незначительные изменения в развитие заложенных процессов и выраженность генетических признаков. Расшифровка генома имеет огромное практическое значение, ведь зная программный код, врач без труда определит предрасположенность пациента к той или иной болезни, спрогнозирует переносимость тех или иных лекарственных средств, а также предположит характер течения заболевания.

Для раскодировки ДНК имеет значение не только информация о строении пептидов и их функциональном назначении, но и порядок, в котором аминокислоты идут друг за другом. Состав ДНК определяются четырьмя типами нуклеотидов: — адениловые (А) — цитидиловые (С) — гуаниловые (G)  — тимидиловые (Т)

Цепь ДНК

Формула ДНК – это буквенная строчка с первыми заглавными буквами названия пептидов, например ATTСG и т.д. То есть, генетический код человека – уникальная последовательность из нескольких нуклеотидов. А расшифровка ДНК – это открытие всех тайн наследования. Всего в одной единственной молекуле ДНК содержится безумное количество информации. Одно только ядро, вмещает в себя сведения сопоставимые с миллионом страниц какой-нибудь научной рукописи, или даже энциклопедии. Прочитали геном человека впервые в 2001 году. Тогда ученые показали, так называемый черновой, или пробный вариант расшифровки. Полная же картина генома человека была представлена в 2007 году. На изучение была потрачена внушительная сумма. Бюджет исследования составил 1 000 000 долларов США.

Вероятность отцовства

Вероятность отцовства в результате ДНК анализа указывается в процентах и вычисляется при помощи комбинированного индекса отцовства (CPI). Для того чтобы получить процент вероятности используется первоначальная вероятность отцовства равная 50%, которая считается нейтральным значением. Она указывает на то, что тестируемый мужчина с одинаковой вероятностью может быть и не быть отцом тестируемого ребенка

Результат ДНК анализа на отцовство может содержать только один из 2-х вариантов:

• Вероятность отцовства = 0% — отцовство исключено.
• Вероятность отцовства = 99,9999% — отцовство подтверждено.

Если вы провели ДНК тест на отцовство в другой лаборатории и получили результат в 40, 70, и даже 98%, то это повод усомниться в достоверности результата.

Синтез ДНК. Репликация

Уникальным свойством ДНК является ее способность удваиваться (реплицироваться). В природе репликация ДНК происходит следующим образом: с помощью специальных ферментов (гираз), которые служат катализатором (веществами, ускоряющими реакцию), в клетке происходит расплетение спирали в том ее участке, где должна происходить репликация (удвоение ДНК). Далее водородные связи, которые связывают нити, разрываются и нити расходятся.

В построении новой цепи активным «строителем» выступает специальный фермент — ДНК-полимераза. Для удвоения ДНК необходим также стратовый блок или «фундамент», в качестве которого выступает небольшой двухцепочечный фрагмент ДНК. Этот стартовый блок, а точнее — комплементарный участок цепи родительской ДНК — взаимодействует с праймером — одноцепочечным фрагментом из 20—30 нуклеотидов. Происходит репликация или клонирование ДНК одновременно на обеих нитях. Из одной молекулы ДНК образуются две молекулы ДНК, в которых одна нить от материнской молекулы ДНК, а вторая, дочерняя, вновь синтезированная.

Таким образом, процесс репликации ДНК (удваивания) включает в себя три основных этапа:

• Расплетение спирали ДНК и расхождение нитей
• Присоединение праймеров
• Образование новой цепи ДНК дочерней нити

В основе анализа методом ПЦР лежит принцип репликации ДНК — синтеза ДНК, который современным ученым удалось воссоздать искусственно: в лаборатории врачи вызывают удвоение ДНК, но только не всей цепи ДНК, а ее небольшого фрагмента.

Другие нуклеотиды

В дополнение к служению мономерами в ДНК и РНК нуклеотиды играют важные роли в жизни клетки. Они являются основой для синтеза целого ряда органических веществ. Два нуклеотида могут быть связаны через фосфатные группировки в динуклеотид. К этой группе соединений относятся коферменты:

• НАДФ+ (NADP+);
• КоА (CoA);
• флавин ФАД (FAD).

Также есть жизненно-важные нуклеотиды, являющиеся компонентами энергетических реакций. Например, аденин является ключевым компонентом молекулы аденозинтрифосфата (АТФ), энергетической валюты клетки. Клетки используют АТФ в качестве источника энергии во всех процессах: чтобы перенести вещества через мембрану, соединить или расщепить молекулы, передвигать мышцами, жгутиками и ресничками и т. д. АТФ – это универсальный (для всех живых организмов) источник и переносчик энергии клетки.

Молекула АТФ состоит из азотистого основания аденина, пятиуглеродного сахара рибозы и трех остатков фосфорной кислоты. Остатки фосфорных кислот соединены между собой высокоэнергетическими связями (макроэргическими). Отрыв остатка фосфорной кислоты происходит в процессе гидролиза, при этом выделяется большое количество энергии – 40 кДж/моль. Процесс отсоединения фосфатной группы называется реакцией дефосфорелирования.

После гидролитического отщепления от АТФ одной фосфатной группы образуется аденизиндифосфатная кислота (АДФ):

АТФ + Н₂О → АДФ + Н₃РО₄ + 40 кДж

АДФ может подвергаться дальнейшему гидролизу с отщеплением еще одной фосфатной группы и выделением второй «порции» энергии. При этом АДФ преобразуется в аденозинмонофосфорную кислоту (АМФ):

АДФ + Н₂О → АМФ + Н₃РО₄ + 40 кДж

Обратный процесс — синтез АТФ — происходит в результате присоединения к молекуле АДФ остатка фосфорной кислоты (реакция фосфорилирования). Этот процесс осуществляется за счет энергии, высвобождающейся при окислении органических веществ (глюкозы, высших карбоновых кислот и др.). Для образования 1 моль АТФ из АДФ должно быть затрачено не менее 40 кДж энергии:

АДФ + Н₃РО₄ + 40 кДж → АТФ + Н₂О.

АТФ чрезвычайно быстро обновляется. У человека, например, каждая молекула АТФ расщепляется и вновь синтезируется около 2400 раз в сутки, поэтому средняя продолжительность ее «жизни» — менее 1 мин. Синтез АТФ осуществляется главным образом в митохондриях и хлоропластах, частично в гиалоплазме.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК): строение

Роль хранителя наследственной информации у всех клеток — животных и растительных — принадлежит ДНК.

Схема строения ДНК изображена на рисунке 74. Молекула ДНК представляет собой две спирально закрученные одна вокруг другой нити.

Ширина такой двойной спирали ДНК невелика, около 2 нм. Длина же ее в десятки тысяч раз больше — она достигает сотен тысяч нанометров.

Между тем самые крупные белковые молекулы в развернутом виде достигают в длину не более 100 — 200 нм.

Таким образом, вдоль молекулы ДНК могут быть уложены одна за другой тысячи белковых молекул.

Молекулярная масса ДНК соответственно исключительно велика — она достигает десятков и даже сотен миллионов.

Обратимся к структуре ДНК. Каждая нить ДНК представляет собой полимер, мономерами которого являются нуклеотиды.

Нуклеотид — это химическое соединение остатков трех веществ: азотистого основания, углевода (моносахарида — дезоксирибозы) и фосфорной кислоты.

ДНК всего органического мира образованы соединением четырех видов нуклеотидов. Их структуры приведены на рисунке рисунке 75.

Как видно, у всех четырех нуклеотидов углевод и фосфорная кислота одинаковы.

Нуклеотиды отличаются только по азотистым основаниям, в соответствии с которыми их называют; нуклеотид с азотистым основанием аденин (сокращенно А), нуклеотид с гуанином (Г), нуклеотид с тимином (Т) и нуклеотид с цитозином (Ц).

По размерам А равен Г, а Т равен Ц; размеры А и Г несколько больше, чем Т и Ц.

Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и фосфорную кислоту соседнего. Они соединяются прочной ковалентной связью — рисунок 76.

Итак, каждая нить ДНК представляет собой полинуклеотид. Это длинная цепь, в которой в строго определенном порядке расположены нуклеотиды.

Рассмотрим теперь, как располагаются относительно друг друга нити ДНК, когда образуется двойная спираль, и какие силы удерживают их рядом.

Представление об этом дает рисунок рисунок 77, на котором изображен небольшой участок двойной спирали.

Как видно, азотистые основания одной цепи «стыкуются» с азотистыми основаниями другой. Основания подходят друг к другу настолько близко, что между ними возникают водородные связи.

В расположении стыкующихся нуклеотидов имеется важная закономерность, а именно: против А одной цепи всегда оказывается Т на другой цепи, а против Г одной цепи — всегда Ц.

Оказывается, что только при таком сочетании нуклеотидов обеспечивается, во-первых, одинаковое по всей длине двойной спирали расстояние между цепями и, во-вторых, образование между противолежащими основаниями максимального числа водородных связей (три водородные связи между Г и Ц и две водородные связи между А и Т).

В каждом из этих сочетаний оба нуклеотида как бы дополняют друг друга. Слово «дополнение» на латинском языке «комплемент». Принято поэтому говорить, что Г является комплементарным Ц, а Т комплементарен А.

Если на каком-нибудь участке одной цепи ДНК один за другим следуют нуклеотиды А, Г, Ц, Т, А, Ц, Ц, то на противолежащем участке другой цепи окажутся комплементарные им Т, Ц, Г, А, Т, Г, Г.

Таким образом, если известен порядок следования нуклеотидов в одной цепи, то по принципу комплементарности сразу же выясняется порядок нуклеотидов в другой цепи.

Большое число водородных связей обеспечивает прочное соединение нитей ДНК, что придает молекуле устойчивость и в то же время сохраняет ее подвижность: под влиянием фермента дезоксирибонуклеазы она легко раскручивается.

ДНК содержится в ядре клетки, а также в митохондриях и хлоропластах.

В ядре ДНК входит в состав хромосом, где она находится в соединении с белками.

Как была открыта структура ДНК

Над открытием структуры ДНК в середине ХХ века бились многие ученые. Но только трое из них: Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс в 1962 году  были удостоены Нобелевской премии по физиологии и медицине.

Начало истории

Джеймс Уотсон родился в 1928 году. В момент открытия структуры ДНК ему было всего 25 лет. В 1947-1951 годах Джеймс Уотсон учился в магистратуре и аспирантуре Индианского университета. Под руководством итальянского ученого-рентгенолога Сальвадора Лурии он написал диссертацию о воздействии рентгеновских лучей на размножение бактериофагов. В  1950 году Джеймс Уотсон получил докторскую степень. Изучая строение бактериофагов, Джеймс Уотсон, используя генетические методы, пытался определить структуру ДНК. Однако после доклада физика из Лондонского королевского колледжа Мориса Уилкинса, он понял, что для открытия структуры ДНК нужно использовать метод рентгеноструктурного анализа.

С целью изучения этого метода Джеймс Уотсон в 1951 году поступил в Кавендишскую лабораторию Кембриджского университета, где начал изучать структуру белков. Там он познакомился с физиком Фрэнсисом Криком, который интересовался биологией и был силен в теории кристаллографии.

Основные события

Параллельно работам в Кавендишской лаборатории Кембриджского университета над расшифровкой структуры ДНК работали сотрудники Лондонского королевского колледжа Морис Уилкинс и Розалинда Франклин. Розалинда Франклин ( рис.1) прекрасно владела методом рентгеноструктурного анализа и ее рентгенограммы ДНК отличались высоким качеством и четкостью.

Рис.1. Розалинда Франклин

Пытался разгадать структуру ДНК и нобелевский лауреат химик Лайнус Полинг. Однако его модели предполагали, что ДНК состоит из трех цепей.

В декабре 1952 года Морис Уилкинс без согласия Розалинды Франклин продемонстрировал Джеймсу Уотсону рентгенограмму №51, которая отличалась высокой четкостью. По одним данным ее выполнила Розалинда Франклин, по другим – Раймонд Гослинг.  Эта рентгенограмма помогла Джеймсу Уотсону и Фрэнсису Крику построить модель структуры ДНК (рис.2).

Рис.1. Фрэнсис Крик (слева) и Джеймс Уотсон возле модели ДНК

«Мой рот открылся, и мой пульс начал биться» – написал Уотсон в своей знаменитой книге «Двойная спираль». Это была единственная информация, которая была нужна ему и Френсису Крику, чтобы составить точную модель структуры ДНК. Рентгенограмма 51 была доказательством того, что спиральная структура ДНК имела две нити, прикрепленные в середине фосфатными основаниями. В апрельском номере журнала Nature за 1953 год они опубликовали краткую статью, в которой описывали структуру ДНК и даже поместили набросок ее структуры. В том же номере журнала также была опубликована статья Мориса Уилкинса и Розалинды Франклин. Но, как отмечают последующие исследователи этой почти детективной истории, статья Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика была краткой и четкой. Статья Розалинды Франклин и Мориса Уилкинса была менее строгой и понятной.

Конец истории

В 1958 году Розалинда Франклин умерла. У нее был диагносцирован рак. Возможно, сказалось длительное рентгеновское облучение при работе над рентгенограммами ДНК, возможно – огорчение, что другие воспользовались ее трудами без ее ведома.

В 1962 году за открытие структуры ДНК Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс были удостоены Нобелевской премии по физиологии и медицине.

Есть ли практическое применение информации из ДНК?

Конечно есть! Полиция, например, в наши дни часто использует анализ ДНК для раскрытия давно забытых преступлений. Специалисты по генеалогии используют эту молекулу для составления и подтверждения генеалогического древа, которое может иметь возраст в несколько веков. Историки часто используют ДНК для идентификации останков погибших солдат. Врачи тоже часто используют новые лекарства и методы лечения. В том числе для борьбы с раком и коронавирусом. Они разрабатываются в процессе молекулярно-генетических манипуляций. А специалисты по фертильности помогают бесплодным парам заводить биологически родных детей.

Понимание природы ДНК и того, как она функционирует, не только ведет к разработке новых технологий. Одновременно оно усиливает наше восхищение этой удивительной молекулой жизни…

Когда мы впервые начали изучать ДНК?

Любопытные люди всегда интересовались наследственностью. Ведь было совершенно очевидно, что дети часто бывают очень похожи на своих родителей. Однако до середины 20 века ученые не знали, что именно ДНК несет наследственную информацию. И лишь совсем недавно молекулярные генетики научились не только читать информацию, переносимую цепочкой ДНК, но и то, как редактировать или дополнять ее. Эти нововведения позволили разрабатывать ряд коммерческих продуктов, таких как вышеупомянутые инсулин и сыр.

Мы все генетически ближе к нашим собратьям, чем можем себе представить. Ведь все люди имеют более 99,9% общей базовой последовательности ДНК. Поэтому все генетические различия между Вами и Вашим соседом по гаражу, или между бушменом Калахари и лапландцем обеспечиваются всего лишь 0,1% ДНК.

Модель ДНК Уотсона-Крика

Б 1953 г. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, основываясь на данных рентгеноструктурного анализа кристаллов ДНК, пришли к выводу, что нативная ДНК состоит из двух полимерных цепей, образующих двойную спираль (рисунок 3).

Навитые одна на другую полинуклеотидные цепи удерживаются вместе водородными связями, образующимися между комплементарными основаниями противоположных цепей (рисунок 3). При этом аденин образует пару только с тимином,  а  гуанин — с цитозином. Пара оснований  А—Т  стабилизируется двумя водородными связями,  а  пара G—С — тремя.

Длина двухцепочечной ДНК обычно измеряется числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Для молекул ДНК, состоящих из тысяч или миллионов пар нуклеотидов, приняты единицы т.п.н. и м.п.н. соответственно. Например, ДНК хромосомы 1 человека представляет собой одну двойную спираль длиной 263 м.п.н.

Сахарофосфатный остов молекулы, который состоит из фосфатных групп и дезоксирибозных остатков, соединенных 5’—З’-фосфодиэфирными связями, образует «боковины винтовой лестницы»,  а  пары оснований  А—Т  и G—С — ее ступеньки (рисунок 3).

Рисунок 3: Модель ДНК Уотсона-Крика

Цепи молекулы ДНК антипараллельны: одна из них имеет направление 3’→5′, другая 5’→3′. В соответствии с принципом комплементарности, если в одной из цепей имеется нуклеотидная последовательность 5-TAGGCAT-3′, то в комплементарной цепи в этом месте должна находиться последовательность 3′-ATCCGTA-5′. В этом случае двухцепочечная форма будет выглядеть следующим образом:

• 5′-TAGGCAT-3′
• 3-ATCCGTA-5′.

В такой записи 5′-конец верхней цепи всегда располагают слева,  а  3′-конец — справа.

Носитель генетической информации должен удовлетворять двум основным требованиям: воспроизводиться (реплицироваться) с высокой точностью и детерминировать (кодировать) синтез белковых молекул.

Модель ДНК Уотсона—Крика полностью отвечает этим требованиям, так как:

• согласно принципу комплементарности каждая цепь ДНК может служить матрицей для образования новой комплементарной цепи. Следовательно, после одного раунда репликации образуются две дочерние молекулы, каждая из которых имеет такую же нуклеотидную последовательность, как исходная молекула ДНК.
• нуклеотидная последовательность структурного гена однозначно задает аминокислотную последовательность кодируемого ею белка.

ЧТО ТАКОЕ ДНК?

В каждой клетке твоего тела есть чертеж, по которому организм сам себя строит. Этот чертеж хранится в молекулах ДНК. Ты еще не родился и находишься внутри мамы, а в твоей ДНК уже записано, как станут работать твои органы, какая у тебя будет внешность и даже каковы твои шансы чем-то заболеть. У этой инструкции очень долгая история. Ты получил ее от своих родителей (половину от мамы, половину от папы), а они — от своих. Ты тоже передашь такой чертеж своим детям. И так часть той программы, по которой сейчас работает твой организм, попадет в будущее — к твоим потомкам. Но что же это за инструкция и как наше тело ее читает?

ЧТО ЗАПИСАНО В ДНК?

Молекула ДНК — это две очень длинные нити, закрученные в спираль. Они состоят из четырех повторяющихся химических соединений. У этих соединений громоздкие химические формулы, и для удобства биологи договорились обозначать их просто буквами: A, T, Г и Ц. Поэтому и говорят, что вся информация в ДНК «записана буквами». Последовательностью этих букв определяются разные признаки в организме. Например, при одной последовательности глаза будут голубыми, а при другой — карими. Из-за разницы в буквах кто-то лучше распознает фальшивые ноты, а кто-то хуже; на кого-то лекарства действуют сразу, а кому-то нужно подождать.

КАК КЛЕТКИ ПОНИМАЮТ ИНСТРУКЦИИ ДНК?

Задача каждой клетки организма — синтезировать (производить) определенные белки. Клетки поджелудочной железы, например, производят белки, помогающие пищеварению. А в клетках внутренней оболочки глаза под действием света образуются вещества, благодаря которым у нас цветное зрение. Но как клетка понимает, какие именно вещества ей производить? Ответ она находит в ДНК. Последовательность букв на небольшом участке ДНК — это и есть рецепт нужного белка. С помощью сложной молекулярной машины клетка читает чертеж-инструкцию и переписывает буквы на более мелкие молекулы. А эти молекулы уже доставляют инструкцию на специальный биохимический завод внутри клетки, где и производятся белки.

КАК ИНСТРУКЦИЯ ПОПАДАЕТ В КАЖДУЮ КЛЕТКУ?

Каждой клетке нужна инструкция. Поэтому всякий раз, когда клетки организма делятся, ДНК копируется. Для этого необходимо сначала правильно раскрутить и распутать спираль ДНК. А потом еще один биохимический завод на каждой половинке ДНК достраивает из букв A, T, Г и Ц вторую половинку спирали. Буква А всегда соединяется с Т, буква Г — с Ц, поэтому копирование получается точным.

Что может повлиять на результат ДНК анализа на отцовство?

Близкое родство предполагаемых отцов – такая ситуация достаточно распространена, если о близком родстве известно, об этом обязательно нужно сообщать лаборатории и лучше проводить анализ с участием всех предполагаемых отцов. Если анализ с участием второго предполагаемого отца невозможен, то проводится расширенный анализ, до 33 локусов, в котором рассчитывается вероятность отцовства второго отца-родственника, без необходимости его участия.

Повреждение/загрязнение ДНК образца – в каких случаях это может произойти. Забор буккального мазка необходимо проводить обязательно при чистой ротовой полости, за час до забора исключается употребление пищи и каких либо напитков, кроме чистой воды. Мелкие загрязнения в виде частичек бытовой или бумажной пыли игнорируются лабораторией при проведении ДНК анализа и никак не влияют на результат. Однако, если образец будет поврежден плесенью от хранения во влажном виде в полиэтилене, или смешан с образцом другого человека, то лаборатория просто не сможет выделить ДНК из предоставленного материала и запросит пересдачу, то есть, сроки получения результата анализа ДНК на отцовство будут перенесены с учетом нового времени сдачи образцов.

Переливание крови и пересадка костного мозга также не влияют на точность ДНК анализа, так как ДНК человека не может кардинально измениться в течении жизни. Однако, данные ситуации имеют некоторые ограничения. После проведения подобных процедур некоторое время человек может иметь смешанную ДНК и для того, чтобы не запрашивать пересдачи, лаборатория просит проводить ДНК анализы на отцовство по прошествии 3-х месяцев.

Что такое ДНК?

За самой этой аббревиатурой скрывается довольно сложное для произношения название – ДезоксирибоНуклеиновая Кислота.

Изначально молекулу нуклеина открыл швейцарский биолог Фридрих Мишер в 1869 году. Сперва она считалась простым хранилищем фосфора, ни о какой наследственной информации применительно к нуклеиновой кислоте речи не велось. Только в 1944 году состоялось повторное открытие миру ДНК, уже в качестве того самого носителя наследственной информации. Биологи изучали трансформацию бактерий и доказали, что основная роль в процессе отводится как раз дезоксирибонуклеиновой кислоте.

С точки зрения физики ДНК представляет собой сложную молекулу, которая содержит как наследственную информацию, так и является фактической инструкцией развития организма из одной универсальной клетки. Из нее появляется множество других, узкоспециализированных под определенные задачи. Фактически, ДНК молекулой в традиционно понимании и не является. Это двуспиральная структура со связанными водородными связями цепочками, которая размерами значительно больше и сложнее обычной молекулы. В основе таких цепочек лежат блоки нуклеидов, в которых и содержится та самая инструкция развития организма. ДНК говорит каждой клетке, какие белки и в каком количестве надо производить.

При этом у людей 99,9% ДНК совпадает. Все наши отличия формирует лишь та десятая часть процента нашего «биокода». Можно представить себе объем хранимой в ДНК информации, учитывая все разнообразие людей. Даже с бананом у нас совпадает 50% ДНК. Да и сам масштаб молекулы впечатляет – если ее раскрутить, то она растянется на 2 метра. А у лилий и саламандр длина молекул в десятки раз больше! Но природа с помощью механизмов изгибания поместила ДНК в крошечное ядро клетки.

ДНК

ДНК – это генетический проект живого организма, в котором хранится вся информация и из которого может быть передана вся информация. Имеет отличительный двойная спираль Форма – две отдельные нити, которые сплетаются друг с другом. Нить ДНК намного длиннее, чем у единственной нити РНК. Это потому, что каждая нить ДНК в каждом клетка содержит план для всего организма. Дезоксирибонуклеиновая кислота находится в основном в ядре

Тем не менее, ДНК в гораздо более короткой версии также можно найти в митохондрии (мтДНК), где он поставляет гены, необходимые для производства аденозинтрифосфата, наиболее важного источника клеточной энергии

Любая клетка с ядром содержит нуклеиновую кислоту в форме ДНК. Существуют различные исключения из правила. Некоторые клетки теряют свое ядро ​​и ДНК в процессе старения, такие как зрелый красный кровь клетки, корнеоциты и кератиноциты. Тромбоциты крови иногда упоминаются как не содержащие ни ядра, ни ДНК; однако тромбоциты представляют собой фрагменты мегакариоцитов и не считаются действительными клетками. Одноклеточные организмы (прокариоты), такие как бактерии не имеют ядра, но содержат свободные нити ДНК в цитоплазма, как показано ниже.

Структура нуклеиновой кислоты ДНК

Структура ДНК, всемирно признанной двойной спирали, основана на двух нитях сахарофосфатного остова, удерживаемых вместе азотистыми базовыми веретенами. ДНК содержит четыре азотистых основания или нуклеиновых основания: аденин, тимин, цитозин и гуанин. Это природные соединения, которые дают каждому нуклеотид Его название и подразделяются на две группы – пиримидины и пурины. В то время как пиримидиновые цитозин, тимин и урацил (см. РНК) представляют собой небольшие конструкции с одним кольцом, аденин и гуанин имеют более крупные и двойные кольца. Это различие в форме и размерах и последующее различие в электрическом заряде является важным, поскольку оно допускает только конкретные дополнительные пары между различными типами групп; в ДНК аденин будет связываться только с тимином, а цитозин будет связываться только с гуанином. Это создает азотистые базовые шпиндели одинаковой длины и зеркальное отображение на противоположной нити.

Форма двойной спирали ДНК обусловлена ​​формой нуклеотидов мономера. Когда асимметричные молекулы сложены одна поверх другой, часто получается спираль. В ДНК каждая нить идет параллельно друг другу или в противоположных направлениях.

Нуклеотидный мономер, который составляет единственное звено цепи полимера ДНК, образован из нуклеиновой основы, фосфатной группы и пятиуглеродного (пентозного) сахара, называемого 2-дезоксирибоза, «Дезокси» относится к потере атома кислорода по отношению к другой форме пентозного сахара, известной как рибоза (см. РНК). Этот недостаток атома кислорода также играет роль в спиральной структуре ДНК. На следующем изображении показана разница в химической структуре этих двух пентозных сахаров

Обратите внимание на отсутствие красной молекулы кислорода на втором углероде дезоксирибозы слева

Дезоксирибоза ковалентно связывается с фосфатной группой. Это производит цепь, известную как сахарно-фосфатный остов. Эта структура оставляет каждое нуклеотидное основание открытым и свободным для связи с правильным нуклеотидным основанием на противоположной цепи.

Расшифровка слова днк человека. Использование в медицине и науке

Современная медицина имеет основную цель – это предупреждение различных заболеваний. И расшифровка ДНК имеет ключевое значение. Диагностика, как совокупность методов обнаружения заболевания, осуществляется согласно мировым стандартам. Инновационный метод диагностирования пациентов – это применение микроматриц ДНК, основанных на открытиях в области молекулярной генетики.  Такая миниатюрная матрица представлена цепочкой ДНК, содержащей большое количество фрагментов нуклеиновых кислот, закрепленных на специальной основе в определенной последовательности. Матрица выполнена с применением нанотехнологий, и состоит из стекла, силикона и нейлона. ДНК-матрицы способны одновременно выявить миллион мутаций, а также оценить процесс преобразования дезоксирибонуклеиновой в рибонуклеиновую кислоту у значительного количества генов.  Но полная последовательность нуклеиновой кислоты во всем геноме человека была раскрыта учеными в 2003 году, и это стало одним из великих открытий в науке. Ученые предположили, что отдельный ген может управлять своей функцией организма. И если составить таблицу генов и функций, за которые они отвечают, тогда появится возможность трансформировать тело человека, дабы не допустить развития многих заболеваний. Но гипотезу о том, что за изменения в организме ответственны только лишь гены, пришлось пересмотреть, так как число обнаруженных генов не соответствовало предполагаемому количеству.

Роли РНК в клетке

Рибонуклетновые кислоты подобны ДНК, но имеет несколько основных химических различий.

• Она содержит дисахарид рибозу, связанный с гидроксильной группой (в ДНК гидроксильную группу заменяет атом водорода);
• В молекуле РНК используется урацил вместо тимина. Урацил имеет сходную с тимином структуру, за исключением того, что один из его углеродов не имеет метильной группы (- CH3 ).
• РНК производится путём транскрипции с участка ДНК, не образует двойной спирали, но содержит короткие участки со спаренными основаниями. Это приводит к тому, что при двумерном изображении она напоминает шпильки и петли, форму кленового листа (у тРНК).

Все виды РНК синтезируются на определенных участках одной из цепей ДНК. Такой синтез получил название матричного, так как молекула ДНК является матрицей (т. е. образцом, моделью) для синтеза молекул РНК.

Роль РНК в клетке разнообразна:

• она несёт информацию в виде матричной, или информационной РНК (мРНК, или иРНК). Матричные РНК наиболее разнообразны по структуре и размерам. Одна молекула содержит информацию об одном белке. В ходе синтеза белка на рибосомах она служит матрицей, поэтому биосинтез белка относится к матричным процессам. Содержание иРНК составляет 3-5% всех РНК клетки;
• входит в состав рибосомы в форме рибосомальной РНК (рРНК). рРНК составляет 80% всех РНК клетки. В соединении с белками они образуют одномембранные органоиды рибосомы, и участвуют в синтезе белков из аминокислот;
• переносит аминокислоты в виде трансферной, или транспортной РНК (тРНК) составляет около 15 % всех клеточных РНК. Молекулы тРНК сравнительно небольшие (в среднем состоят из 80 нуклеотидов). Благодаря формированию внутримолекулярных водородных связей молекула тРНК приобретает характерную пространственную структуру, называемую клеверным листом.

В последнее время у РНК были обнаружены ферментативные функции, а отдельная её форма включает регуляцию экспрессии генов.