Гемофилия

Диагностика тромбофилии

Диагностика данного заболевания требует проведения лабораторных исследований. Как правило, обследование на наличие тромбофилии проводят в следующих случаях:

• наличие данного заболевания у родственников;
• эпизод тромбоза глубоких вен (ТГВ) или в молодом возрасте при отсутствии состояний, которые провоцируют развитие осложнений;
• рецидивы (ТГВ);
• здоровых поверхностных вен;
• 2 или 3 непоследовательных аборта на любом сроке беременности, потеря плода на сроке беременности более 20-ти недель.

Наши врачи

Дроздов Сергей Александрович
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук
Стаж 47 лет
Записаться на прием

Константинова Галина Дмитриевна
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук, профессор

Записаться на прием

Малахов Юрий Станиславович
Врач — сердечно-сосудистый хирург, флеболог, Заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 36 лет
Записаться на прием

Лечение

Лечение тромбофилии назначается индивидуально при обязательном участии гематолога и напрямую зависит от факторов, которые привели к появлению этого заболевания. Оно направлено на борьбу с тромбозами и терапию основного заболевания.

Консервативные методы лечения предусматривают комплексный подход, при котором особое внимание уделяется устранению причины возникновения патологии. Помимо этого применяется общая схема лечения и профилактики тромбоза

Это обусловлено тем, что специфической терапии для лечения тромбофилии не существует. Лечение заключается в следующем:

• Назначение диеты, при которой ограничивают потребление жирной и жареной пищи и полностью исключают продукты с высоким содержанием холестерина;
• Приём лекарственных препаратов, угнетающих агрегацию тромбоцитов («Аспирин», «Курантил»), антикоагулянтов («Варфарин»), средств, оказывающих укрепляющее действие на сосудистые стенки («Папаверин», «Трентал»);
• Применение средств народной медицины: свежевыжатого сока винограда, клюквенного чая, настойки семян японской софоры.

Лечение тромбофилии, возникшей вследствие дефицита факторов свёртывания и антитромбина III, предусматривает переливание больших объёмов плазмы, которые сочетают со введением в кровь «Гепарина».
Врождённая тромбофилия, возникающая из-за нехватки антитромбина III требует применения заместительной терапии: введение в кровь препаратов с антитромбином III через три часа после введения «Гепарина». Лечение лёгких форм тромбофилии осуществляется путём подкожного введения лиофилизированной плазмы и «Гепарина» по 4 раза в сутки. Неплохих результатов позволяет добиться внутривенное введение антитромбина ІІІ.

Наши услуги в флебологии

• Тромбоз глубоких вен
• Венозные трофические язвы

Анализы и диагностика

Установление диагноза гемофилия проводится на основе изучения семейно-наследственного анамнеза, физикального обследования (наличие у пациента проявлений кожного геморрагического синдрома в виде множественных гематом/экхимозов различной степени выраженности), клинических проявлений (поражения суставов в виде отека/деформации, локального повышения температуры кожи, нарушения объема движений/подвижности суставов, гипотрофии мышц конечности и др.), а также данных лабораторного коагулологического обследования (активированное частичное тромбопластиновое время, тромбиновое время, протромбиновое время, время свертывания крови, кровиконцентрация фибриногена по Клауссу, снижение уровня фактора VIII/IX и др.). Также может проводится молекулярно-генетическое исследование.

С целью оценки тяжести поражения суставов и состояния органов, в которых отмечаются профузные кровотечения (почки, желудок, кишечник) проводят рентгенологическое исследование, УЗИ/КТ/МРТ суставов/мягких тканей, органов грудной клетки и брюшной полости, мочевыводящих путей, головного мозга, эзофаго-гастро-дуоденоскопию/колоноскопию.

Наиболее часто диагноз гемофилии устанавливается в раннем детском возрасте, когда ребенок начинает ходить и родители отмечают, что у него кровь не сворачивается.

Средний возраст постановки диагноза «гемофилия», тяжелая форма составляет 9 месяцев; при среднетяжелых формах — 22 месяца, а легкие формы заболевания диагностируют у детей в более позднем возрасте, преимущественно после инвазивных вмешательств/удаления зубов. Скрининговым тестом нарушений свертывающей системы является время свертывания и при удлинении этого показателя проводятся исследования уровня факторов в крови, на основании чего и устанавливается диагноз «гемофилии» и определяется тяжесть заболевания.

Клиническая картина

Клиническая картина гемофилии А и гемофилии В характеризуется кровоточивостью. Кровотечения возникают периодически, как правило, через 1—2 часа после травмы, причем травма может быть ничтожной, а кровотечение обильным. У некоторых больных выявляют цикличность таких кровотечений, нередко зависимых и от времени года. Кровотечения могут иметь различную локализацию, чаще кровь изливается в мягкие ткани и суставы. Наружные кровотечения возникают после перерезки пуповины, при прорезывании или экстракции зубов, после травм и оперативных вмешательств. Внутренние кровотечения могут быть забрюшинные, в органы грудной и брюшной полости, ц. н. с.

Симптомы Г. могут проявляться в момент рождения (кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки). С возрастом локализация кровотечения меняется. Если на первом году жизни у детей более часты кровотечения из слизистых оболочек носа и ротовой полости (вследствие прикуса языка, ранения щек, прорезывания молочных зубов), кровоизлияния под кожу и подкожную клетчатку, то у 2—3-летних детей обнаруживаются кровоизлияния в суставы и мягкие ткани. У детей 7—9 лет наряду с гемартрозами (см.) нередко наблюдаются кровотечения из десен при смене зубов; гематурия (см.) и кровоизлияния во внутренние органы. Периоды ремиссии у больных Г. детей короче, чем у взрослых.

Тяжесть клин. течения не зависит от формы Г. (А или В), а определяется уровнем дефицитного фактора. Г. протекает с периодами относительного благополучия, неодинаковыми у нескольких членов одной семьи.

Различают три формы клин, течения Г.: тяжелую, среднюю и легкую. Многие авторы выделяют четвертую форму — скрытую.

Для тяжелой формы Г. характерно раннее проявление кровоточивости и осложнений (остеоартрозы, контрактуры и т. д.). Уровень дефицитного фактора у этих больных составляет до 3% от нормы. Для средней и легкой формы Г. характерно более позднее появление кровоточивости. Содержание дефицитного фактора до 4—6% от нормы. Скрытую форму Г. (уровень фактора VIII 6—10%) обычно выявляют случайно или при проведении семейных исследований у больных, у которых обнаруживают избыточную кровоточивость после травм, при экстракции зубов, тонзиллэктомии и других хирургических вмешательствах.

Для тяжелой формы Г. характерны кровоизлияния в суставы, причем обычно суставы поражаются в 2—3-летнем возрасте. Гемартроз сопровождается болевыми ощущениями, припуханием, защитной контрактурой мышц, местным и общим повышением температуры. Продолжающееся кровотечение вызывает перерастяжение тканей с последующим некрозом их и вскрытием гематомы. Нередки кровоизлияния в поясничные мышцы, в полость брюшины. Кишечные кровоизлияния протекают с развитием симптомов острого живота. Почечные кровотечения могут проявляться почечной коликой. При упорных кровотечениях из жел.-киш. тракта нередко развивается тяжелая анемия. У больных Г. возникают обильные кровотечения после удаления зубов (описаны случай смертельных кровотечений). Чрезвычайно опасны для жизни больного кровоизлияния в головной мозг, мозжечок, мозговые оболочки, спинной мозг.

Генетика

Х-сцепленное рецессивное наследование

Обычно женщины обладают двумя Х-хромосомами , а мужчины — одной Х и одной Y-хромосомой . Поскольку мутации, вызывающие заболевание, являются X-сцепленными рецессивными , самка, несущая дефект на одной из ее X-хромосом, может не пострадать от него, поскольку эквивалентный доминантный аллель на другой ее хромосоме должен проявить себя, чтобы произвести необходимые факторы свертывания крови. из-за инактивации X. Следовательно, гетерозиготные самки — всего лишь носители этой генетической предрасположенности. Однако Y-хромосома у мужчин не имеет гена факторов VIII или IX. Если гены, ответственные за выработку фактора VIII или фактора IX, присутствующие на X-хромосоме мужчины, являются недостаточными, на Y-хромосоме нет эквивалента, который мог бы его нейтрализовать, поэтому дефицитный ген не замаскирован и заболевание разовьется.

Поскольку мужчина получает свою единственную Х-хромосому от своей матери, сын здоровой женщины, несущей дефектный ген, будет иметь 50% -ный шанс унаследовать этот ген от нее, а вместе с ним и болезнь; и если его мать страдает гемофилией, у него будет 100% шанс заболеть гемофилией. Напротив, для того, чтобы самка унаследовала болезнь, она должна получить две дефектные Х-хромосомы, одну от матери, а другую от отца (который, следовательно, сам должен быть гемофиликом). Следовательно, гемофилия гораздо чаще выражается у мужчин, чем у женщин, в то время как женщины с двойным X с гораздо большей вероятностью будут молчаливыми носителями, выживают в детстве и подвергают каждого из своих генетических детей как минимум 50% -ному риску получения дефектного гена. Однако женщины-носители могут стать больными гемофилией в легкой форме из-за лионизации (инактивации) Х-хромосом. Дочери, страдающие гемофилией, встречаются чаще, чем когда-то, поскольку улучшенные методы лечения этого заболевания позволили большему количеству гемофильных мужчин дожить до взрослого возраста и стать родителями. Взрослые женщины могут испытывать меноррагию (обильные месячные) из-за склонности к кровотечениям. Схема наследования — крест-накрест. Этот тип рисунка также наблюдается при дальтонизме .

У матери, которая является носителем, есть 50% -ный шанс передать дефектную Х-хромосому своей дочери, в то время как больной отец всегда передаст пораженный ген своим дочерям. Сын не может унаследовать дефектный ген от отца. Это рецессивная черта, которая может передаваться, если случаи заболевания носят более тяжелый характер. Семьям с гемофилией рекомендуется генетическое тестирование и генетическое консультирование . Беременным женщинам, которые могут быть носителями этого заболевания, доступны пренатальные тесты , такие как амниоцентез .

Как и в случае со всеми генетическими заболеваниями, человек также может приобрести его спонтанно в результате мутации , а не унаследовать ее, из-за новой мутации в одной из гамет своих родителей. Спонтанные мутации составляют около 33% всех случаев гемофилии А. Около 30% случаев гемофилии В являются результатом спонтанной мутации гена.

Если женщина рожает сына, страдающего гемофилией, либо женщина является носителем заболевания крови, либо гемофилия возникла в результате спонтанной мутации. Однако до современного прямого тестирования ДНК было невозможно определить, была ли носительницей женщина со здоровыми детьми или нет. Как правило, чем больше у нее было здоровых сыновей, тем выше вероятность того, что она не была носителем.

Если мужчина страдает этим заболеванием и имеет детей от женщины, которая не является носителем, его дочери будут носителями гемофилии. Однако его сыновья не пострадают от болезни. Заболевание связано с Х-хромосомой, и отец не может передать гемофилию через Y-хромосому. Таким образом, у мужчин с этим заболеванием вероятность передачи этого гена своим детям не выше, чем у женщин-носителей, хотя все дочери, которых они родят, будут носителями, а все сыновья, которых они отцы, не будут болеть гемофилией (если только мать не является носителем).

Строгость

Существует множество различных мутаций, вызывающих каждый тип гемофилии. Из-за различий в изменениях вовлеченных генов люди с гемофилией часто имеют определенный уровень активного фактора свертывания крови. Лица с активным фактором менее 1% классифицируются как страдающие тяжелой гемофилией, лица с 1–5% активного фактора — умеренной гемофилией, а лица с легкой гемофилией — от 5% до 40% нормального уровня активного фактора свертывания крови.

Также в разделе

Признаки и симптомы

Женщина с гемофилией

Характерные симптомы зависят от степени тяжести. Обычно симптомы представляют собой эпизоды внутреннего или внешнего кровотечения, которые называются «кровотечениями». Люди с более тяжелой гемофилией страдают более тяжелыми и более частыми кровотечениями, в то время как люди с легкой формой гемофилии обычно страдают более незначительными симптомами, за исключением случаев хирургического вмешательства или серьезных травм. В случаях умеренной гемофилии симптомы варьируют, они проявляются в диапазоне от тяжелой до легкой формы.

При гемофилии А и В наблюдается спонтанное кровотечение, но нормальное время кровотечения, нормальное протромбиновое время , нормальное тромбиновое время , но удлиненное частичное тромбопластиновое время . Внутреннее кровотечение часто встречается у людей с тяжелой гемофилией и у некоторых людей с умеренной гемофилией. Наиболее характерным типом внутреннего кровотечения является совместное кровотечение, при котором кровь попадает в суставные щели . Это чаще всего встречается у больных гемофилией в тяжелой форме и может возникать спонтанно (без явной травмы). Если вовремя не лечить, кровотечение из суставов может привести к необратимому повреждению и обезображиванию суставов. Кровотечение в мягкие ткани, такие как мышцы и подкожные ткани , менее серьезное, но может привести к повреждению и требует лечения.

У детей с гемофилией от легкой до умеренной степени может не быть никаких признаков или симптомов при рождении, особенно если они не подвергались обрезанию . Их первыми симптомами часто являются частые и большие синяки и гематомы от частых ударов и падений, когда они учатся ходить. Также могут возникать отеки и синяки от кровотечения в суставах, мягких тканях и мышцах. Дети с легкой формой гемофилии могут не иметь заметных симптомов в течение многих лет. Часто первым признаком гемофилика в очень легкой форме является сильное кровотечение в результате стоматологической процедуры , несчастного случая или операции . Женщины-носители обычно имеют достаточно факторов свертывания из одного нормального гена, чтобы предотвратить серьезные проблемы с кровотечением, хотя некоторые из них могут проявляться как легкие гемофилики.

Осложнения

Гораздо чаще тяжелые осложнения возникают при тяжелой и умеренной гемофилии. Осложнения могут возникнуть как от самого заболевания, так и от его лечения:

• Глубокое внутреннее кровотечение , например кровотечение из глубоких мышц, приводящее к отеку, онемению или боли в конечности.
• Повреждение сустава от гемартроза (гемофильная артропатия), потенциально с сильной болью, обезображиванием и даже разрушением сустава и развитием изнурительного артрита .
• Инфекция, передаваемая при переливании крови, при переливании крови в качестве лечения.
• Побочные реакции на лечение фактором свертывания крови, включая выработку иммунного ингибитора, который делает замещение фактора менее эффективным.
• Внутричерепное кровоизлияние — это серьезная неотложная медицинская помощь, вызванная повышением давления внутри черепа. Это может вызвать дезориентацию, тошноту , потерю сознания, повреждение мозга и смерть .

Гемофильная артропатия характеризуется хроническим пролиферативным синовитом и разрушением хряща. Если вовремя не дренировать внутрисуставное кровотечение, это может вызвать апоптоз хондроцитов и повлиять на синтез протеогликанов. Гипертрофированная и хрупкая синовиальная оболочка при попытке удалить чрезмерное количество крови может с большей вероятностью легко возобновить кровотечение, что приведет к порочному кругу гемартроз-синовит-гемартроз. Кроме того, отложение железа в синовиальной оболочке может вызывать воспалительную реакцию, активирующую иммунную систему и стимулирующую ангиогенез, что приводит к разрушению хрящей и костей.

Прогноз

На сегодняшний день гемофилия во всем мире не является приговором, поскольку при ранней диагностике и правильно проводимом заместительном лечении больные живут полноценной жизнью. Они могут получать образование и работать, заниматься отдельными видами спорта, создавать семью и путешествовать.

Профилактика заместительной терапией является эффективным способом, который предотвращает осложнения гемофилии, приводящие к инвалидности. Главная задача — объединить медиков и государство в производстве факторов свертывания в достаточном количестве для удовлетворения потребности всех больных. Если в начале ХХ в. продолжительность жизни при гемофилии была не больше 13 лет, то сегодня, при условии проведения профилактического лечения, продолжительность жизни больных не отличается от здоровых людей. При этом больные с ингибиторной формой находятся в группе риска инвалидности и даже смертельных исходов. Наибольший риск развития ингибиторной формы у детей отмечается до 10 лет и в последующем уменьшается.

Причина носовых кровотечений

Их может быть много, поэтому выделяют несколько групп, а именно.

• Воспалительные процессы – синуситы, риниты, фронтиты, гаймориты
• Опухоли носа – иногда носовое кровотечение является единственным их симптомом
• Расширение сосудов зоны Киссельбаха – участка носовой перегородки, где васкуляризация особенно выражена
• Травмы носа
• Оперативные вмешательства по поводу ринопластики

Причины, связанные с состоянием системы свертывания крови

• Недостаток витаминов К, РР и С приводит к излишней кровоточивости, и первыми реагируют именно сосуды носа
• Длительный прием препаратов, «разжижающих» кровь: аспирина, антикоагулянтов
• Гемофилия
• Недостаточное количество тромбоцитов при ряде заболеваний крови – аутоиммунной тромбоцитопении, апластической анемии, лейкозах

Причины, связанные с состоянием сердечно-сосудистой системы

Гипертоническая болезнь – носовое кровотечение является частым симптомом, сопровождающим гипертонический криз. Эта ситуация предохраняет пациента от инсульта.

Причины, связанные с температурным и химическим воздействием

• Перегревание организма
• Воздействие холодного морозного воздуха на слизистую оболочку носа
• Применение спреев для носа, особенно содержащих кортикостероиды

Носовые кровотечения у детей

Причины, вызывающие носовое кровотечение у детей, чаще всего связаны с нарушением целостности слизистой оболочки носа. Дети нередко вводят в нос инородные тела, падают, травмируя нос, повреждают слизистую носа пальцами. Однако, если частые носовые кровотечения у ребенка сопровождаются появлением «синяков» на различных участках кожи, кровоизлияниями в суставы – можно заподозрить гемофилию или другое заболевание крови, сопровождающееся нарушением свертывания.

Симптомы носового кровотечения

Они очевидны. Из наружных носовых ходов выделяется алая кровь, иногда очень интенсивно. Нередко, при массивном кровотечении, она стекает по задней стенке глотки, и пациент заглатывает ее, после чего может возникнуть рвота с кровью. Это создает ошибочное предположение о желудочном кровотечении.

• Успокоить пациента, усадить его и попросить его дышать ртом
• Голову немного наклонить вперед; нельзя запрокидывать назад – иначе кровь начнет стекать по задней стенке глотки. Нельзя сморкаться – это может усилить кровотечение
• Аккуратно, но плотно прижать кровоточащую половину носа снаружи пальцем
• Приложить что-то холодное к переносице, холод вызывает спазм сосудов и уменьшает интенсивность кровотечения;
• Затампонировать носовой ход марлевым тампоном, смоченным 3% перекисью водорода, оставив небольшой кончик тампона снаружи;
• Обязательно измерить артериальное давление, особенно пожилому человеку, и в случае высоких цифр дать гипотензивный препарат;
• Обязательно обратиться к врачу.

Лечение других заболеваний на букву — г

Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Гемофилия у детей

Приобретенная форма гемофилии у детей бывает очень редко. Врожденные же формы у детей встречаются намного чаще. У новорожденных тяжелая гемофилия проявляется кровоизлияниями в головной мозг и кровотечениями из остатка пупка. Сразу после рождения проявляется только тяжелая форма — обширная кефалогематома и обширные кровоизлияния в ткани после инъекций. По степени опасности у новорожденных кровотечения располагаются в порядке убывания: церебральные, внутримышечные, в слизистые оболочки и кожные. Кровоизлияния в головной мозг отмечаются у 10% новорожденных, и подтвердиться они могут при проведении ультрасонографии.

Церебральные кровотечения становятся опасными, если до родов не установлен гемофилический анамнез.
Легкая форма и среднетяжелая у грудничков не распознаются, но часто проявляются длительными скрытыми кровотечениями, приводящими к тяжелой анемии. Средний возраст установления диагноза при тяжелой гемофилии 8-9 месяцев (появляются обширные гематомы и долгие кровотечения), а при средней степени 1,5-2 года. Время появления первых симптомов коррелирует с тяжестью заболевания: чем раньше проявляется, тем больше выражен дефицит того или иного фактора. На первом году кровотечения при прорезывании зубов могут первым проявлением заболевания. Также в этом возрасте прикусывание языка и слизистой щеки тоже сопровождается длительным кровотечением.

У детей с одного года до 1,5 лет проявлениями заболевания являются кровотечения и гематомы. Дети в этом возрасте начинают активно передвигаться и повышается риск травматизации и появления кровоподтеков на лбу, руках, ногах и ягодицах. Тем не менее до трех лет редко бывает кровоизлияние в сустав. После 3 лет в связи с более активным образом может присоединиться наиболее типичный симптом — кровоизлияние в сустав и рано начинает формироваться атрофия мышц.

В младшем детском возрасте редко бывают кровотечения из мочевыводящих путей, а с годами этот симптом встречается все чаще. Также редко бывают желудочно-кишечные кровотечения. Легкая и средняя по тяжести форма появляются только при операциях или удалении зуба. У детей старшего возраста уже появляются гемартрозы, внутримышечные гематомы после травмы и спонтанно. В зависимости от тяжести симптомы заболевания могут быть разными. При тяжелой форме — спонтанные кровотечения, не имеющие связь с травмой. При легкой форме кровотечения бывают после хирургического вмешательства. При среднетяжелой гемофилии — при небольшой травме и носят «отсроченный» характер (через время после травмы).

Причины и последствия

Причины

География : Исходная гомофилия часто возникает, когда люди, находящиеся поблизости, также имеют схожие характеристики. Люди чаще контактируют с теми, кто географически ближе, чем с дальними. Такие технологии, как телефон, электронная почта и социальные сети, уменьшили, но не устранили этот эффект.

Семейные связи : семейные отношения часто приводят к относительно близким и частым контактам между теми, кто находится на большом географическом расстоянии. Эти связи имеют тенденцию медленно разрушаться, но могут резко измениться при заключении новых браков.

Организации : школа, работа и волонтерская деятельность обеспечивают подавляющее большинство несемейных связей. Внутри добровольных групп формируются многочисленные дружеские, доверительные отношения и узы социальной поддержки. Социальная однородность большинства организаций создает прочную основу для гомофилии в сформированных там сетях.

Изоморфные источники : связи между людьми, занимающими эквивалентные роли, будут вызывать гомофилию в системе сетевых связей. Это характерно для трех сфер: на рабочем месте (например, все руководители отделов кадров будут общаться с другими руководителями кадровых служб), в семье (например, матери имеют тенденцию общаться с другими матерями) и в неформальных сетях.

Когнитивные процессы : люди с демографическим сходством, как правило, владеют общими знаниями, поэтому им легче общаться и разделять культурные вкусы, которые также могут порождать гомофилию.

Эффекты

Согласно одному исследованию, восприятие в межличностной схожести улучшает координацию и увеличить ожидаемый выигрыш взаимодействий, выше и вне эффекта просто «пришлась по душе другие.» Другое исследование утверждает, что гомофилия порождает терпимость и сотрудничество в социальном пространстве . Однако гомофильные паттерны также могут ограничивать доступ к информации или включение меньшинств.

Влияние гомофилии на распространение информации и поведение также сложное. В некоторых исследованиях утверждается, что гомофилия облегчает доступ к информации , распространение инноваций и моделей поведения, а также формирование социальных норм . Другие исследования, однако, выявляют механизмы, с помощью которых гомофилия может поддерживать разногласия, усиливать поляризацию мнений и вести к самосегрегации между группами.

Поскольку онлайн-пользователи обладают определенной властью формировать и диктовать окружающую среду, эффекты гомофилии продолжают сохраняться. В Твиттере такие термины, как « Стандартный Твиттер », « Черный Твиттер » или «Локальный Твиттер», также были созданы и популяризированы пользователями, чтобы разделить себя по определенным параметрам.

Гомофилия — причина гомогамии — брака между людьми со схожими характеристиками. Гомофилия — фактор плодородия ; повышенная фертильность наблюдается у людей, склонных к знакомству с людьми с общими характеристиками. Государственная семейная политика оказывает меньшее влияние на уровень рождаемости среди таких групп населения.