Генетические анализы при планировании беременности

Уровень гормонов

С помощью теста можно узнать генетическую предрасположенность к определенному уровню гормонов. Например, если тест покажет склонность к низкому уровню тестостерона — значит, пониженный уровень этого гормона является для вас нормой.

Важно помнить, что речь идет о повышенном или пониженном уровне в пределах нормальных для человека значений. Если же результаты анализов показывают значение за пределами нормы, скорее всего, это нельзя объяснить генетической предрасположенностью и нужно искать другие причины

Набор отчетов отличается для мужчин и женщин из-за разных уровней гормонов. Признаки, которые есть в Генетическом тесте Атлас.

Также женщинам доступен отчет о предрасположенности к ранней менопаузе.

Зачем проводят генетический анализ при беременности

Тестирование осуществляется для получения следующей информации:

• Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
• Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
• Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
• Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка

При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Обязательность генетической диагностики

Решение о проведение генетической проверки может принимать только сам пациент. Не существует законных поводов для принуждения к прохождению теста. Медицинские работники или генетические консультанты могут только рекомендовать (пусть даже настоятельно) анализ, но не имеют права заставлять своего пациента устанавливать сроки и способы проведения процедуры. Предварительно следует взвешенно рассмотреть все последствия этого поступка: как дающие преимущества, так и потенциально неудобные. Точно так же не следует полагаться только на мнение членов семьи, родственников, друзей или авторитетных знакомых.

Проведение генетического исследования занимает определенное время, обычно до нескольких недель. Дело в том, что для получения достоверного результата потребуется несколько раз встретиться с врачом генетиком. Обработка лабораторных данных также требует времени. Если при анализе результатов потребуется уточнить определенные моменты у специализирующихся на этом институтов, проверка может длиться еще дольше. Процесс ожидания, как известно, является одним из самых беспокойных занятий.

Далеко не все могут без переживаний встретить результаты. Ведь информация оказывается не только новой, она еще и достаточно сложна для восприятия не специалистами. Целостное восприятие и оценка порой требуют продолжительных размышлений. Разобраться, что же принесло тестирование, можно путем обсуждения с опытным генетическим консультантом. Он не только подскажет, какие варианты решения будут наилучшими, но и предоставит всю необходимую дополнительную информацию. Опыт также позволяет ему разрешать сложные вопросы, касающиеся эмоциональных аспектов.

Важно понимать, что после изучения данных тестирования забыть их или отменить уже не получится. Так что следует заранее продумать ряд моментов и подготовиться к возможным результатам, перед тем как обращаться в соответствующее учреждение

Хорошей тренировкой станет анализ того, какие ощущения и реакции вызывали в прошлом хорошие или негативные известия, как это повлияло на здоровье, возникали ли проблемы психологического характера. После этого можно принимать решение, стоит ли оставаться в неизвестности или получить максимально достоверные данные о действительном положении дел

Психологи советуют также обратить внимание на тот факт, что понятие «нормальной» реакции в данном случае неприменимо, ведь то, что одними воспринимается спокойно, для других может стать причиной серьезного продолжительного стресса – и наоборот

Некоторые люди предпочтут получить результаты, пусть даже и говорящие о наличии некоторых потенциально неприятных изменений в генетическом материале, чем постоянно переживать и волноваться из-за отсутствия точной информации. Максимум доступных данных успокаивает и дает ощущение уверенности. Если же результаты указывают на высокий риск болезни, которая успешно поддается лечению, то это можно рассматривать как хороший знак. Ведь в таком случае можно предпринять ряд профилактических мер и повысить качество своей жизни. Полезность такой информации трудно переоценить, поскольку она позволяет сохранить и поддержать здоровье до непосредственного появления проблем.

Несколько иная ситуация складывается для тех, кто получает данные о наличии гена, отвечающего за развитие неизлечимых заболеваний. В таком случае человек подсознательно может заменить понятие «есть ген» на «есть болезнь», либо начать фиксироваться на вопросе «сколько осталось до того, как…?» Подобные переживания весьма мучительны. Впрочем, привыкание к «хорошим» результатам диагностики также может занять продолжительное время.

Если у другого члена семьи обнаружены мутантные гены, в то время как у самого пациента их не зафиксировано, может развиться повышенная ответственность за состояние родственников («мне повезло, а им из-за этого страдать»). Стоит понимать, что на самом деле конкретный человек не может влиять на то, каким образом происходило распределение генного материала и на произошедшие в ходе него нарушения. Практика показывает, что в конце концов все примиряются с полученными данными: кому-то они сразу доставляют облегчение, а кто-то несколько позже начинает использовать их для разумного планирования своей жизни.

Риски заболеваний

В этом разделе заболевания оценены в зависимости от уровня риска возникновения

Разные цвета помогают лучше ориентироваться в том, на что следует обратить внимание

Красный
Риск возникновения этого заболевания высокий. Обсудите это с генетиком. Врач может посоветовать обратиться к более узкому специалисту, чтобы спланировать время начала скрининга и профилактику заболевания.
Оранжевый
Риск возникновения этого заболевания выше, чем у большинства людей

На консультации генетик также обратит на такие признаки внимание и объяснит, что делать дальше.
Желтый
Риск возникновения заболевания на среднем уровне. Используйте полученные рекомендации, чтобы принять активные меры по профилактике.
Зеленый
Риск возникновения заболевания умеренный или низкий

Следуйте рекомендациям и поддерживайте здоровый образ жизни.

В генетическом тесте Атлас около 400 признаков. Наши разработчики сделали навигацию максимально удобной, чтобы вы могли легко найти то, что вам нужно.

Восклицательный знак означает риски или свойства, на которые следует обратить внимание

Хромосомные перестройки

Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.

Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.

Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:

• Предимплантационная диагностика или ПГД – манипуляция, которая входит в программу ЭКО для выявления генетических нарушений еще до переноса эмбриона в полость матки.
• Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ – проводится анализ крови беременной женщины, позволяющий обнаружить хромосомные сбои на сроке более 10 недель.

Что такое гены и какое отношение они имеют к заболеваниям?

Гены – группы белков, которые имеются в каждой клетке вашего организма. Гены находятся в хромосомах и контролируют процесс роста, а также помогают вам оставаться здоровым. Иногда, когда гены ненормальны или повреждены, они могут работать неправильно, а это может привести к различным заболеваниям. Некоторые генетические аномалии, или мутации, могут передаваться от поколения к поколению. Некоторые происходят случайно. Иногда всего одна мутация может вызвать заболевание, но большинство заболеваний, как правило, вызываются комбинациями генетических и природных факторов.

Что такое генетический тест?

Генетические тесты могут помочь выяснить, есть ли у вас какие-либо наследственные заболевания. Обычно для его проведения требуется образец кожи или крови. Тесты на выявление генетических мутаций постепенно становятся всё более доступными.

Что означает положительный результат теста?

Положительный результат теста означает, что у вас произошла мутация, на которую вас тестировали. Если результат вашего теста оказался положительным, то это означает, что у вас выше риск заболеть тем или иным заболеванием, чем у большинства людей, но это не означает, что вы обязательно им заболеете.

Что означает отрицательный результат теста?

Отрицательный результат теста означает, что у вас не произошла та или иная мутация. Это означает, что данное заболевание в вашей семье не является наследственным. Отрицательный результат теста не означает, что вы не переболеете тем или иным заболеванием. Это означает лишь, что у вас ниже риск им заболеть, чем у других людей.

Кому следует пройти такой тест?

Изучив историю вашей семьи, ваш врач сможет сказать, возможно ли такое, что у вас есть генетическая мутация, которая может привести к заболеванию. Данное заболевание может оказаться в вашей семье наследственным, если кровный родственник перенёс его в раннем возрасте или если его перенесли большинство членов вашей семьи. Люди отдельных этнических групп могут быть также склонны к конкретным заболеваниям. Если у кого-то из членов вашей семьи уже есть такое заболевание, то он должен пройти тест в первую очередь. Это поможет узнать, какие гены, если таковые есть, имеют отношение к данному заболеванию.

Как мне определить, нужно ли мне пройти тест?

Если вам кажется, что у вас, возможно, есть наследственные заболевания, поговорите со своим семейным врачом. Ваш доктор задаст вам несколько вопросов о вашем здоровье и здоровье ваших кровных родственников. Эта информация поможет вашему врачу определить, каков ваш риск в данном случае. То, что об этом ваш доктор расскажет вам, поможет вам решить, нужно ли вам проходить этот тест.

Занятия спортом и риски получения спортивных травм

Спортивные достижения — одна из наиболее актуальных тем, связанных с миром генетики. Многие страны мечтают купаться в лаврах побед на Олимпийских играх, а многие родители были бы рады распознать в своем чаде будущего Месси. Недобросовестные компании пытаются определить генетически заложенные спортивные таланты.

Однако эксперты в области спорта и генетики едины во мнении, что генетические тесты не могут определять таланты или способности ребенка. Успех в соревнованиях гораздо сильнее зависит от других факторов. Результат генетического теста к тому же может лишить ребенка права выбора заниматься тем, что ему по душе.

В разделе Спорт вы увидите только те признаки, которые подтверждены многочисленными исследованиями: метаболизм аминокислот и количество эритроцитов, некоторых гормонов и L-карнитина.

Метаболизм аминокислот регулирует эффективность использования организмом аминокислот с разветвленной цепью (BCAA) — строительного материала, получаемого из пищевого белка. Хороший метаболизм способствует росту мышц и выносливости.

В разделе Спорт вы найдете риски возникновения остеопороза, невралгии седалищного нерва или паховой грыжи.

Кому рекомендовано пройти молекулярно-генетическое тестирование?

Существуют некоторые категории людей, которым специалисты рекомендуют прохождение генетической проверки. Диагностика такого рода полезна:

— людям, привыкшим планировать события своей жизни на основании точных данных, учитывающим разнообразные риски, связанные со всеми аспектами жизнедеятельности (включая состояние здоровья);

— людям, уверенным в наличии генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям, проблемам с сердечно-сосудистой системой или иными органами, и желающим установить вероятность развития заболевания у них, чтобы при необходимости начать профилактику;

— людям, принявшим решение о переходе на здоровый образ жизни, желающим узнать о возможных оптимизациях питания, потенциальных рисках для здоровья, об опасности некоторых видов профессиональной деятельности персонально для них;

— спортсменам или желающим стать спортсменами, нуждающимся в определении физических возможностей тела с целью подбора оптимального вида спорта и допустимой интенсивности упражнений в процессе тренировок;

— нормально чувствующим себя людям, которые хотят получить данные о потенциальном риске развития старческих болезней или сахарного диабета, а также желающим скорректировать питание путем определения потенциально вредных продуктов на основании генетических особенностей;

— людям с признаками патологий или заболеваний, для которых полноценная диагностика другими способами по тем или иным причинам затруднена либо невозможна в принципе;

— вступающим в брак людям, желающим выяснить риски развития заболеваний у будущего ребенка, равно как и беременным женщинам, желающим минимизировать различные факторы, потенциально угрожающие нормальному развитию зародыша;

— тем, кому нужно выяснить наличие индивидуальной чувствительности к определенным медицинским препаратам и прочим веществам, способным вызывать аллергические реакции.

Процедура проведения генетического тестирования

Для проведения генетической диагностики потребуется сдать необходимый объем венозной крови. Перед прохождением анализа нельзя есть. Также до сдачи материала потребуется заполнить анкету, поскольку на основании указанных данных будет производиться интерпретация результатов.

В процессе проверки из крови специальным методом выделяется образец ДНК. После этого при помощи ПЦР (полимеразная цепная реакция) производится идентификация исследуемого гена. Специалист-генетик проверяет полученные данные о наличии либо отсутствии мутаций и полиморфных изменений. На основании анализа и с учетом информации из анкеты делается заключение. При этом оценивается величина риска для конкретного заболевания и разрабатываются индивидуальные рекомендации для лечащего врача и пациента, в которые включается программа необходимых диагностических, лечебных и профилактических мероприятий, позволяющих свести выявленные риски к минимальному уровню.

Важно понимать, что отсутствие неблагоприятных изменений в генетическом материале не является поводом для прекращения контроля за здоровьем. В то же время разумное отношение к «хорошему» генотипу позволит полноценно раскрывать свои возможности и достигать поставленных целей более эффективно, чем без данных о результатах генетической проверки

При наличии потенциально опасных вариантов полиморфизмов, которые могут повлиять на вероятность развития полигенного заболевания, не нужно считать этот риск 100-процентным или рассматривать его как обреченность. В первую очередь, это указание на необходимость проведения определенных мероприятий и снижение воздействия внешних факторов. В таком случае генетическая проверка поможет максимально снизить риск появления болезни, поскольку дает конкретные рекомендации.

Результаты генетической проверки остаются неизменными на протяжении жизни человека. Рекомендуется иметь их при любом обращении в организации здравоохранения.

Подробнее об услуге

Беременность — это как приятный, так и очень волнительный период, когда будущая мама в ожидании появления на свет малыша, переживает целую гамму сомнений и страхов за его здоровье. Современная лабораторная диагностика позволяет с большой долей вероятности просчитать вероятность наличия у плода хромосомных и прочих врожденных аномалий на ранних сроках беременности. Такие методики биохимического анализа, как двойной и тройной тесты приняты в качестве стандарта при медицинском наблюдении беременных женщин во всех европейских странах. Пренатальный скрининг, выполненный в хорошей клинике, абсолютно безопасен для здоровья матери и ребенка.

В центре Линия жизни вы можете пройти все этапы генетического тестирования во время беременности. Для этого нужно сдать необходимые анализы и пройтиконсультацию генетикапо вопросам, связанным с пренатальным скринингом и диагностикой наследственных патологий.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

• Современное высокотехнологичное оборудование лаборатории дает широкие возможности для проведения глубоких исследований образцов и выявления большинства патологических генно-хромосомных изменений.
• Профессионализм и богатый опыт генетиков — гарантия точных расшифровок и прогноза развития врожденных генетических патологий.
• Индивидуальный подход к каждой пациентке позволяет формировать скрининговые программы, ориентированные на конкретный случай.

Позвоните нам прямо сейчас +7 (495) 023-52-35 Своевременная консультация генетика — залог рождения здорового малыша.

Генетический тест «Диетология»

Сейчас большую популярность имеет правильное питание. В интернете можно найти множество составленных программ и рецептов. Однако эти программы шаблонны и не могут учитывать ваши личные особенности! В вашем ежедневном рационе могут оказаться продукты, которые, в общепризнанном понимании являются полезными, но лично Вам противопоказаны — не усваиваются вашим организмом или нарушают работу ЖКТ. Например, кисломолочные продукты. В случае, если у Вас генетическая непереносимость лактозы, о которой Вы не знаете, то эти продукты наносят Вам вред. Таким образом, Вы полагаете, что питаетесь правильно, при этом по непонятным причинам не можете похудеть и наладить работу органов пищеварения.

Современные исследования ученых в области нутригенетики показали, что подбор оптимального плана питания с учетом генетических особенностей на 200–300% повышает эффективность программ питания на основе ДНК по сравнению с традиционными диетами.

ДНК-тест панели «Диетология» исследует следующие особенности организма:

• Особенности метаболизма жиров и углеводов;
• Особенности пищевого поведения (склонность к перееданию, чувство насыщения);
• Индивидуальная реакция на кофеин, соль, алкоголь, лактозу и глютен;
• Физическая активность и масса тела (оптимальный тип нагрузки, быстрота и сила, мышечная сила, выносливость длительных нагрузок, склонность к повышенному давлению после тренировки, скорость восстановления после физической нагрузки);
• Метаболизм витаминов A, D, E, C, B6, B9, B12, Омега3 и 6;
• Риск развития диабета II типа и метаболического синдрома.

Статус носительства наследственных заболеваний

Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства наследственных заболевания:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеванием
Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией. Эти же данные также будут во вкладке с описанием этого заболевания.
Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителем
При этом одна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием. Более подробная информация также представлена под знаком вопроса.
Вариант гена не выявлен
Вы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием

Важно помнить, что тест определяет многие, но не все существующие варианты гена каждого наследственного заболевания.

Если в истории вашей семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Генетический тест Атлас позволяет выявить наиболее частые варианты генов, связанные с наследственными заболеваниями. Мы сравниваем 660 000 вариантов генов и получаем данные о 318 наследственных заболеваниях. Этот список не является исчерпывающим: мы выделили наиболее распространенные наследственные заболевания, которые можно оценить с помощью генотипирования — технологии, которая используется для генетических тестов.

660 000
Вариантов генов в Тесте Атлас

Например, муковисцидоз — наследственное заболевание, которое часто встречается у европейцев. Оно характеризуется поражением слизистых и тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Так как существует много генетических вариантов, связанных с этим заболеванием, мы выделили наиболее часто встречающиеся и добавили в исследование. А для скрининга носительства спинально-мышечной атрофии метод генотипирования не подходит, поэтому такого признака в нашем тесте нет.

Дисклеймер! Генетический тест выполняет информативную и образовательную роли. Для диагностики и постановки диагноза требуются другие более точные анализы. Об этом подробнее расскажет на консультации врач-генетик.

Описание

ДНК-диета — это генетический тест, который на основании анализа ДНК даёт информацию как работают гены, ответственные за метаболизм белков, жиров и углеводов. 
Эффективность способа выбора диеты на основании генетики подтверждена масштабными клиническими испытаниями. Начиная с 2003 года, учёные Стэндфордского университета исследовали мутации 100 основных генов, участвующих в процессах метаболизма питательных веществ. В результате были выбраны 4 основных гена, имеющие первостепенное значение в развитии избыточного веса:

• Ген FABP2 (FABP2 Ala54Thr). Кодирует белок, связывающий жирные кислоты в тонком кишечнике.
• Ген PРARG2(PPARG2 Pro12Ala). Кодирует гамма-рецептор, который отвечает за окисление жирных кислот в жировой ткани. Регулирует дифференцировку клеток жировой ткани и гомеостаз глюкозы (определяет потребность мышечной ткани в глюкозе и её чувствительность к инсулину).
• Ген ADRB2(ADRB2 Arg16Gly, ADRB2 Gln27Glu). Кодирует адренергический рецептор, имеющий высокую степень родства к адреналину и обеспечивающий повышение или понижение активности иннервируемой ткани или органа. Участвует в контроле уровня глюкозы, усиливает выбросы инсулина в кровь.
• Ген АDRB3 (ADRB3 Trp64Arg). Кодирует адренергический рецептор, располагающийся в жировой ткани, сосудах, в гладких мышцах пищеварительного тракта и скелетных мышцах. Реакции этих рецепторов стимулируют расщепление жиров и повышение температуры.

Для выбора диеты анализируют варианты этих генов — однонуклеотидные полиморфизмы.
  В зависимости от сочетаний полиморфизмов генов, практически всё население можно разделить на три категории, каждой из которых будет оптимальна одна их трёх диет для похудения: 

• низкоуглеводная диета;
• диета с пониженным содержанием жира;
• сбалансированная низкокалорийная диета.

Режим физических нагрузок подбирается с учётом индивидуальных генетических параметров:

• стандартные физические нагрузки;
• усиленные физические нагрузки.

Тест рекомендован:

• относительно здоровым мужчинам, желающим скорректировать свой вес;
• относительно здоровым женщинам, желающим скорректировать свой вес;
• желающим оптимизировать профиль питания и физическую нагрузку.

Если диагностированы такие заболевания, как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, патологические варианты ожирения, то полноценные рекомендации по диете и физической нагрузке может дать только лечащий врач.

Подготовка
Специальная подготовка для сдачи анализа не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.Интерпретация результатов
Результат анализа выдаётся в виде брошюры. Образец ответа содержит результаты генетического тестирования, заключение, а также рекомендации.
Результаты подобного теста помогают эффективно управлять собственным весом путём подбора подходящего рациона и физической нагрузки, на базе генетических различий в поглощении жиров и метаболизме питательных веществ у разных людей.

Моногемные заболевания

Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.

Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.

Планирование семьи

Другая возможность генетических тестов — узнать риски заболеваний, которые могут возникнуть у детей. Такие заболевания называются моногенными. Они развиваются из-за мутаций, которые ребенок наследует от родителей, независимо от образа жизни.

Как правило, это тяжелые заболевания, которые плохо поддаются лечению или вообще несовместимы с жизнью. Поэтому родителям на этапе планирования ребенка врач может порекомендовать генетический скрининг на носительство мутаций.

Атлас исследует наиболее распространенные мутации в европейской популяции. Всего в нашем тесте 318 отчетов по наследственным заболеваниям. В каждом из них вы найдете риск развития болезни у ребенка.