Синдром туретта

Как у Билли Айлиш проявляется синдром Туретта?

Синдром Туретта у Билли Айлиш во время интервью вызвал всплеск интереса к заболеванию в обществе. Расстройство у известной американской певицы диагностировано с детского возраста. Болезнь не стала преградой к музыкальной карьере, а, наоборот, сделала образ необычным и интересным.

Профилактика

К сожалению, на вопрос, почему появляется заболевание и как его предотвратить, у современной науки нет ответа. Для синдрома Туретта нет профилактики, поскольку отсутствуют исследования о реальной причине его возникновения. Однако раннее выявление и лечение могут снизить тяжесть тиков и избежать многих жизненных проблем, вызванных болезнью. Уменьшить проявление синдрома можно поддержанием здорового образа жизни, сбалансированным питанием и снижением уровня стресса.

Симптомы синдрома Туретта

Основные признаки синдрома Туретта – это непроизвольные тики, которые характеризуются чередой повторяющихся однообразных бессмысленных движений или издаваемых звуков. Симптомы Туретта иногда становятся менее выраженными или проходят совсем, в ряде случаев исчезают после периода полового созревания.

Первые признаки синдрома Туретта становятся заметными в возрасте 4-6 лет. В это время могут появиться некоторые странные особенности в поведении: малыш высовывает язык, облизывает губы, гримасничает без дела, сплёвывает, зажмуривает глаза, быстро моргает или подмигивает. Часто родители не придают большого значения таким проявлениям расстройства и не считают, что так проявляется синдром Туретта у детей.

Симптомы со временем могут усложняться, поведенческие «сигналы» видоизменяются. К мимическим особенностям добавляются голосовые проявления — чмоканье, покашливание, шипение, пыхтение, свист, бессмысленные слоги, слова. При прогрессировании болезнь Туретта проявляется в телесных движениях: приседания, прыжки, удары головой, щёлканье пальцами, надавливание на глаза, попытки повторить действия других людей.

Видео: синдром Туретта в жизни

Проведённые исследования показали, что перед тем, как начинаются звуковые или двигательные проявления, люди с синдромом Туретта чувствуют физические «позывы»: сухость и резь в глазах, кожный зуд или как будто «что-то мешает в горле».

У многих к тикам примешиваются поведенческие нарушения и навязчивые состояния (страх, тревога, агрессия). Большинство пациентов остро испытывают синдром дефицита внимания.

Синдрома Туретта подразделяется на несколько стадий, они отличаются силой напряжения психики. Если при начальной стадии больные чувствуют приближение тика и могут его как-то «замаскировать», то в сложных случаях наблюдаться нарушения психики: тики становятся частыми, и центральная нервная система находится в сильном напряжении.

Стадии протекания синдрома Туретта, в зависимости от частоты тиков:

В зависимости от протекания, тики могут быть хроническими и преходящими. Хроническим тиком считается тот, который регулярно наблюдается в течение нескольких месяцев или дольше. Бывает, что при хронических тиках улучшений в состоянии больного не случается.

️По особенностям протекания тики могут быть простыми и сложными.

️Простые двигательные моторные тики отличаются тем, что при их выполнении задействована одна группа мышц. В качестве примера можно привести: искривление лица в гримасы, почёсывание, дёрганье головой, частое мигание, подёргивание плечами, нахмуривание бровей и другое.

️Примерами сложных двигательных тиков могут стать хлопки в ладоши, кусание губ, прикасание к частям своего тела, к людям или предметам, махи ногами, неприличные жесты и многое другое.

️Простые вокальные тики как признаки синдрома Туретта характеризуются внезапными звуками, которые издаёт больной — урчание, вой, шипение, лай, мычание или хрюканье.

️При сложных вокальных тиках больной произносит бессмысленные слова и предложения. Это может быть «набор» предложений, каждое из которых отличается одной и той же вводной фразой: «вы знаете», «это интересно», «всё хорошо» и тому подобное.

Наглядный, но не всегда определяющий признак синдрома Туретта, – это копролалия. Копролалия проявляется неконтролируемыми выкриками, бранью и потоком нецензурных выражений.

Отчасти это объясняет, почему больные ругаются матом, выкрикивают бранные нецензурные слова или оскорбительные предложения. Из-за этой особенности обыватели связывают синдром Туретта с матом. Такой симптом наблюдается у десяти процентов, страдающих болезнью. Иногда пациенты не выкрикивают, а тихо произносят ругательные слова, или сосредоточенно проговаривают их про себя.

Однако, неконтролируемые речевые или двигательные тики — не единственные проявления синдрома Туретта

У больных могут наблюдаться проблемы в поведении: возникает беспочвенное чувство вины, опасение за здоровье (например, постоянное мытьё рук, чтобы не «подхватить» вирус или инфекцию), пациенты излишне активны, имеют проблемы с вниманием и испытывают трудности в обучении. Больные с синдромом Туретта могут быть агрессивны, импульсивны, драчливы и склонны к оскорблениям

Пациенты бывают плаксивыми, излишне пугливыми и легко выходят из себя даже в случаях реакции в эмоционально умеренных ситуациях.

Поведенческий

Поведенческая терапия с использованием обучения обращению привычки (HRT) и предотвращения воздействия и реакции (ERP) является вмешательством первой линии и доказала свою эффективность. Поскольку тики в некоторой степени подавимы, когда люди с TS осознают предчувствие позывов, предшествующих тику, их можно обучить выработке реакции на побуждения, конкурирующие с тиком.

(CBIT) основано на ЗГТ, наиболее изученной поведенческой терапии тиков. С высокой степенью уверенности было показано, что CBIT с большей вероятностью приведет к снижению тиков, чем другие поведенческие методы лечения или психообразование. CBIT имеет некоторые ограничения. Дети младше десяти лет могут не понимать лечения, а люди с тяжелыми тиками или СДВГ могут быть не в состоянии подавить свои тики или поддерживать концентрацию, необходимую для получения пользы от поведенческих методов лечения. Не хватает терапевтов, обученных поведенческим вмешательствам, и найти практикующих вне специализированных клиник может быть сложно. Стоимость также может ограничивать доступность. Эксперты TS спорят, может ли повышение осведомленности ребенка о тиках с помощью ЗГТ / CBIT (в отличие от игнорирования тиков) привести к большему количеству тиков в дальнейшей жизни.

Когда существует деструктивное поведение, связанное с коморбидными состояниями, обучение контролю гнева и обучение родителей управлению могут быть эффективными. КПТ — полезное лечение при наличии ОКР. Техники релаксации , такие как упражнения, йога и медитация, могут быть полезны для снятия стресса, который может усугубить тики. Помимо ЗГТ, большинство поведенческих вмешательств при болезни Туретта (например, релаксационная тренировка и биологическая обратная связь ) систематически не оценивались и не подтверждаются эмпирически.

Двадцатый век

Возможность того, что двигательные расстройства, включая синдром Туретта, могут иметь органическое происхождение, возникла, когда эпидемия энцефалита с 1918 по 1926 год привела к последующей эпидемии тиковых расстройств. Психоаналитическая теория была настолько доминирующей, что утверждалось, что одного органического компонента недостаточно для возникновения синдрома Туретта. В то время психиатры считали, что пациенты с тиками также должны страдать от неразрешенных психологических расстройств или психосексуальных конфликтов, а психиатрическое вмешательство было предпочтительным методом лечения. Пациентам и их семьям было сказано, что в появлении симптомов виноваты их собственные психологические расстройства, что усугубляет бремя, которое несут пациенты и их семьи. До начала 1970-х годов предпочтительным методом лечения синдрома Туретта был психоанализ.

В течение 1960-х и 1970-х годов, когда стало известно о благотворном влиянии галоперидола (галдола) на тики, психоаналитический подход к синдрому Туретта был поставлен под сомнение. Первое описание галоперидола в лечении болезни Туретта было опубликовано Seignot в 1961 году. Переломный момент наступил в 1965 году, когда Артур К. Шапиро, которого называют «отцом современных исследований тикового расстройства», лечил пациента Туретта галоперидолом. Шапиро и его жена Элейн Шапиро сообщили о лечении в статье 1968 года и резко критиковали психоаналитический подход.

Шапирос, работая с семьями пациентов, которые основали в 1972 году Ассоциацию синдрома Туретта (TSA, переименованную в Американскую ассоциацию Туретта (TAA_ в 2015 году)), выдвинули аргумент, что болезнь Туретта является неврологическим, а не психологическим расстройством, и работали над тем, чтобы убедить СМИ, чтобы продвигать информацию о болезни Туретта. Хотя первоначальные отчеты о случаях TS были сделаны французскими неврологами, «центр внимания переместился в Нью-Йорк в 1970-е годы» и «центром наиболее значительного прогресса в TS продолжали оставаться США, чему способствовали успех Ассоциации синдрома Туретта «. В 1975 году газета New York Times озаглавила статью» Причудливые вспышки болезни Туретта, связанные с химическим расстройством в мозгу «, и Шапиро сказал:» Странные симптомы этой болезни могут сравниться только с причудливые методы лечения, используемые для его лечения «.

Не США Национальный институт здоровья (NIH) отклонил 1972 грантового предложения от ТАА (тогда известный как TSA) , потому что «рецензенты считали , вероятно , были не более чем 100 случаев TS во всей стране», и 1973 реестра зарегистрировано всего 485 случаев во всем мире. Последующие статьи Туретта в « Good Housekeeping» , «New York Times» и « Ann Landers» вызвали «огромный резонанс, доказав, что в Соединенных Штатах было много недиагностированных случаев TS». TS был внесен в список редких заболеваний в Законе Соединенных Штатов о лекарственных средствах для лечения сирот от 1983 года , законе, принятом с целью активизировать разработку лекарств от состояний, от которых страдает небольшое количество людей. В 1985 году пимозид был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения этого состояния.

Множественные исследования, опубликованные с 2000 года, неизменно демонстрируют, что распространенность TS и тиковых расстройств намного выше, чем считалось ранее. Фернандес, Стейт и Питтенгер писали в 2018 году, что уровень Туретта в общей популяции составляет от 0,5 до 0,7%, а Робертсон (2011) предложил 1%. Диапазон распространенности от 0,1% до 1% дает оценку от 53 000 до 530 000 детей школьного возраста с синдромом Туретта в Соединенных Штатах, используя данные переписи 2000 года. В Соединенном Королевстве оценка распространенности в 1,0%, основанная на переписи 2001 года, означала, что около полумиллиона человек в возрасте пяти лет и старше будут иметь болезнь Туретта, хотя симптомы у пожилых людей будут почти неузнаваемыми. В 1990-е годы появился более нейтральный взгляд на Туретта, согласно которому генетическая предрасположенность взаимодействует с негенетическими факторами и факторами окружающей среды.

Разновидности

Заболевание синдром Туретта различается по форме тиков на несколько типов: 

• Моторные – возникают в форме самопроизвольных движений.
• Вокальные – возникают в форме самопроизвольного выкрикивания слов, звуков или выражений.

В зависимости от продолжительности тиков синдром Туретта подразделяется на следующие 2 вида: 

• Преходящее расстройство: тики повторяются в течении периода длительностью один года.
• Хронические тики, который не прекращаются в течении отрезка времени более одного года.

Диагноз «синдром Туретта» выносится в том случае, если у пациента наблюдаются как моторные, так и вокальные тики. Синдром Туретта проявляется следующими симптомами:самопроизвольные тики и издаваемые звуки, неконтролируемые человеком на фоне нормальной жизнедеятельности. Они подразделяются между собой по количеству, локализации и степени тяжести. 
Причем, чем больше человек страдает от самопроизвольных движений своего тела, тем более выраженными они становятся. Это могут быть: 

• Одноразовые тики.
• Постоянные тики, прекращающиеся на короткое время.
• Перед тиком может появляться сильная доминанта, напоминающая сильный зуд, который проходит только с началом тика.

Спонтанные движения могут быть следующих типов: 

1. Двигательные. Это внезапные движения, которые могут вызвать некоторые неудобства и даже боль. Это может быть хлопок, прыжок, самопроизвольное касание предметов, неприличные жесты или нахмуривание. Движения могут несколько раз повторяться, в результате чего человек вынужден прекратить свою основную деятельность. 
Двигательные движения, в свою очередь, подразделяются на следующие типы: 

• Простые, которые представляют собой тики проявляющиеся в одной мышечной группе и длятся недолго.
• Сложные, который представляют собой тики, которые одновременно в нескольких мышечных группах и длятся длительный промежуток времени. Они могут проявляться в форме прикусывания губ, гримас и так далее.

2. Вокальные. В эту категорию относится воспроизведение странных звуков, слов, шипение и даже лай. Эти звуки внедряются в повседневную речь, и в некоторых случаях напоминают заикание или другие дефекты речи. Посторонние звуки могут произноситься как произвольно, так и вначале фразы. Вокальные тики, в свою очередь, подразделяются на следующие группы: 

• Простые. В этом случае больной произносит только звуки.
• Сложные. В этом случае больной выкрикивает целые слова и фразы.

К сложным вокальным тикам можно также отнести и копролалию – выкрикивание нецензурной брани или выражений сексуального характера, которые не относятся ни к теме диалога, ни к собеседнику. Такой симптом синдрома Туретта проявляется только у 25% больных, но именно его обычно замечают и запоминают. 
В некоторых случаях может проявиться эхолалия – повторение фраз собеседника, а также палилалия – повторение своих фраз. Также для многих пациентов является характерным сезонное проявление симптомов. 

Архивы

АрхивыВыберите месяц Май 2021 Апрель 2021 Март 2021 Февраль 2021 Январь 2021 Декабрь 2020 Ноябрь 2020 Октябрь 2020 Сентябрь 2020 Август 2020 Июль 2020 Июнь 2020 Май 2020 Апрель 2020 Март 2020 Февраль 2020 Январь 2020 Декабрь 2019 Ноябрь 2019 Октябрь 2019 Сентябрь 2019 Август 2019 Июль 2019 Июнь 2019 Май 2019 Апрель 2019 Март 2019 Февраль 2019 Январь 2019 Декабрь 2018 Ноябрь 2018 Октябрь 2018 Сентябрь 2018 Август 2018 Июль 2018 Июнь 2018 Май 2018 Апрель 2018 Март 2018 Февраль 2018 Январь 2018 Декабрь 2017 Ноябрь 2017 Октябрь 2017 Сентябрь 2017 Август 2017 Июль 2017 Июнь 2017 Май 2017 Апрель 2017

Прогноз

На продолжительности жизни наличие недуга никак не сказывается, однако ее качество ухудшается. Улучшение самочувствия при своевременной медицинской помощи наступает в позднем подростковом или зрелом возрасте. Симптоматика либо вовсе исчезает, либо становится менее выраженной. У 20-45% двигательно-вокальные нарушения исчезают, у 30-50% уменьшаются.

При постоянных генерализованных мышечных сокращениях показана пожизненная фармакотерапия. Зачастую прогноз благоприятен, редко неблагоприятен, если синдром тяжелой степени, особенно если он сопровождается различными психопатологическими отклонениями (ОКР, СНВГ, аутоагрессия (нанесение вреда себе)).

Высок риск появления депрессии, антисоциального поведения, панических атак.

Девятнадцатый век

Жан-Мартен Шарко (1825–1893) был французским неврологом и профессором, который дал эпоним синдрому Туретта от имени своего стажера Жоржа Альбера Эдуарда Брута Жиля де ла Туретта. Здесь Шарко демонстрирует гипноз .

Французский врач Жан — Марк Гаспар Итард , сообщил первый случай синдрома Туретта в 1825 году, описывая госпожу де D (маркизы де Дампьер) важная женщина благородства в свое время, чьи эпизоды позже понял, что копролалия «были явно в разительный контраст с прошлым, интеллектом и утонченными манерами дамы ».

Жан-Мартен Шарко, влиятельный французский врач, поручил своему ученику и интерну Жоржу Жилю де ла Туретту изучать пациентов с двигательными расстройствами в больнице Сальпетриер с целью определения состояния, отличного от истерии и хореи. Шарко и Жиль де ла Туретт считали, что «тик», который они наблюдали, был неизлечимым, хроническим и прогрессирующим наследственным заболеванием. История неясна, исследовал ли Шарко маркизу де Дампьер, но в его публикациях упоминается, что они встречались с ней в обществе и подслушивали ее наиболее распространенные высказывания « merde и foutu cochon» (что буквально переводится как грязная свинья, но более истинное разговорный смысл — «гребаная свинья») ) «.

В 1885 году Жиль де ла Туретт опубликовал отчет о девяти пациентах « Исследование нервного недуга» , в котором заключил, что следует определить новую клиническую категорию. Его описание включало в себя рассказы о маркизе де Дампьер, ранее описанной Итаром, как о замкнутой аристократической даме, которая «ругала и богохульствовала» с семи лет до своей смерти в возрасте 80 лет. Жиль де ла Туретт описывает общую черту непроизвольных движений или тиков у всех девяти пациентов. Эпоним даровалась Шарко после и от имени Жиля де ла Туретта, который впоследствии стал старшим резидентом Шарко.

В течение следующего столетия в объяснении или лечении тиков не было достигнуто большого прогресса. Обладая ограниченным клиническим опытом, обычно с участием одного или двух пациентов, авторы выдвинули различные идеи, в том числе поражения мозга, подобные тем, которые возникают в результате ревматической хореи или летаргического энцефалита, как причины тиков, неправильные механизмы формирования нормальных привычек и лечение с помощью фрейдистского психоанализа . Психогенная точка зрения преобладала и в ХХ веке.

Причины, факторы риска

Установить точную причину появления патологии нельзя. Бытует лишь мнение, что она обусловлена наследственностью и неблагополучной экологической средой. Генетические исследования выявили, что синдром действительно передается по наследству, но выявить конкретный ген, ответственный за сбой не удается. Иногда недуг возникал спонтанно, а хорошая наследственность не играла никакой роли. Теория о наследственности возникла из-за проведенных нейрорадиологических и биохимических исследований (МРТ, позитронно-эмиссионной томографии).

Одна из теорий, выдвинутая учеными из Национального института психического здоровья (США), гласит, что причиной психоневрологического нездоровья являются аутоиммунные последствия перенесенной тяжелой стрептококковой инфекции, но исследования по этому поводу еще проводятся.

Существует дофаминергическая гипотеза. По ее версии повышенная выработка дофамина («нейромедиатора удовольствия»), а также чувствительность к нему со стороны рецепторов провоцирует припадок. Прием препарата-антагониста (ослабляет активность «нейромедиатора удовольствия») дофаминовых рецепторов уменьшает сокращения.

Моторные нарушения, как полагают, происходят вследствие дисфункции таламуса (отдел, собирающий информацию, переданную органами чувств за исключением обоняния), лобных долей и базальных ганглиев.

Была выдвинута еще неожиданная версия. Дефицит магния наряду с метаболическими последствиями его нехватки приводят к синдрому и схожим коморбидным (связанным патогенетическим механизмом) состояниям. Восстановление ресурсов необходимых микроэлементов, витамина B6 значительно улучшает самочувствие.

К факторам повышенного риска развития недуга относится (а при наличии генетически обусловленного сбоя нижеперечисленные факторы только усугубляют ситуацию):

• употребление спиртного, курение марихуаны, прием анаболических стероидов при беременности;
• сильный токсикоз у беременной;
• дефицит веса при рождении;
• гипоксия (низкое содержание кислорода) плода;
• черепно-мозговые травмы;
• перенесение стрептококковой инфекции;
• затяжные стрессы;
• назначенные психотропные лекарства;
• хроническая интоксикация;
• гипертермия (перегрев организма).

Почему мальчики не болеют

Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.

У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.

Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.

Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.

Лечение тика, гиперкинеза синдрома Туретта. Мы поможем Вам!

Перед началом лечения нервного тика Ваш врач выполнит полный неврологический осмотр, оценит результаты ранее выполненных Вами исследований (если таковые выполнялись), если возникнет необходимость – рекомендует одну или несколько диагностических процедур (томография, энцефалограмма и др.). Мы должны четко понимать источник поблемы, тогда лечение нервного тика или гиперкинеза попадет точно в цель.

Руководствуясь данными обследования, мы рекомендуем Вам лечение нервного тика, которое может состоять из:

1. Приема медикаментов. Вам могут быть предложены препараты, снижающие нервное напряжение и улучшающие работу головного мозга. Если это необходимо, мы предложим Вам симптоматическое лечение, уменьшающее выраженность тиков и гиперкинезов.
2. Работы с психотерапевтом или клиническим психологом. Тик или другой гиперкинез может быть путём реализации накопившегося нервного напряжения, травм, эмоций, не находящих должного выхода. Многие наши пациенты после курса психотерапии не только избавляются от тиков, но и в целом чувствуют себя спокойнее и здоровее. Даже при синдроме Туретта.

При некоторых тяжелых гиперкинезах, указанные меры не всегда бывают столь эффективны. В этих случаях мы можем выключить вовлеченную в гиперкинез мышцу введением в нее препарата Ботулотоксина А (Ботокс, Диспорт).

В случаях, когда гиперкинезы или нервные тики связаны с серьезным нарушением в экстрапирамидной системе, мы рекомендуем прибегнуть к нейрохирургическому лечению.

Лечение

Вылечить полностью синдром Туретта невозможно. Комплексной терапии, которая бы позволила вылечить тики, в настоящее время не существует. Основную роль в лечении играет психотерапия. Занятия проводятся регулярно и в течение долгого времени. Их цель заключается в том, чтобы узнать, что вызывает приступы, как ребенок себя чувствует при них. Психиатр учит его узнавать приближение тика, переключаться на другие действия для того, чтобы избежать его возникновения.

Занятия также направлены на снижение психического напряжения и выработку умения справляться с тревогой, напряжением и волнением

Важной частью является оказание помощи в адаптации к школе, к обществу. В занятиях могут участвовать не только дети, но и их родители

Основными методами, используемыми для коррекции нарушения или их предотвращения, являются сказкотерапия, арт-терапия.

Применение лекарственных препаратов оправдано только в тяжелых случаях течения заболевания, когда тики становятся препятствием для социальной адаптации ребенка, его успеваемости или самореализации. Назначение препаратов производится врачом и зависит от индивидуальных особенностей пациента.

В тоже время, для облегчения симптомов возможен прием биологически активных добавок, чей принцип действия аналогичен нейролептикам. Эффективность БАДов может быть ниже чем у лекарственных препаратов, но вместе с этим они практически не имеют противопоказаний и могут назначаться без рецепта.

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК, GABA)

Незаменимая аминокислота и один из главных нейромедиаторов влияющих на процессы торможения в центральной нервной системе. Подобно нейролептикам ГАМК снижает передачу нервных импульсов, что способствует снижению общей возбудимости.

Глицин

Глицин также является одновременно нейромедиатором и аминокислотой. Повышает уровень ГАМК и вместе с этим производит тормозящий эффект на нейроны. По данным исследований глицин снижает побочные эффекты от приема нейролептиков. Имеет ноотропные свойства, влияет на улучшение памяти.

Л-Теанин

Еще одна аминокислота, которую получают из листьев зеленого чая. Способствует снижению тревожности без влияния на когнитивные функции.