Хромосомные нарушения

Изменение структуры или количества хромосом

Изменение количества или структуры хромосом ведет к нарушению генетической информации, которую они несут. В большинстве случаев хромосомные изменения наследуются от родителей и возникают на этапе формирования половой клетки или при оплодотворении. Подобные изменения не поддаются контролю. Генетики выделяют два основных типа изменения хромосом:

1. Нарушение числа хромосом – наблюдается увеличение или уменьшение числа копий одной из хромосом.
2. Изменение структуры хромосом – происходит повреждение структуры или последовательности генетического материала. Появляется дополнительная часть или утрачивается имеющаяся.

Среди существующих типов изменения структуры хромосом выделяют:

• транслокации – изменение последовательности генетического материала;
• делеции – часть хромосомы утрачивается или становится короче;
• дупликации – удвоение части хромосомы, что приводит к избытку генетического материала;
• инсерции – вставка части хромосомы в другую, деление хромосом на части;
• кольцевые хромосомы – когда концы хромосомы соединяются;
• инверсии – часть хромосомы развернута, и гены в этом участке идут в обратном порядке.

Анеуплоидия у человека

Анеуплоидия – это хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Существует несколько типов этой патологии:

1. Нуллисомия – отсутствие в наборе хромосом одной из гомологичных хромосом. Эмбрионы с данной аномалией погибают внутриутробно.
2. Моносомия – ситуация, при которой отсутствует одна хромосома из пары.

Полиплоидия у человека

Полиплоидия – это кратное увеличение хромосомных наборов в клетке. Соматические клетки содержат диплоидный набор, однако возможны и триплоидные (3n), тетраплоидные (4n). Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, – аллопполиоидами. Большая роль данных хромосомных аномалий отмечается в растениеводстве. У человека патология наблюдается редко и практически несовместима с жизнью.

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Половые хромосомы у цветковых растений

Для большинства цветущих растений или покрытосеменных растений мужские и женские половые органы присутствуют на одном и том же цветке. Иногда один растение может производить отдельные мужские и женские цветы для усиления креста оплодотворение или мужские и женские половые органы могут созревать в разное время. Тем не менее, присутствие различных мужских и женских растений встречается относительно редко, и только шесть процентов покрытосеменных растений показывают эту характеристику, которая называется диоэксизмом. Даже те, у кого этот вид полового диморфизма возрастает из-за стерильных мужских или женских стерильных мутаций и, следовательно, различных половых хромосом, известны только в четырех семействах растений.

Похоже, что растения находятся на ранних стадиях эволюции гетероморфных половых хромосом. Поэтому они могут быть использованы в качестве моделей для изучения событий, которые приводят к определению хромосомного пола.

Аберрации

При синдроме Дауна существует три копии хромосомы 21.

Хромосомные аберрации — это нарушения нормального хромосомного содержимого клетки и основная причина генетических состояний у людей, таких как синдром Дауна , хотя большинство аберраций практически не имеют эффекта. Некоторые хромосомные аномалии, такие как транслокации или хромосомные инверсии , не вызывают заболевания у носителей, хотя они могут повысить вероятность вынашивания ребенка с хромосомным заболеванием. Аномальное количество хромосом или наборов хромосом, называемое анеуплоидией , может привести к летальному исходу или вызвать генетические нарушения. Генетическое консультирование предлагается семьям, в которых может быть хромосомная перестройка.

Получение или потеря ДНК хромосом может привести к множеству генетических нарушений . Примеры людей включают:

• Cri du chat , вызванная удалением части короткого плеча хромосомы 5. «Cri du chat» на французском языке означает «крик кошки»; заболевание было названо так потому, что пораженные дети издают пронзительные крики, похожие на кошачьи. Больные имеют широко расставленные глаза, небольшую голову и челюсть, умеренные или серьезные проблемы с психическим здоровьем и очень короткие.
• Синдром Дауна , наиболее распространенная трисомия, обычно вызванная дополнительной копией хромосомы 21 ( трисомия 21 ). Характеристики включают снижение мышечного тонуса, более коренастое телосложение, асимметричный череп, раскосые глаза и нарушение развития от легкой до средней степени.
• Синдром Эдвардса , или трисомия-18, вторая по частоте трисомия. Симптомы включают задержку моторики, нарушение развития и многочисленные врожденные аномалии, вызывающие серьезные проблемы со здоровьем. Девяносто процентов заболевших умирают в младенчестве. У них характерные сжатые руки и пальцы внахлест.
• Изодицентрический 15 , также называемый idic (15), частичная тетрасомия 15q или инвертированная дупликация 15 (inv dup 15).
• Синдром Якобсена , который встречается очень редко. Это также называется терминальным нарушением делеции 11q. Пострадавшие имеют нормальный интеллект или легкие отклонения в развитии, с плохими навыками выразительной речи. У большинства из них есть нарушение свертываемости крови, называемое синдромом Пари-Труссо .
• Синдром Клайнфельтера (XXY). Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно бесплодны, обычно выше и имеют более длинные руки и ноги, чем их сверстники. Мальчики с этим синдромом часто застенчивы и тихи, чаще страдают задержкой речи и дислексией . Без лечения тестостероном у некоторых может развиться гинекомастия в период полового созревания.
• Синдром Патау , также называемый D-синдромом или трисомией-13. Симптомы несколько схожи с симптомами трисомии-18, но без характерной сложенной руки.
• Маленькая дополнительная маркерная хромосома . Это означает, что есть лишняя аномальная хромосома. Характеристики зависят от происхождения дополнительного генетического материала. Синдром кошачьего глаза и isodicentric хромосомы 15 синдром (или Idic15) оба вызваны нештатными маркера хромосомой, как синдром Паллистер-Киллиан .
• Синдром Triple-X (XXX). XXX девушки, как правило, высокие и худые и чаще страдают дислексией.
• Синдром Тернера (X вместо XX или XY). При синдроме Тернера женские половые признаки присутствуют, но недостаточно развиты. Женщины с синдромом Тернера часто имеют низкий рост, низкий рост волос, аномальные черты глаз и развитие костей, а также вид «вдавленной» груди.
• Синдром Вольфа – Хиршхорна , который вызван частичной делецией короткого плеча хромосомы 4. Он характеризуется задержкой роста, задержкой развития моторики, чертами лица «греческого шлема» и легкими или серьезными проблемами психического здоровья.
• XYY-синдром . Мальчики XYY обычно выше своих братьев и сестер. Подобно XXY мальчикам и XXX девочкам, они чаще испытывают трудности в обучении.

Анеуплоидия спермы

Воздействие на мужчин определенного образа жизни, окружающей среды и / или профессиональных опасностей может увеличить риск анеуплоидных сперматозоидов. В частности, риск анеуплоидии увеличивается при курении табака и воздействии бензола, инсектицидов и перфторированных соединений на рабочем месте. Повышенная анеуплоидия часто связана с повышенным повреждением ДНК в сперматозоидах.

Синдром Ангельмана

При синдроме Ангельмана развивается характерный набор патологических изменений. В частности, отмечается задержка психологического развития, сопровождающаяся проблемами со сном, частыми хаотическими движениям (больше руками), постоянными улыбками и смехом.

Патология развивается при отсутствии некоторых генов, расположенных на 15 хромосоме. При этом обязательным условием является передача мутантной копии гена от матери. Если поврежденная хромосома будет унаследована от отца, то разовьется синдром Прадера-Вилли. Кариотип обычно нормальный (46XX и 46XY для девочек и мальчиков соответственно). Различные независимые исследования указывают на связь болезни с геном UBE3A, который в норме обеспечивает выработку ферментного компонента в сложной системе деградации белков.

Частота появление синдрома составляет примерно 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных (показатели отличаются у различных ученых).

Характерными особенностями больных с синдромом Ангельмана являются следующие признаки:

· проблемы с питанием, начинающиеся еще во время грудного вскармливания, поскольку дети плохо набирают вес (распространенность признака порядка 75 процентов);

· заторможенное развитие навыков общей моторики, то есть дети позже других начинают сидеть и ходить;

· для всех детей характерны нарушения речевого развития;

· больные обычно понимают больше, чем в состоянии выразить при помощи ограниченного словарного запаса;

· часто заболевание сопровождается дефицитом внимания и гиперактивностью;

· проблемы с обучением в обычной школе;

· у 80% заболевших развивается эпилепсия, сопровождающаяся заметными на электроэнцефалографии нарушениями; ученые полагают, что заболевание эпилепсией носит вторичный (симптоматический) характер.

· выполнение необычных движений, к которым относятся произвольные хаотические движения конечностями, мелкий тремор;

· возникновение приступов смеха при отсутствии видимых причин;

· характерная ходьба на негнущихся ногах, из-за которой возникло сравнение с марионетками;

· уменьшенная по сравнению со средними размерами голова, часто с уплощенным затылком;

· в некоторых случаях встречаются своеобразные запоминающиеся черты лица – широкий рот с редко расположенными зубами, выдвинутый вперед подбородок с выпущенным наружу языком;

· различные нарушения сна;

· примерно в 40 процентах случаев развивается косоглазие;

· порядка 10% больных также страдает от искривления позвоночника;

· высокие температуры воспринимаются с повышенной чувствительностью;

· наибольшего комфорта обычно достигают в воде (к примеру, в ванной)

Как правило, синдром определяется при помощи методов молекулярно-генетической диагностики по 15 хромосоме. Показанием к проведению тестирования для новорожденного является пониженный мышечный тонус (гипотонус), заметное отставание в развитии речи и мелкой моторики. Кроме того, на заболевание могут указывать мелкий тремор, порывистые беспорядочные движения, передвижение на негнущихся ногах.

Анализ может проводиться через флуоресцентную гибридизацию in situ, метилированием ДНК в области 15q11-q13. Также можно проверить мутации в импринтинговом центре и в гене UBE3A.

Поскольку заболевание обусловлено генетическим нарушением, адекватного и действенного способа лечения для него не имеется. Выполнение лечебных мероприятий, таких, как массаж для больных с гипотонусом, позволяет повысить качество жизни.

Кариотип

Кариограмма мужчины-человека

В общем, кариотип — это характерный хромосомный набор для вида эукариот . Подготовка и изучение кариотипов является частью цитогенетики .

Несмотря на то, репликации и транскрипции из ДНК высоко стандартизирован в эукариот , то же самое можно сказать и о их кариотипами, которые часто сильно варьирует. Между видами могут быть различия в количестве хромосом и в детальной организации. В некоторых случаях между видами наблюдаются значительные различия. Часто бывает:

1. различия между двумя полами

2. различия между зародышевой линией и сомой (между гаметами и остальной частью тела)

3. различия между членами популяции из-за сбалансированного генетического полиморфизма

4. географические различия между расами

5. мозаики или другие аномальные люди.

Кроме того, вариации кариотипа могут происходить во время развития от оплодотворенного яйца.

Методика определения кариотипа обычно называется кариотипированием . Клетки могут быть заблокированы частично путем деления (в метафазе) in vitro (в реакционном сосуде) с колхицином . Затем эти клетки окрашивают, фотографируют и собирают в кариограмму с расположением набора хромосом, аутосом в порядке длины и половых хромосом (здесь X / Y) в конце.

Как и у многих видов, размножающихся половым путем, у людей есть особые гоносомы (половые хромосомы, в отличие от аутосом ). Это XX у женщин и XY у мужчин.

История и методы анализа

Изучение кариотипа человека заняло много лет, чтобы решить самый главный вопрос: сколько хромосом содержит нормальная диплоидная клетка человека? В 1912 году Ханс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 в оогониях , заключив механизм определения пола XX / XO . В 1922 году Пейнтер не был уверен, является ли диплоидное число человека 46 или 48, сначала отдавая предпочтение 46. Позже он пересмотрел свое мнение с 46 до 48 и правильно настаивал на том, что у людей есть система XX / XY .

Для окончательного решения проблемы потребовались новые методы:

1. Использование клеток в культуре
2. Остановка митоза в метафазе раствором колхицина
3. Предварительная обработка клеток в гипотоническом растворе 0,075 M KCl, который их набухает и расширяет хромосомы
4. Сдавить препарат на слайде, вынуждая хромосомы в единую плоскость
5. Разрезание микрофотографии и преобразование результата в бесспорную кариограмму.

Только в 1954 году диплоидное число человека было подтверждено как 46. Учитывая методы Винивартера и Пейнтера, их результаты были весьма замечательными. У шимпанзе , ближайших из ныне живущих родственников современного человека, 48 хромосом, как и у других человекообразных обезьян : у человека две хромосомы слились, образуя хромосому 2 .

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

• рост;
• телосложение;
• цвет волос;
• цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Половой хроматин в судебно-медицинском отношении

Исследование П. х. в суд.-мед. практике производится с целью установления половой принадлежности следов крови, слюны и других биол, жидкостей, вырванных волос, следов-отпечатков клеток тканей и органов, кусочков тканей, которые могут быть обнаружены на месте происшествия, на различных предметах, одежде, теле потерпевшего и подозреваемого в совершении преступления, на орудиях травмы, на транспортных средствах, а также при обнаружении обгоревших трупов или частей расчлененных трупов. Реже П. х. исследуют с целью суд.-мед. установления генетического пола у лиц с аномалиями полового развития, используя общепринятые методики.

Для приготовления препаратов из следов крови (см.) и слюны (см.) кусочки предмета-носителя помещают в пробирку и заливают 0,5—40% (следы крови) или 5—10% (следы слюны) уксусной к-той. Экстрагируют при комнатной температуре в течение нескольких часов и, удалив кусочки предмета-носителя, центрифугируют. Осадок переносят на предметное стекло и высушивают на воздухе. С пятен крови на предметах, не впитывающих жидкость (металл, стекло, пластмасса и др.), делают соскобы, которые затем обрабатывают таким же образом.

При исследовании волос (см.) корень волоса помещают на предметное стекло и добавляют 10—25% уксусную к-ту. После набухания отделяют и измельчают волосяной фолликул, удаляя остальные части волоса.

Из кусочков тканей и органов, при необходимости предварительно выдержав их до набухания в уксусной к-те соответствующей концентрации или в физиол, р-ре, готовят гистологические препараты, мазки или препараты-отпечатки. Следы-наложения клеток, тканей или органов на орудиях травмы смывают физиол, р-ром, одновременно соскабливая их. Мелкие кусочки тканей, встречающиеся в таких следах, измельчают препаровальными иглами. Смывы-соскобы помещают в пробирки, центрифугируют, из осадка готовят гистологические препараты. Исследование препаратов целесообразно начинать с выявления Y-хроматина, т. к. при его отсутствии те же препараты могут быть снова использованы для выявления X-хроматина. При исследовании учитывают только достаточно хорошо сохранившиеся неповрежденные ядра клеток. При анализе следов крови Y-хроматин определяют в ядрах лимфоцитов, т. к. в нейтрофилах Y-хроматин в препаратах из следов крови мужчин может не выявляться.

При отсутствии повышенной влажности Половой хроматин может длительно сохраняться в высохших следах, а также в клетках фолликула вырванного волоса. Высокая температура (выше 150°) разрушает ядра клеток и П. х. Значительная влажность в течение нескольких суток также приводит к разрушению клеток, что делает невозможным выявление полового хроматина. Т. к. условия, в к-рых находятся следы, могут последовательно меняться, решающее значение для установления пригодности следов крови, слюны и т. д. для определения П. х. имеет состояние обнаруживаемых в них клеток и их ядер. В клетках высохших кусочков тканей, не подвергающихся действию влаги, П. х. сохраняется длительное время. В целых трупах и в их крупных частях в процессе аутолиза и гниения в течение нескольких суток происходит деструкция клеточных ядер. В обгоревших трупах половой хроматин нек-рое время может сохраняться в клетках глубоко расположенных органов и тканей.

При выявлении небольшого числа клеток, сохранивших ядра, исследуемых на Половой хроматин, с целью установления статистической достоверности результатов используют различные математические методы анализа, учитывающие как общее число обнаруженных клеток, так и число клеток. содержащих X- или Y-хроматин.

Библиография: Давиденкова Е. Ф., Берлинская Д. К. и Тысячнюк С. Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом, Л., 1973; Захаров А. Ф. Хромосомы человека, М., 1977; Капустин А. В. Судебно-медицинская диагностика пола по половым различиям в клетках, М., 1969; Лабораторные и специальные методы исследования в судебной медицине, под ред. В. И. Пашковой и В. В. Томилина, с. 157, М., 1975; Любинская С. И. и Антонова С. Н. Исследование Y-хроматина в следах крови, Суд.-мед. экспертиза, т. 18, № 3, с. 17, 1975; Основы цитогенетики человека, под ред. A. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969; Methods in human cytogenetics, ed. by H. G. Schwarzacher a. U. Wolf, p. 207, B. а. о., 1974; The sex chromatin, ed. by K. L. Moore, Philadelphia — L., 1966.

Особенности хромосомного комплекса

Анализ хромосомного набора имеет значение в процессе отбора животных, выбраковки дефектных особей для обеспечения чистоты породы, а также изучения влияния разных факторов на стабильность генома. Важным условием при этом является тщательный и достоверный учет отклонений экстерьерных, физиологических и морфологических качеств собак

Владельцы должны осознавать важность правдивой информации о качестве приплода без укрытия дефектов

Важным условием для проявления и распространения желательных для породы качеств являются надлежащие условия кормления, воспитания и обучения животных. Они являются одним из факторов, отвечающих за генетический потенциал породы, раскрытие «спящих» генов, которые совершенствуют существующую либо влияют на формирование новой породы.

Сломать и склеить

Детский вопрос, мучивший автора, приобрел особо зловещий аспект в середине прошлого века: тогда вдруг оказалось, что у человека 46 хромосом, а у шимпанзе 48. Это значит, что у шимпанзе есть целая лишняя пара хромосом, со всякими важными генами, а у людей ее нет и в помине. Но люди же настолько лучше шимпанзе! Неужели все эти обезьяньи гены настолько вредны, что стоило от них избавиться — и из волосатой лесной зверюги получился венец эволюции?

Ответ был найден в 1980 году. Генетики из университета Миннеаполиса нашли способ окрасить препарат человеческих и обезьяньих хромосом и сравнить их (Yunis J., Sawyer J., and Dunham K., Science, 1980). Оказалось, что характерный узор из чередующихся темных и светлых полос у шимпанзе и человека повторятся с фантастической точностью, будто это не два разных вида, а один. С единственной поправкой: то, что у нас называется «хромосома II», у шимпанзе (и у других человекообразных обезьян) разделено на две половинки — хромосомы 12 и 13.

Посмотрите, как похожи: слева человек, справа шимпанзе

Иллюстрация: Jorge Yunis/Science Magazine 

Объяснение напрашивается само собой: в какой-то момент в человеческой истории, уже после того, как наши пути с шимпанзе разошлись, две предковые хромосомы вдруг объединились концами, образовав одну большую. При этом гены — те самые, которые образуют при окрашивании индивидуальный узор темных и светлых полос, — никуда не делись, а потому мы ничем не хуже шимпанзе, да и не слишком-то и лучше, а просто гены наши соединены по-другому. Позже, в 1991 году, на второй человечьей хромосоме нашли следы того события — прямо у нее в середине были обнаружены остатки тех структур (теломер), которые обычно бывают у хромосомы на концах. Дайте нам еще десяток миллионов лет поэволюционировать, и мы избавимся от этого атавизма, но пока улики сохраняются.

То, что произошло с нашим далеким предком — не такая уж экзотика. Это называется «транслокация»: две хромосомы объединяются, обмениваются кусками, кусок одной хромосомы отрывается и цепляется к другой, иногда даже хромосома замыкается концами в колечко. Подобные штуки происходят постоянно: примерно один на тысячу человеческих младенцев несет хромосомную транслокацию. Многие из них не проявляются никак, некоторые ведут к отставанию в развитии. А есть у нас, например, довольно знаменитая «филадельфийская хромосома» (это когда 9-я и 22-я обмениваются кусками) — она с большой вероятностью награждает своего хозяина одним из нескольких видов лейкозов. Или прелестная «робертсоновская» транслокация der(14; 21): у ее носителей по факту как бы лишняя половинка 21-й хромосомы и, как следствие, синдром Дауна. Только в отличие от обычного этот — вместе с дефектной хромосомой — прослеживается в семьях на протяжении поколений.

Судьба однажды забросила автора этих строк в детскую Морозовскую больницу, где он увидел кариотипы (фотографии всех хромосом, разложенных по порядку) с разными странными транслокациями, а также детей, которым небеса судили с этими транслокациями родиться. Зрелище это интригующее, но далеко не веселое.

Впрочем, вернемся к обезьянам. Та транслокация, которая случилась в процессе превращения обезьяны в человека, отличается от всех этих разнообразных генетических дефектов одним: она закрепилась в популяции. То ли была не слишком вредна, то ли даже чем-то полезна, но факт остается фактом: в какой-то момент существовала скрещивающаяся группа приматов, которые все как один несли эту транслокацию, и эта группа оказалась настолько эволюционно успешна, что породила Данте, Эйнштейна и даже министра культуры РФ, доктора исторических наук В. Р. Мединского, обмолвившегося как-то о лишней хромосоме россиян.

Несомненно, такое случалось в эволюции и раньше, и не раз — не случайно же земные твари так разнообразны по количеству хромосом. Но вот только восстановить эту историю по распределению полосок на хромосоме уже не получится, слишком сильно они отличаются друг от друга, по сравнению с нами и шимпанзе. Но это не значит, что восстановить последовательность этих событий совсем уж невозможно.

Тут мы наконец возвращаемся к работе Харриса Льюина и его коллег. Именно они придумали, как это сделать.

Описание

Y хромосома передаётся только по мужской линии — от отца к сыну. Гены, находящиеся на этой хромосоме, отвечают за формирования мужского пола у ребёнка, поэтому эта хромосома присутствует только у мужчин. Как и в случае с мтДНК, изменения в Y хромосоме происходят исключительно за счёт накопления мутаций.
Существует около 30 основных гаплогрупп по Y хромосоме, которые подразделяются на подргуппы и под-подгруппы. Считается, что все известные на сегодняшний день гаплогруппы возникли в результате накопления мутаций при передаче Y хромосомы по наследству от прародителя всех людей на Земле, так называемого «Y хромосомного Адама», который жил в Африке 200–300 тыс. лет назад. Разные народы и этнические группы отличаются друг от друга по гаплогруппам Y хромосомы, а также по соотношению гаплогрупп среди представителей этих народов и этнических групп.
 Показания:

• для установления родственной связи между двумя мужчинами или мужчиной и женщиной у предполагаемых родственников по мужской линии. Например, дед/бабка-внук, дядя/тетя-племянник, брат-сестра;
• при исследовании образцов десятилетней, столетней и даже тысячелетней давности;
• для определения принадлежности генетического профиля той или иной генеалогической ветви человечества (европейской гаплогруппе, африканской, ближневосточной, американской и т.д.). Таким образом, можно определить происхождение человека.

Подготовка
Обязательным условием проведения юридического ДНК-теста является ЕДИНОВРЕМЕННОЕ нахождение в клинике всех участников теста. Забор образцов делает специалист клиники.
Точность более 99,9% — требуется образец буккального эпителия (соскоб со щеки). Соскоб производится специальными ватными палочками из конверта.
За полтора часа до сбора образцов не принимать пищу и не курить. Непосредственно перед взятием образцов прополоскать рот теплой водой. Непосредственно перед взятием образцов вымыть руки.
При взятии образца у младенца подождать минимум полчаса с момента последнего кормления. Непосредственно перед взятием образца дать младенцу попить теплой воды из бутылочки для кормления.Процедура взятия ротового мазка

1. Взять один конверт для образцов ДНК и одну упаковку стерильных ватных палочек.
2. Написать на конверте сведения об образцах и указать 12-ти значный номер заказа, который находится под штрих-кодом на бланке заказа. Также указать на конверте номер образца и степень родства (например: № 1, отец).
3. Аккуратно открыть упаковку и извлечь ТОЛЬКО ОДНУ ватную палочку. Постараться избежать контакта наконечника ватной палочки с поверхностью рук и окружающими предметами.
4. Приоткрыть рот и аккуратно, с легким нажимом, потереть ватной палочкой внутреннюю сторону каждой щеки. Палочку рекомендуется слегка поворачивать и совершить ею не менее 10–15 движений. При взятии образца у младенца, не прилагать излишних усилий, чтобы не травмировать слизистую оболочку рта ребенка! 
5. Вложить палочку с взятым образцом в подготовленный конверт, но НЕ ЗАКЛЕИВАТЬ его.
6. Извлечь ВТОРУЮ ватную палочку из упаковки и повторить все действия, описанные выше.
7. Вложить ВТОРУЮ ватную палочку в тот же самый конверт и ЗАКЛЕИТЬ его. На этом этапе в конверте должны находиться ДВА образца, полученные от ОДНОГО человека.
8. Взять второй конверт для образцов ДНК и повторить все вышеописанные действия для второго человека, участвующего в тесте. Не забыть также указать на конверте номер заказа, номер образца и степень родства (например: №2, ребенок).
9. Если в анализе принимают участие более двух человек, можно заказать еще один набор и, взяв оттуда ТОЛЬКО ВАТНЫЕ ПАЛОЧКИ и КОНВЕРТЫ ДЛЯ ОБРАЗЦОВ ДНК, собрать дополнительные материалы, повторив вышеописанный процесс. Обязательно подписывать сведения об образцах на конвертах (например: №3, ребенок 2).
10. Поместить конверты с взятыми образцами и заполненный бланк заказа в прилагающийся к набору ОБЩИЙ конверт и отправить его в лабораторию. 

Доставка и хранение биоматериала:
Рекомендуется отправить образцы ДНК в день взятия биоматериала. Образцы гарантировано пригодны для генетического анализа в течение 2-х недель.
Если образцы полностью высохли до помещения в конверт, для предотвращения возникновения плесени, которая способна уничтожить ДНК, то они пригодны для генетического анализа в течение года. В таком виде образцы ДНК могут храниться без каких-либо изменений в течение многих лет.Условия выдачи результатов исследования
Результаты выдаются лично в руки в запечатанном конверте заказчику исследования, оплатившему заказ, по предъявлению паспорта, договора, квитанции об оплате.Оригинальный бланк будет изготовлен в течение 14 дней после выдачи электронного результата.

Что такое хромосомы

Хромосомы — структуры, содержащиеся в клетках живых организмов. В каждой хромосоме заключена одна скрученная молекула ДНК — главного хранителя генетических данных. Соответственно, хромосомы в организмах живых существ нужны для:

• хранения наследственной информации;
• передачи её с помощью репликации (удвоения) молекулы ДНК и передачи её копии дочерним клеткам, образовавшимся в результате деления.

У каждого вида животного или растения определённое число хромосом, которое не меняется в течение жизни. Они располагаются парами, поэтому в норме их всегда чётное количество. Нечётное число означает хромосомный дефект, например, 47 хромосом у человека (синдром Дауна).

Хромосомы у кошки

У домашней кошки 19 пар хромосом, соответственно, всего их 38. В каждой хромосоме содержится более 25 тысяч генов.

Кариотип (хромосомный набор) домашней кошки состоит из 19 пар хромосом

У кошек, как и других организмов, размножающихся половым путём, есть пара половых хромосом (XX). У котов она имеет вид XY, также как у большинства млекопитающих и человека. Их сочетание определяет пол котёнка. Кроме того, хромосомы отвечают за окраску. Гены передаются котятам по одному от кота и кошки. Один из них доминантный — более сильный и определяющий проявление своих признаков у котят. Другой — рецессивный, он угнетается доминантным. И когда сходятся два рецессивных — от кота и кошки, то получаются котята, не похожие ни на того, ни на другого.

У кошек ген цвета находится в половых хромосомах, поэтому окраска котёнка связана и с полом

Прочие хромосомы, не связанные с полом, называются аутосомами.

Особенности кариотипа и хромосомного комплекса кошек

Общее количество и структурное строение хромосомы – постоянный показатель, характерный для определенного вида животных, носит название кариотип. Именно он определяет наследование признаков и свойств кошек. В каждой клетке находится постоянное количество парных хромосом – у кошки их 38 (19 пар) – которые и задают внешность, состояние здоровья и характер животного.

При этом половые хромосомы содержат только половину хромосомного набора. Вторая часть присоединяется, образуя полноценную клетку, после оплодотворения яйцеклетки. 18 хромосомных пар совершенно одинаковые, но последняя 19 пара содержит разные по размеру хромосомы.

Случайный выбор определяет пол котенка.

Она регулирует половую принадлежность кошки:

• Х – определяет рождение самки;
• Y – отвечает за появление самца.

Именно от того, какие хромосомы будут содержать половые клетки, и зависит пол зачатого котенка. Если после оплодотворения «встретились» клетки, представленные только Х-хромосомами, то родится кошечка. Когда соединяются клетки, содержащие Х и Y хромосомы, то появится котик.

Это интересно: Факты о кошках — интересная биология, знаменитости и легенды