Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Лечение муковисцидоза у детей

Для лечения требуется комплексная интенсивная терапия. Это командная работа докторов разных специальностей. Участие принимают не только педиатры и эндокринологи, но и диетологи, физиотерапевты, пульмонологи и др. Основная цель состоит в обеспечении поддерживающей терапии, устранении острых проявлений осложнений. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации может иметь разные, они зависят от стадии протекания заболевания и его формы. Для каждого пациента терапия подбирается в индивидуальном порядке. В списке лечения находятся следующие позиции:

• использование ингаляторных бронхорасширяющих препаратов;
• прием антибиотиков;
• прием муколитиков;
• дыхательная гимнастика;
• физиотерапия;
• регулярная физическая активность;
• своевременная иммунизация и др.

В чем особенность лечения

Особенность лечения состоит в возможностях для нормальной жизни, адаптации. Во многом тут помогает психологическая поддержка, в которой нуждается каждый пациент

По мере взросления дети будут понимать важность терапии. При облегченной и контролируемой стадии заболевания многие процедуры можно выполнять в домашних условиях

Если есть факт пневмоторекса, то здесь без квалифицированной хирургической помощи не обойтись. В сложных случая показана пересадка легких. При кишечной форме заболевания требуется постоянный прием ферментных препаратов для быстрого переваривания и усвоения пищи. Для нормального функционирования выделительной системы показаны слабительные средства. Лечение муковисцидоза у детей связано с соблюдением диеты. Она должна быть высококалорийной, превышая потребности на 10-15%.

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Профилактика

Продолжительность жизни при муковисцидозе можно увеличить при регулярном проведении курсов противомикробной терапии пациентам с хронической синегнойной инфекцией, при строгом соблюдении базисной терапии и активной кинезотерапии.

Профилактика муковисцидоза:

• вакцинация согласно календарю прививок (включая ежегодную вакцинацию против гриппа);
• использование препаратов, снижающих риск заболеть респираторной инфекцией;
• активный образ жизни, включающий занятия спортом (легкий бег, плавание, лыжи, езда на велосипеде, волейбол, бадминтон, маленький теннис и др.);
• диета;
• регулярное наблюдение у врача с прохождением всех необходимых обследований и сдачей анализов.

2.Причины и симптомы заболевания

Причины муковисцидоза.

Как уже было сказано, муковисцидоз – это врожденное генетическое заболевание. Им заболевают, если от родителей был унаследован аномальный ген. При этом чтобы заболеть, носителями гена, который вызывает муковисцидоз, должны быть оба родителя. У таких родителей вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Вероятность заболеть одинакова у мальчиков и у девочек.

Симптомы муковисцидоза.

Симптомы муковисцидоза могут проявляться по-разному. Некоторые дети страдают от них с рождения, в то время как у других симптомы могут не обнаруживаться в течение нескольких недель, месяцев и даже лет. Тяжесть симптомов также варьируется. Кто-то сталкивается только со сравнительно небольшими проблемами с легкими и пищеварением, а другие страдают от тяжелых поражений пищеварительной и дыхательной системы, не могут нормально дышать и питаться.

Наиболее распространенными симптомами муковисцидоза являются:

• Соленая на вкус кожа
• Частый кашель, затрудненной дыхание, приступы пневмонии или синусит
• Затрудненное дыхание, которое со временем ухудшается
• Хороший аппетит в сочетании с плохой прибавкой в весе у детей
• Неприятно пахнущий и жирный стул у детей

Со временем симптомы муковисцидоза могут прогрессировать и сопровождаться панкреатитом (воспалением поджелудочной железы), заболеваниями печени, диабетом, желчными камнями.

Диагностика муковисцидоза у детей

Без должной терапии пациенты с таким диагнозом обречены. Организм не в силах справляться с нагрузкой, которую создает густой секрет желез внутренней секреции. Диагностика муковисцидоза у детей должна быть ранней. По этой причине она входит в программу массового скрининга новорожденных детей. Постановка диагноза проводится на основе клинической картины и анализов. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы используют передовое оборудование, имеется собственная лаборатория и штат опытных врачей.

У новорожденных детей из пятки берут кровь (проба Гатри) для анализа генов. Результаты дополняют рядом других тестов. Анализ крови берут также на печеночные пробы, на определение уровня глюкозы, уровень углекислого газа и кислорода, чтобы определить наличие осложнений при заболевании. Во время диагностики большое значение имеет сбор анамнеза. Если есть факторы риска, то дополнительно проводят анализ на наличие пищеварительных ферментов. Для окончательного подтверждения диагноза требуется потовая проба и генетический тест.

Зачем проводят пробу пота

Муковисцидоз у детей симптомы может проявлять разные, а проба пота позволяет рассмотреть детальнее клиническую картину. Для получения материала поводят стимуляцию в области предплечья с помощью электрофореза с пилокарпином. Проба пота исследуется на предмет количества хлоридов (концентрация). Этот тест можно проводить с 2-дневного периода, поскольку через 48 часов после рождения он показывает объективные данные. Сложность в ранней диагностике в этом периоде состоит в невозможности получить достаточное количество пота для пробы. Необходимо > 75 мг на фильтровальной бумаге. До 2-недельного возраста собрать такой объем материала не всегда получается. Если анализ показал положительные результаты, для его подтверждения понадобится 2 повторные пробы пота. В возрасте до 6 месяцев нормальный показатель хлоридов составляет 29 ммоль/л, промежуточный – 30-59 ммоль/л. Превышение цифры в 60 ммоль/л свидетельствует об аномальном количестве хлоридов.

Оценка работы поджелудочной железы

Муковисцидоз у детей симптомы и признаки может проявлять сразу после рождения. Младенцы изначально не имеют проблем с работой поджелудочной железы. Опасность состоит в наличии двух «тяжелых» мутаций. И оценка всех факторов позволяет определить уровень прогрессии недостаточности поджелудочной железы. Анализ проводится на основе измерений экскреции жира с фекалиями, которым не более 72 часов. Контролю также подлежит концентрация человеческой панкреатической эластазы в стуле.

Дополнительные методы исследований

Дополнительные методы используются для уточнения состояния здоровья в зависимости от локации заболевания и оценки работы внутренних органов. Муковисцидоз у детей симптомы проявляет сложные, которые требуют коррекции. Дополнительные методы исследований дают возможность выбрать правильный путь относительно будущей терапии. В их состав входят:

• анализ кала;
• анализ выделяемый мокроты из бронхов;
• бронхография и бронхоскопия;
• МРТ и рентгенография;
• спирография.

Лечение Муковисцидоза (кистозного фиброза):

Лечение муковисцидоза симптоматическое

Важное значение имеет питание больного. Суточный калораж должен на 10—30 % превышать возрастную норму за счет увеличения в рационе белкового компонента

Потребность в белке удовлетворяют употреблением в пищу мяса, рыбы, яиц, творога. Потребление жиров значительно ограничивают. Можно использовать жиры, в состав которых входят жирные кислоты со средним размером цепи, так как их усвоение не зависит от активности липазы поджелудочной железы.

При дефиците дисахаридаз в тонком кишечнике из рациона исключают соответствующие сахара (чаще всего лактозу). Пищу больным всегда подсаливают, особенно в жаркое время года и при высокой температуре, что необходимо, учитывая большие потери солей с потом. Больному обеспечивают потребление достаточного количества жидкости. В питание должны быть включены содержащие витамины продукты, фруктовые и овощные соки, сливочное масло.

В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путем применения панкреатина или комбинированных препаратов, содержащих наряду с панкреатином другие кишечные ферменты и липотропные вещества (полизим, панзинорм, мексаза и др.). Дозу ферментных препаратов подбирают индивидуально, ориентируясь на данные копрологического исследования.

Показателями оптимального подбора дозы служат нормализация стула и исчезновение в кале нейтрального жира. Начальная доза препарата составляет 2—3 г в сутки. Дозу постепенно повышают до появления положительного эффекта. Для разжижения секретов желудочно-кишечного тракта и улучшения их оттока применяют ацетилцистеин в таблетках и гранулах, что показано при холестазе, вязком дуоденальном содержимом, невозможности провести зондирование. Лечение лёгочного синдрома включает комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. С этой целью применяют физические, химические и инструментальные методы. Муколитическая терапия проводится ежедневно в течение всей жизни пациента. Эффективность лечения повышается при параллельном использовании аэрозольных ингаляций, ЛФК, вибрационного массажа, постурального дренажа. Количество и длительность ингаляций определяются тяжестью состояния больного. В качестве муколитических препаратов можно использовать соляно-щелочные смеси (1—2%-ный солевой раствор — хлорид и карбонат натрия), бронхолитические препараты, ацетилцистеин (на одну ингаляцию 2—3 мл 7—10%-ного раствора), пульмозим(дорназа альфа). Постуральный дренаж проводится каждое утро, вибрационный массаж — не менее 3 раз в сутки.

Лечебная бронхоскопия с промыванием бронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия показана как экстренная процедура при отсутствии эффекта вышеописанной терапии. В периоды обострения заболевания, при наличии острой пневмонии или острой респираторной вирусной инфекции показано применение антибактериальной терапии.

Антибактериальные средства вводят парентерально (полусинтетические пенициллины, цефалоспорины второго и третьего поколения, аминогликозиды, хинолоны) и в виде аэрозолей (аминогликозиды: гентамицин, тобрамицин). Учитывая склонность пневмоний при муковисцидозе к затяжному течению, курс антибиотиков составляет не менее одного месяца, а иногда и больше.

При тяжёлом течении пневмонии применяют кортикостероидные препараты в течение 1,5—2 месяцев. Преднизолон назначают из расчета 1,0—1,5 мг/кг в сутки в течение 10— 15 дней. Затем дозу постепенно снижают.

Антибиотики применяют в течение всего курса кортикостероидной терапии. Наряду с антибактериальной и муколитической терапией проводят полный комплекс лечебных мероприятий, направленных на борьбу с гипоксией, сердечнососудистыми нарушениями, изменениями кислотно-основного состояния. При организации диспансерного наблюдения за больными муковисцидозом в амбулаторных условиях необходимо осуществлять контроль за стулом и массой тела больного, регулярно (1 раз в 3 месяца) проводить копрологическое исследование с целью коррекции дозы препаратов поджелудочной железы, весной и при обострении процесса назначать курсы витаминотерапии (оправдано назначение двойной дозы жирорастворимых витаминов А, Е, D в виде водных растворов).

Родственников больного необходимо обучить приёмам постурального дренажа, вибрационного массажа и уходу за пациентом. Наряду с занятиями лечебной физкультурой рекомендованы дозированные физические нагрузки и занятия спортом. При устойчивой ремиссии в течение 6 месяцев разрешается проведение профилактических прививок.

Диагноз

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента.
В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л

Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование.

В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.

Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорождённости используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы).

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций в гене CFTR доступны идентификации 65—75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.

Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20—25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75 %.

ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5—3 % случаев. В России относительно дорого.

Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4 % случаев.

Диагностика Муковисцидоза (кистозного фиброза):

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21-28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л

Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование

В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.

Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорожденности используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы).

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций в гене CFTR доступны идентификации 65-75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование. Диагностика муковисцидоза

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.

Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный диагноз; концентрация хлоридов > 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8-10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.

Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20-25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75%.

ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5-3% случаев. В России относительно дорога.

Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18-20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4% случаев.

Лечение Муковисцидоза:

Существующие лечебные меры, в основном симпто­матические, несомненно, приводят к улучшению прогноза бо­лезни, особенно при ранней диагностике и лечении.

Диетотерапия предусматривает ограничение жиров с одно­временным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 2-5 г на 1 кг массы. При ферментативной недостаточности поджелудочной железы необ­ходима заместительная терапия панкреатином, панзинормом-форте, фесталом.

Наибольшее значение имеют лечебные мероприятия, направ­ленные на предупреждение и ликвидацию патологического про­цесса в бронхолегочной системе. Это достигается улучшением’ дренажной функции бронхов с помощью аэрозольных ингаля­ций 2 % раствором соды и 3 % поваренной соли в сочетании с муколитическими средствами (ацетилцистеин, бисольвон, муко-мист,   хемотрипсин   дезоксирибонуклеаза   и   др.).   Последние способствуют разжижению вязкого секрета. Наиболее эффек­тивным муколитиком следует считать 10 % .ацетилцистеин для внутримышечных инъекций (20-30 мг/кг в сутки), применяе­мый детям грудного и дошкольного возраста курсами по 10- 14 дней. Перспективно использование препаратов а%nbsp; и  функции   миокарда.

Для смешанной легочно-кишечной формы, встречающейся наиболее часто, характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. При абортив ных и стертых формах распознавание болезни возможно толь ко на основании лабораторных тестов, чаще же заболевание ошибочно расценивается как рецидивирующий бронхит или хроническая пневмония.

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании признаков, предложенных P. di  Sant-Agnesse  (1956):   1)  повышение концентрации электролитов пота; 2) наличие хронического jSponxo-легочного процесса; 3) выявление подобных заболеваний у бра­тьев и сестер (семейный анамнез); 4) отсутствие или сниже­ние содержания ферментов поджелудочной железы в дуоде­нальном соке.

Принято считать верхней границей нормы для концентра­ции электролитов пота 40 ммоль/л. При показателях Na и С1 40-60 ммоль/л необходимы динамическое наблюдение и обсле­дование, особенно при наличии клинических симптомов. Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тест Спо­ка, бромидный потовой тест, выявление при окраске толуиди-новым синим метахроматических включений в клетках куль­туры фибробластов кожи. Однако в настоящее время нет на­дежного теста для выявления гетерозиготных форм муковисци-доза, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе­ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых, что объясняется, во-первых, улучшением диагностики и медицин­ской помощи больным детям, которое значительно увеличило •срок жизни таких больных, и, во-вторых, интересом, возникшим у терапевтов к этому заболеванию.

У подростков и взрослых необходимо исключить муковис-цидоз при: 1) развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2) при­ступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой; 3) наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация трудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутло­ватое лицо, поражение придаточных пазух нос#; 4) сочетании лоражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции под­желудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающим­ся лечению, кишечной непроходимостью; 5) отягощенном се­мейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье слу­чаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотде­ляемой густой и вязкой мокротой. Легочные пора­жения протекают по типу хронического обструктивного брон­хита, бронхоэктазий, возможно кровохарканье. Известно, что у взрослых, страдающих хронической обструктивной эмфизе­мой, уровень хлоридов в поте повышен и клиническая картина напоминает стертую форму муковисцидоза.

Для диагноза используются также данные о концентрации Na и С1 в поте больных, однако ряд исследователей D1

Общее описание

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поражающее органы, которые вырабатывают в человеческом организме слизистый секрет. К ним относятся бронхолегочная система, система желчевыделения, поджелудочная железа, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Каждый год рождается примерно 45 тысяч младенцев с муковисцидозом. Всего же в мире проживает порядка 275 миллионов человек, являющихся обладателями патологического гена, примерно 5 миллионов проживает в России. В России ежегодно из каждых 10 тысяч родившихся младенцев один болен муковисцидозом. В развитых странах больные муковисцидозом живут до 40 лет, в России — до 24 лет. Однако на этом фоне обнадеживающей является ожидаемая средняя продолжительность жизни, рассчитанная британскими медиками для лиц, которые родились после 2000 года: она будет превышать 50-летний рубеж.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, частота носителей гена муковисцидоза составляет 3–4% в популяции.

Причиной патологических изменений, наступающих в организме человека при муковисцидозе, является изменение гена так называемого трансмембранного регулятора. Этот белок способствует транспорту электролитов сквозь клеточную мембрану выводных протоков внешнесекреторных желез. Следствием генетического дефекта является то, что секрет большинства из этих желез становится избыточно густым и вязким, из-за этого затрудняется его эвакуация, в органах происходят вторичные изменения. Эти изменения в первую очередь наносят урон системе бронхов и системе пищеварения. Вследствие повышенной густоты бронхиальной слизи мерцательному эпителию бронхов становится трудно эвакуировать мокроту. Невозможность эвакуации мокроты обуславливает ее застой и развитие хронического бронхита, результатом которого является формирование бронхоэктазов со склонностью к рецидивированию и частым обострениям. Следует отметить, что муковисцидоз манифестируется сразу после рождения ребенка.