Синдром ретта у детей: что это такое, симптомы

Что представляет собой синдром Ретта?

Синдром Ретта – психоневрологическая болезнь генетического происхождения, которая проявляется в виде тяжелой формы умственной отсталости. Данное заболевание вызывает остановку развития ребенка в детском возрасте, провоцируя регресс эмоциональных, интеллектуальных и физических достижений, а также становится причиной множественных нарушений здоровья.

Развитие патологии основывается на генных мутациях, связанных с поражением Х-хромосомы. Так как у девочек Х-хромосома парная, то и заболевание диагностируется исключительно у них. Мальчики имеют лишь одну Х-хромосому, поражение которой не совместимо с жизнью. Патология возникает у одной девочки из десяти-пятнадцати тысяч и является одним из наиболее распространенных заболеваний среди всех наследственных видов умственных отклонений.

Дети с синдромом Ретта нуждаются в активной работе со специалистами, постоянной реабилитации и восстановлении. Только так возможно максимально сохранить двигательные и умственные навыки ребенка.

Ранний аутизм у детей: симптомы и причины

Расстройства аутистического спектра (к ним относится и синдром раннего детского аутизма) характеризуются выраженной недостаточностью или полным отсутствием потребности в контакте с окружающими, эмоциональной холодностью или безразличию к близким. Дети с РАС испытывают страх новизны, любой перемены в окружающей обстановке, болезненную приверженность к рутинному порядку, однообразное поведение со склонностью к стереотипным движениям. Наиболее отчетливо расстройства аутистического спектра проявляются от 2 до 5 лет, хотя отдельные признаки его отмечаются и в более раннем возрасте.

В раннем возрасте синдром раннего аутизма у детей (и другие РАС) проявляется у детей равнодушием к близким. Дети не дают адекватной эмоциональной реакции на их появление и уход, нередко как бы не замечают их присутствия. В то же время любое изменение привычной обстановки, например в связи с перестановкой мебели, появлением новой вещи, новой игрушки, часто вызывает недовольство или даже бурный протест с плачем и пронзительным криком. Сходная реакция возникает при изменении порядка или времени кормления, прогулок, умывания и других моментов повседневного режима.

Дети, которым диагностируют аутизм, активно стремятся к одиночеству, чувствуя себя лучше, когда их оставляют одних. Вместе с тем характер контакта с матерью может быть различным: наряду с индифферентным отношением, при котором дети не реагируют на присутствие или отсутствие матери, наблюдается негативистическая форма, когда ребенок относится к матери недоброжелательно и активно гонит ее от себя. Существует также симбиотическая форма контакта, при которой ребенок отказывается оставаться без матери, выражает тревогу в ее отсутствие, хотя никогда не проявляет к ней ласки.

Поведение детей с аутизмом однообразно. Они могут часами совершать одни и те же действия, отдаленно напоминающие игру: наливать в посуду и выливать из нее воду, пересыпать что-либо, перебирать бумажки и т.д. Эти манипуляции, как и повышенный интерес к тем или иным предметам (веревки, провода, катушки, банки и т.п.), не имеющим обычно игрового назначения, являются выражением особой одержимости, в происхождении которой очевидна роль патологии влечений, близкой к нарушениям инстинктов, которые свойственны этим детям.

Коммуникативные нарушения оказывают влияние на развитие речи ребенка. Как правило, дети начинают говорить позже, чем их сверстники. Ребёнок не использует речь для общения, он не обращается ко взрослому с просьбами, не зовёт маму. Дети часто проявляют раннюю самостоятельность: если им, что-нибудь нужно, они идут и берут сами, или используют руку взрослого как инструмент. Содержание речи отличается сочетанием примитивных форм (лепет, эхолалии) со сложными выражениями и оборотами, которые свойственны детям более старшего возраста и взрослым. У части детей наблюдается полный мутизм (отсутствие речи).

Реабилитация при синдроме Ретта

Сегодня медицина не способна полностью излечить детей с таким синдромом. Однако этот факт вовсе не означает, что таким девочкам нельзя помочь. Опыт показывает, что состояние людей с данным заболеванием существенно улучшается при создании соответствующей схемы реабилитации, а также при системной борьбе с проявлениями патологии.

Реабилитация ребенка с синдромом Ретта предусматривает скоординированную работу ряда специалистов на протяжении всей жизни девочки. В лечении должны принимать участие врач-терапевт, физиотерапевт, логопед, психолог и ряд других профильных специалистов.

Реабилитационная программа для ребенка с синдромом Ретта может включать такие подходы, как:

Логопедия. Зачастую занятия проводятся вместе с родителями. Ключевая цель – максимально длительное поддержание работы речевого аппарата, а также развитие навыков невербального общения.

Психотерапия. Направлена на повышение коммуникативных навыков.

Музыкальная терапия. Имеет успокаивающее действие и в определенной мере компенсирует отсутствие у ребенка возможности контактировать с окружающими

Во многих случаях позволяет существенно повысить речевые навыки, улучшить моторику рук, повысить внимание.

Игротерапия. Игра представляет собой ключевую форму деятельности любого ребенка, так как именно в таком виде малыши максимально воспринимают информацию

Игровые формы работы максимально способствуют эмоциональному, физическому и социальному развитию.

Массаж. Позволяет повысить мышечный тонус и стимулирует развитие конечностей, отстающих в росте.

Лечебная физкультура. Предусматривает поддержку двигательной активности ребенка, а также максимально длительное сохранение возможности ходить. Как правило, упражнения направлены на развитие подвижности суставов, гибкости конечностей, эластичности сухожилий и мышц.

Физиотерапия. Предоставляет возможность развивать мелкую моторику рук, повышать координацию и поддерживать глотательный рефлекс.

Медикаментозная терапия. Специальные препараты позволяют существенно снизить частоту эпилептических приступов, стабилизировать сон, а также активизировать деятельность головного мозга ребенка.

Только ранняя диагностика синдрома Ретта и комплексный подход к реабилитации особенного ребенка позволяют достигать максимально возможного результата, держать под контролем симптоматику заболевания и максимально адаптировать малыша к сложившейся ситуации.

Диагностика

До открытия генетической причины синдром Ретта был обозначен в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM) как распространенное расстройство развития вместе с расстройствами аутистического спектра . Некоторые возражали против этого убедительного определения, потому что RTT напоминает неаутичные расстройства, такие как синдром ломкой Х-хромосомы , туберозный склероз или синдром Дауна, которые также проявляют аутистические черты. После того, как исследования подтвердили молекулярный механизм, в 2013 году DSM-5 полностью исключил синдром из классификации как психическое расстройство.

Диагностика синдрома Ретта включает пристальное наблюдение за ростом и развитием ребенка, чтобы выявить любые отклонения в отношении основных этапов развития. Диагноз считается, когда наблюдается снижение роста головы. Сначала необходимо исключить состояния с подобными симптомами.

Есть определенные критерии, которым должен соответствовать диагноз. Анализ крови может выявить или исключить наличие мутации MECP2, однако эта мутация присутствует и в других условиях.

Для классического диагноза должны быть соблюдены все четыре критерия для постановки диагноза, а также два критерия для исключения диагноза. Также могут присутствовать поддерживающие критерии, но они не требуются для постановки диагноза. Для атипичного или вариантного диагноза должны быть соблюдены по крайней мере два из четырех критериев определения диагноза, а также пять из одиннадцати поддерживающих критериев. Также должен наступить период регресса симптомов с последующим выздоровлением или стабилизацией симптомов. У детей часто ошибочно диагностируют аутизм, церебральный паралич или другую форму задержки развития. Положительного теста на мутацию MECP2 недостаточно для постановки диагноза.

Правящий в

• Снижение или потеря способности использовать мелкую моторику
• Снижение или потеря вербальной речи
• Аномалии походки
• Повторяющиеся движения рук, такие как выкручивание / сжатие или хлопанье / постукивание

Исключая

• Черепно-мозговая травма, нейрометаболическое заболевание или тяжелая инфекция, которые могут лучше объяснить симптомы
• Аномальное психомоторное развитие в течение первых шести месяцев жизни

Поддерживающие критерии

• Нарушения дыхания в бодрствующем состоянии
• Бруксизм наяву
• Нарушение режима сна
• Ненормальный мышечный тонус
• Периферические вазомоторные нарушения
• Сколиоз / кифоз
• Задержка роста
• Маленькие холодные руки и ноги
• Неприемлемые заклинания смеха / крика
• Снижение реакции на боль
• Интенсивное зрительное общение (наведение глаз)

Дифференциальная диагностика

Признаки синдрома Ретта, похожие на аутизм :

• кричащие припадки
• безутешный плач
• избегание зрительного контакта
• отсутствие социальной / эмоциональной взаимности
• заметно нарушенное использование невербального поведения для регулирования социального взаимодействия
• потеря речи
• сенсорные проблемы
• регресс сна

Признаки синдрома Ретта, которые также присутствуют при церебральном параличе (регресс типа, наблюдаемого при синдроме Ретта, будет необычным при церебральном параличе; такую ​​путаницу можно редко допустить)

• возможен низкий рост, иногда с необычными пропорциями тела из-за трудностей при ходьбе или недоедания, вызванного затрудненным глотанием
• гипотония
• задержка или отсутствие возможности ходить
• затруднения походки / движения
• атаксия
• микроцефалия у некоторых — аномально маленькая голова, плохой рост головы
• желудочно-кишечные проблемы
• некоторые формы спастичности
• хорея — спазматические движения мышц рук или лица
• дистония
• бруксизм — скрежетание зубами

Online-консультации врачей

Новости медицины

Устройство и принцип работы магнитной мешалки,
26.05.2021

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Детская болезнь в жизни взрослых

Раньше синдром Жиля де ла Туретта считался странным и достаточно редким заболеванием. Страдающих им людей называли бесноватыми, ассоциировались они с выкрикиванием ругательств и нецензурных слов.

В наше время данная болезнь встречается часто, но диагностировать ее тяжело, потому что, в основном, протекает она в легкой форме. Первые симптомы появляются у детей 4-8 лет, но иногда может быть и позже. Частота тиков и их интенсивность с возрастом меняется и к 18 годам должна исчезнуть. Половина больных вступает «во взрослость» уже полностью избавившись от этого синдрома, а другой ничего не остается делать, кроме как на всей протяжении жизни как-то с ней сосуществовать. Полный синдром Туретта, то есть его тяжелая форма, бывает крайне редко.

Легкая степень данной болезни была у писателя Сэмюэля Джонсона, анализ исторических документов доказывает ее наличие у императоров Клавдия, Петра Первого, Наполеона, драматурга Мольера, композитора Моцарта.

Сейчас демонстрируют синдром Туретта известные люди, среди которых есть два знаменитейших футболиста. Скорее всего, нет такого человека, который бы не знал футболиста Дэвида Бекхэма. Он часто без повода выкрикивает бранные слова, ничего не в состоянии с этим поделать. Такая же проблема имеется и у другого футболиста – вратаря Тима Хаварда, у которого время от времени руки двигаются помимо его желания. Однако такая проблема не мешает ему поставить рекорд — у него самое большое количество «сухих» матчей в Англии.

Лечение обязательно

Родители должны понимать, что синдром Туретта – болезнь, на которую нельзя не обращать внимание. Лечения не требует только самая легкая форма заболевания

Но у большого количества больных синдром Туретта сочетается с СГДВ, агрессивностью, тревожностью. У детей могут возникнуть трудности в обучении, так как даже слабые тики их смущают и не дают сосредоточиться. Это сказывается на качестве жизни и взаимоотношениях с друзьями и одноклассниками. Именно поэтому стоит обратиться к специалисту.

Синдром Туретта лечение предполагает следующее: • психотерапия – поведенческая, рациональная, групповая и индивидуальная, семейная; • тренировка сдерживания – устранение тика ему же подобным, управление им; • прием лекарственных препаратов.

Полное излечение на данный момент невозможно. Рядом с ребенком, имеющим такое заболевание, должны находиться люди, хорошо знающие о синдроме (родители, близкие, воспитатели, учителя), которые создают ему поддерживающую обстановку в доме, детском саду, школе. Окружающие должны привыкнуть к тикам, не заострять на них внимания, и они, как правило, со временем уйдут.

Как развивается заболевание

Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов

Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков

Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Прогноз

Мужчины с патогенными мутациями MECP2 обычно умирают в течение первых 2 лет от тяжелой энцефалопатии , если у них нет одной или нескольких дополнительных X-хромосом или соматического мозаицизма .

Плоды мужского пола с этим заболеванием редко доживают до срока. Поскольку ген, вызывающий заболевание, расположен на X-хромосоме, женщина, рожденная с мутацией MECP2 на ее X- хромосоме, имеет другую X-хромосому с якобы нормальной копией того же гена, в то время как мужчина с мутацией на его X-хромосоме не имеет другая Х-хромосома, только Y-хромосома; таким образом, у него нет нормального гена. Без нормального гена, обеспечивающего нормальные белки в дополнение к аномальным белкам, вызванным мутацией MECP2, плод мужского пола с кариотипом XY не может замедлить развитие болезни, отсюда и неспособность многих плодов мужского пола с мутацией MECP2 выжить до срока .

Однако самки с мутацией MECP2 имеют немутантную хромосому, которая обеспечивает им достаточно нормального белка, чтобы выжить дольше. Исследования показывают, что мужчины с синдромом Ретта могут быть результатом синдрома Клайнфельтера , при котором мужчина имеет кариотип XXY. Таким образом, немутантный ген MECP2 необходим для выживания пораженного Ретта эмбриона в большинстве случаев, а эмбрион, мужской или женский, должен иметь другую Х-хромосому.

Однако было несколько случаев доношенных 46 мужчин с кариотипом XY с мутацией MECP2 (ассоциированной с классическим синдромом Ретта у женщин), которые были поражены неонатальной энцефалопатией и умерли в возрасте до 2 лет. Частота возникновения синдрома Ретта у мужчин неизвестна, отчасти из-за низкой выживаемости плодов мужского пола с мутациями MECP2, связанными с синдромом Ретта, а отчасти из-за различий между признаками, вызванными мутациями MECP2, и признаками, вызванными мутациями Ретта.

Самки могут жить до 40 лет и более. Лабораторные исследования синдрома Ретта могут выявить такие аномалии, как:

• Нарушения ЭЭГ с 2-х летнего возраста
• атипичные гликолипиды головного мозга
  
• повышенный уровень бета- эндорфина и глутамата в спинномозговой жидкости
• восстановление вещества P
• снижение уровня факторов роста нервов в спинномозговой жидкости

Большая часть смертей происходит внезапно, но у большинства нет установленной причины; в некоторых случаях смерть является наиболее вероятным результатом:

• спонтанная дисфункция ствола мозга
• остановка сердца , вероятно, из-за синдрома удлиненного интервала QT , желудочковой тахикардии или других аритмий
• припадки
• перфорация желудка

Симптомы

До 1 года никаких симптомов не наблюдается. Болезнь начинает проявлять себя в возрасте от 1 до 2 лет и только у девочек. Первые симптомы:

• Замедляется рост головы.
• Появляется отрешенность от окружающей действительности.
• Останавливается нормальное развитие психики, нарушается развитие функции узнавания и усвоения новой информации.

После этого прибавляются симптомы в двигательной сфере:

• Утрачивается способность брать и держать предметы рукой.
• Снижаются произвольные движения рук. Смена ведущей руки.
• Возникают специфические вращательные движения в кистях напоминающие протирание и мытье; битье себя по нижней челюсти; «заламывание» и заведение назад рук.
• Шаткая неуклюжая походка.
• Дрожь.
• Утрачивается или снижается речевая активность.

Также характерны дистрофические изменения кожных покровов: цвет кожи приобретает синюшный оттенок.

В дальнейшем отрешенность и нарушения движений могут снижаться. При достаточной психолого-воспитательной работе по развитию навыков могут незначительно восстанавливаться речь, способность к общению и уходу за собой.

Нетипичная картина

Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.

1. Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
2. Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
3. Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.

Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.

К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.

Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.

Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.

Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.

Что такое Синдром Ретта —

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Распространенность

Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% — семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.