Синдром клайнфельтера (ск)

Лечение лимфомы

Терапия разрабатывается исходя из стадии развития патологии, локализации опухоли и прочих индивидуальных особенностей клинической картины. Лечением заболевания занимается врач-онколог или гематолог. Терапия включает в себя следующие направления:

• лучевую терапию,
• химиотерапию,
• таргетную терапию,
• иммунотерапию,
• хирургические методы.

Лучевая терапия призвана уничтожить раковые клетки лимфомы. Она используется для пациентов с болезнью на первой стадии при отсутствии массивного поражения лимфоузлов и выраженной интоксикации.

Химиотерапия основана на применении медикаментов, угнетающих быстро делящиеся раковые клетки (препараты-цитостатики). Их цель — достижение максимальной ремиссии опухоли. Такими лекарственными препаратами являются, например, алкилирующие средства, антиметаболиты, противоопухолевые антибиотики, алкалоиды.

Таргетная терапия является разновидностью химиотерапии, при которой применяются т. н. таргетные препараты, т. е. направленные на определенную молекулярную мишень в клетке. Примером таргетной терапии лимфом является лечение Ритуксимабом, мишенью которого является рецептор CD20 на поверхности В-лимфоцитов.

Комбинированная химиолучевая терапия лимфомы проводится пациентам со второй стадией при массивном поражении лимфатических узлов и значительной интоксикации.

Иммунотерапия направлена на усиление иммунного ответа против опухолевых клеток в организме человека. Одни иммунопрепараты являются по сути действия таргетными (например, Ритуксимаб), тогда как другие неспецифически усиливают иммунный ответ организма (например, Интерферон).

Прогноз при лимфоме Ходжкина является благоприятным. У пациентов с первой стадией выживаемость в течение 5 лет составляет 95 %, с четвертой стадией — 65 %.

При неходжкинских лимфомах слюнных желез, ЖКТ, легких, орбиты глаза пятилетняя выживаемость больных достигает 60 %. Высокая степень злокачественности лимфоидных опухолей молочной железы, яичников, ЦНС, костей обуславливает менее оптимистичные прогнозы.

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Симптомы эпилептической энцефалопатии

Клиническая картина заболевания зависит от его тяжести, возраста ребенка, наличия или отсутствия дополнительных патологических изменений. Например, ранняя эпилептическая энцефалопатия может проявляться в виде неадекватной реакции ребенка на яркий свет или громкие звуки, повышенный тонус мышц, беспричинный плач и др. По мере взросления ребенка симптомы становятся более отчетливыми. Нарушения мышечного тонуса могут варьироваться от миоклонии и эпилептических спазмов до тяжелых судорог тонического или атонического типа.

В клинической картине обязательно присутствует задержка психомоторного или психоречевого развития, деменция, которая склонна к прогрессированию. Проявления заболевания могут дополняться очаговой неврологической симптоматикой.

Причины возникновения лимфом

Считается, что предрасполагающими факторами для развития лимфоидных опухолей являются:

• возраст 55–60 лет;
• вирусные заболевания (например, вирус Эпштейна – Барр, вирус гепатита C, ВИЧ, вирус Т-клеточного лейкоза);
• бактериальные инфекции (в т. ч. Helicobacter pylori);
• контакт с вредными химикатами (пестициды, растворители, лак, бензол, диоксин);
• генетические аномалии;
• прием иммунодепрессантов.

Общие признаки разных форм лимфомы:

• увеличение лимфатических узлов;
• слабость;
• потеря веса без видимых причин;
• повышенная температура тела;
• зуд в области увеличенных лимфоузлов;
• кашель;
• расстройства пищеварения;
• отеки;
• повышенная потливость (особенно ночью) и др.

В зависимости от типа и локализации патологии симптоматика имеет свои особенности.

Проблемы со здоровьем при синдроме Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — наиболее частая генетическая причина бесплодия из-за первичной недостаточности яичек, размер которых меньше среднего. Более того, сперма содержится в сперме только у 8% мужчин с этим синдромом. Таким образом, отцовство возможно практически во всех случаях только при медицинской поддержке оплодотворения.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск развития:

• Рака молочной железы;
• Метаболического синдрома, то есть диабета, гипертонии, ожирения и нарушения липидного обмена;
• Резистентности к инсулину;
• Сердечно-сосудистых заболеваний;
• Варикозного расширения вен;
• Остеопороз;
• Тромбоз;
• Аутоиммунные заболевания.

Поэтому людей с этим синдромом следует регулярно обследовать. Прежде всего, рекомендуется анализ крови, ферментов печени, уровня ПСА и минеральной плотности костей.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Как лечить гинекомастию?

Физиологические виды гинекомастии чаще всего не нуждаются в коррекции лекарственными препаратами, а с течением времени нередко самостоятельно исчезают.

Гинекомастия у подростков обычно исчезает в течение 2-3 месяцев после выявления в связи с увеличением выработки тестостерона в процессе полового созревания.

Патологическая гинекомастия устраняется лечением основного заболевания, вызвавшего гипертрофию грудных желез (например, проводится лечение тиреотоксикоза – избыточной функции щитовидной железы, после чего устраняется и вызванная тиреотоксикозом гинекомастия). Для уменьшения количества эстрогенов в организме мужчин используют антиэстрогенную терапию препаратом тамоксифен — блокатором воздействия эстрогенов на грудные железы, а также препаратами тестостерона (сустанон, омнадрен), либо хорионическим гонадотропином (ХГЧ).

Если гинекомастия вызвана приемом медикаментов, после их отмены она подвергается регрессу.

Патологическая гинекомастия после длительного голодания
и последующего возобновления кормления лечения обычно не требует и проходит сама после нормализации режима питания пациента.

Длительно существующая гинекомастия может эффективно лечиться гормональными препаратами, подавляющими концентрацию эстрогенов, такими как кломифен, тамоксифен, даназол. Если процесс длится у взрослых более двух лет, а также при отсутствии эффективности консервативной терапии, нередко прибегают к помощи пластической хирургии, удаляя избытки жировой и железистой тканей грудной железы оперативным способом.

Операция по удалению грудной железы может применяться и у подростков при сохранении увеличения грудной железы свыше 5 см в течение более чем 3 лет. Подобная операция не является строго необходимой с клинической точки зрения и носит больше косметический характер, однако для того, чтобы у подростка не развились психологические комплексы, связанные с собственным телом, большинство родителей настаивают на её проведении.

Лечение ложной гинекомастии заключается прежде всего в коррекции массы тела, после чего решается вопрос об оперативном вмешательстве.

Лечение гинекомастии без операции неэффективно также в случаях, если патологический процесс вызван опухолевым поражением грудной железы. В этом случае хирургическое вмешательство неизбежно, и заключается оно в иссечении избыточных тканей грудной железы и восстановлении её контура. Операция по удалению гинекомастии — мастэктомия — хорошо переносится пациентами мужского пола, и не предполагает длительного пребывания в госпитальных условиях.

После удаления гинекомастии на протяжении нескольких недель рекомендуется носить утягивающее белье, которое способствует сокращению кожи и формированию нового мышечного контура. Ограничения в физических нагрузках могут продолжаться в течение месяца.

Первое УЗИ области операции проводят через 2 месяца, в дальнейшем (при нормальных результатах первого УЗИ) исследование повторяют каждые 6 месяцев.

Возможность получения потомства

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и возможности к размножению у них нет. В настоящее время данная концепция пересмотрена, в связи с внедрением новых методов экстракорпорального оплодотворения (в частности ИКСИ) и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных с синдромом Клайнфельтера, что определило попытки применения при этом метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды действительно были получены путём биопсии яичка, причём даже у пациентов с азооспермией. Полученные таким образом сперматозоиды были использованы для оплодотворения яйцеклеток, что привело к получению потомства. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.

Гормональная терапия

Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности. Как показано, в частности, Nielsen и сотр., ранняя заместительная терапия тестостероном не только снимает такие симптомы, как анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия и не приводит к исчезновению гинекомастии. Если это состояние беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии.

Диагностика эпилептических энцефалопатий

Сегодня существует большое количество методов, с помощью которых можно выявить ранние эпилептические энцефалопатии. Обследование начинается с общего осмотра и проверки рефлексов ребенка. Так как у новорожденных заболевание может сочетаться с метаболическими нарушениями, то дополнительно проводится исследование, направленное на их выявление. Это могут быть как генетические тесты, так и лабораторные анализы.

Характерную картину можно увидеть на электроэнцефалограмме. Для ранней эпилептической энцефалопатии характерно возникновение паттернов «вспышка-подавление», во время которых не прослеживается физиологический ритм. Этот признак обычно регистрируется во время сна, а в состоянии бодрствования может отсутствовать.

Тактика общения с пациентами и их родителями[править | править код]

Важным аспектом ведения пациентов с синдромом Клайнфельтера является общение как с самими пациентами, так и с их родителями. Можно определить основные два направления в решении вопросов, возникающих при таком общении

Во-первых, как правильно информировать родителей пациентов о наличии у ребёнка синдрома Клайнфельтера и чему стоит уделить особое внимание. И во-вторых, необходимость полного информирования самих пациентов об этом синдроме и возможных его последствиях

Необходимым условием для общения с пациентами и их родителями является, в первую очередь, правильная осведомленность врача о данном синдроме, другими словами, компетентность врача в данном вопросе.

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей.

В России крайне редко проводится анализ кариотипа будущего ребёнка[источник не указан 495 дней]. Поэтому диагноз, как правило, устанавливается уже после рождения, а точнее в постпубертатном возрасте, когда начинают проявляться симптомы гипогонадизма, и именно в этот период отмечается наиболее частая обращаемость пациентов и их родителей к специалистам[источник не указан 495 дней].

Первый пренатальный скрининг

Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:

• УЗИ плода для определения возможных патологий. Во время ультразвукового обследования врач измеряет размеры верхней челюсти, носовой косточки, воротникового пространства. Также оценивают скорость сердечных сокращений, эхоструктуру кишечника, особенности кровотока в венозном протоке. Несоответствие показателей нормам может быть первыми признаками синдрома Дауна при беременности.
• Биохимический скрининг крови матери. Исследование крови на синдром Дауна при беременности подразумевает определение уровня специфического плацентарного белка PАPP-А, а также одной из фракций хорионического гонадотропина (Бета-ХГ).

Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.

Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).

В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.

Признаки Синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

• относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
• у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии;
• эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
• наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

В подростковом возрасте появляются четко выраженные физические и психическин признаки заболевания. В дальнейшем такие мальчики становятся бесплодными, в их семенной жидкости нет жизнеспособных сперматозоидов.

Примечания

1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu
2.  (недоступная ссылка). Дата обращения: 28 августа 2009.
3. ↑ Мельниченко Г. А., Калинченко С. Ю., Гусакова Д. А. Синдром Клайнфельтера. Практическая Медицина. 2007 Москва
4. Аbramsky L., Chapple J. 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counseling. Prenat Diagn 1997.17: 363—368.
5. Ratcliffe S. Long-term outcome in children of sex chromosome abnormalities. Arch Dis Child. 1999 Feb;80(2):192-5
6. Schibler D., Brook C.G., Kind H.P., Zachmann M., Prader A. Ggowth and body proportions in 54 boys and men with Klinefelter’s syndrome. 1974 Oct; 29(4)325-33
7. Hasle H., Mellemgaard A., Nielsen J., Hansen J.Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. Br J Cancer. 1995 Feb;71(2):416-20
8. Horrowitz M., Wishart J.M., O’Loughlin P.D.,Morris H.A., Need A.G., Nordin B.E.C. Osteoporosis and Klinefelter syndrome. Clin.Endocrynol. 1992. 36:113 — 118
9. Bizzarro A., Valentini G., Mertino G., DaPonte A., De Bellis A., Iacono G. Influence of testosterone therapy on clinical and immunological features of autoimmune diseases associated with Klinefelter’s syndrome associated with Klinefelter’s syndrome. J Clin. Endocrinol. Metab. 1987 Jan; 64(1): 32 — 6.
10. Aoki N. Klinefelter’s Syndrome, autoimmunity and associated endocrinopathies. Intern. Med. 1999 Nov; 38 (11):875 — 81
11. Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 54. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.
12. Linden MG, Bender BG, Robinson A: Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics 1995, 96:672-682
13. Graham JM Jr, Bashir AS, Stark RE, Silbert A, Walzer S: Oral and written language abilities of XXY boys: implications for anticipatory guidance. Pediatrics 1988, 81:795-806
14. ↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A: Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics 1995, 96:672-682
15. ↑ Visootsak J., Rosner B., Dykens E., Tartaglia N., Graham J.M. Jr: Adaptive and maladaptive behavior of males with sex chromosome aneuploidy. J Investig Med 2006, 54:S280
16. ↑ Tartaglia, Reynolds A, Visootsak J, Gronly S, Hansen R, Hagerman R: Behavioral phenotypes of males with sex chromosomal aneuploidy. J Dev Behav Pediatr 2005, 26:464-465
17. Staessen C., Coonen E.. Van Assche E., Tournaye H., Joris H., Devroey P., Van Steirteghem A.C., Liebaers I. Preimplantation diagnosis for X and Y normality in embryos from three Klinefelter patients. 1996. Hum. Reprod.11:1650 — 1653
18. Reubinoff B.E., Abeliovich D., Werner M., Schenker J.G., Safran A., Lewin A. A birth in non-mosaic Klinefelter’s syndrome after testicular fine needle aspiration, intracytoplasmatic sperm injection and preimplantation genetic diagnosis. 1998. Hum. Reprod. 13:1887 — 1892
19. Nielsen J., Pelsen B., Sornensen K. Follow- up of 30 Klinefelter males treated with testosterone. Clin. Genet. 1988. 33:262 — 269
20.  (недоступная ссылка). Дата обращения: 9 июня 2010.
21. Rodrigo.  (англ.). CVLT Nation (12 May 2017). Дата обращения: 15 июня 2019.
22.  (малаял.). web.archive.org. Дата обращения: 15 января 2021.
23. . web.archive.org (26 апреля 2012). Дата обращения: 21 января 2021.
24.  (англ.).
25. Matthew Dresch.  (англ.). mirror (24 May 2019). Дата обращения: 21 января 2021.

Лечение

Формирование лечебной тактики осуществляется после проведения консультаций эндокринолога, андролога, терапевта.

В связи с тем, что у подавляющего большинства (более 75%) СК-пациентов выявляют гипогонадизм – им назначается пожизненная заместительная терапия с применением ТС-препаратов. Для предотвращения андрогенной недостаточности такое лечение нужно начинать как можно раньше с использованием фармпрепаратов длительного действия.

При правильно подобранной дозировке терапия андрогенами обеспечивает нормальный физиологический ТС-уровень и не вызывает побочных эффектов.

ТС-терапия не устраняет гинекомастию. Поэтому пациентам, которым она причиняет беспокойство, показано выполнение мастэктомии. Такие операции должны выполняться опытными пластическими хирургами.

Лица, проходящие курс заместительной андрогенотерапии, должны подвергаться мониторингу (раз в полгода) с использованием общего, биохимического и гормонального анализа крови.

Что такое диабет

Диабет — это группа схожих хронических заболеваний, при которых организм не может нормально усваивать углеводы. От диабета невозможно излечиться полностью, но можно свести к минимуму его симптоматику. При правильном лечении и контроле за питанием и образом жизни болезнь может не снижать качество жизни человека.

Основу нашего рациона составляют углеводы. В кишечнике они расщепляются до глюкозы, которая служит главным «топливом» для всех клеток тела. Кровь разносит ее по организму.

Гормон инсулин служит «ключом», который помогает глюкозе попасть внутрь клетки. У здоровых людей поджелудочная железа начинает производить инсулин в ответ на повышение сахара в крови и снижает его выработку до минимума, когда клетки накормлены, а сахар низкий.

Организм людей с диабетом либо вырабатывает слишком мало инсулина, либо не вырабатывает его вообще, либо не может использовать имеющийся инсулин должным образом. Поэтому чаще всего диабет диагностируется по симптомам, которые вызывают слишком высокий уровень сахара в крови — такое состояние называется гипергликемией.

Существует два основных типа диабета.

Диабет 1 типа

Это нарушение адекватной реакции организма на инсулин. Иммунная система человека по ошибке принимает гормон за угрозу и атакует его, будто вирус. С точки зрения контроля за образом жизни, диабет 1 типа самый сложный — пациентам необходимы регулярные инъекции инсулина. Однако при внимательном контроле за уровнем гормона, люди с этой болезнью могут ни в чем себе не отказывать, в том числе и в сладкой, высокоуглеводной пище.

Диабет 1 типа — результат генетической предрасположенности, однако она реализуется далеко не всегда. Чаще всего болезнь начинается в детстве, однако может проявиться и во взрослом возрасте. Нередко триггером для развития заболевания у людей с предрасположенностью становится вирусное заболевание или сильный стресс. По данным Минздрава, на конец 2018 года в России было 256 тыс. пациентов с диагностированным диабетом 1 типа .

Диабет 2 типа

У людей с диабетом 2 типа инсулин вырабатывается. Однако либо поджелудочная производит его слишком мало, либо организм не может его адекватно использовать — такое явление называется инсулинорезистентностью.

Большинство пациентов с диабетом 2 типа могут прожить без добавочного инсулина, однако им нужно бдительно следить за своим образом жизни — контролировать уровень углеводов в рационе и заниматься спортом, а некоторым еще и принимать лекарства.

По подсчетам Минздрава, в России диабетом 2 типа болеют 4,2 млн человек, то есть примерно 3% от всего населения . Чаще всего он развивается у людей старше 40 лет, которые ведут не очень здоровый образ жизни.

Вот основные факторы риска, способствующие развитию диабета 2 типа:

• возраст старше 40 лет;
• сидячий, малоподвижный образ жизни;
• наличие близких родственников с диабетом 2 типа (предрасположенность);
• повышенное артериальное давление;
• высокий уровень холестерина;
• абдоминальное ожирение (шарообразный живот);
• курение.

Также доказано, что риск развития диабета 2 типа коррелирует с этносом. Выше всего опасность заработать диабет с возрастом у африканцев, латиноамериканцев (особенно у потомков коренных жителей Центральной Америки) и представителей народов Южной Азии и Полинезии. У представителей белой расы риск заметно ниже. В России диабет встречается у народов Сибири и Дальнего Востока реже, чем у русских и других европеоидных народов ,.

Прогноз

Если проявления синдрома Клайнфельтера выражены слабо, нет изменений интеллектуальной сферы, отсутствуют серьезные последствия, то прогноз благоприятный. При своевременном лечении, коррекции возможных осложнений, пациентам удается жить полноценной жизнью.

Если симптомы Клайнфельтера более выражены и есть расстройства психики, серьезные хронические состояния, то тогда прогноз заметно ухудшается. У таких больных лечение должно быть комплексным, включать не только медикаментозные способы, но психокоррекцию и реабилитацию.

Тяжелые сопутствующие заболевания внутренних органов приводят к ранней смертности, инвалидизации.

Недостаток тестостерона приводит к спонтанным переломам, острым сердечным проблемам, например, инфаркту миокарда.

Уход

Генетическая изменчивость необратима, поэтому нет причинной терапии. С начала полового созревания существующий дефицит тестостерона можно компенсировать соответствующей заместительной гормональной терапией. Препараты тестостерона выпускаются в форме шприцев, пластырей или геля. Если присутствует гинекомастия, хирургическое удаление груди может рассматриваться как по психологическим причинам, так и для снижения риска рака груди.

Использование поведенческой терапии может смягчить любые языковые расстройства, трудности в школе и социализацию. Подход трудотерапии полезен детям, особенно тех , у кого есть Dyspraxia .

Лечение бесплодия

Интрацитоплазматическая инъекция спермы

Методы репродуктивной медицины, такие как интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) с ранее проведенной экстракцией сперматозоидов из яичек (TESE), привели к появлению у мужчин с синдромом Клайнфельтера биологического потомства. К 2010 году было зарегистрировано более 100 успешных беременностей с использованием технологии ЭКО с хирургическим удалением сперматозоидов у мужчин с СК.

Признаки и симптомы

Для каждой степени синдрома Клайнфельтера симптомы могут меняться. Но чаще всего возникают следующие:

• изменения половых органов;
• увеличение массы тела;
• непропорциональное сложение тела;
• психические расстройства (задержка речи, психомоторного развития);
• непропорциональный тип телосложения;
• специфическое оволосение (на лице растительность практически отсутствует, на лобке, наоборот, обильна);
• бесплодие.

Все мужчины с синдромом Клайнфельтера, за исключением мозаичной формы, бесплодны из-за нарушений сперматогенеза (процесс образования сперматозоидов).

Симптомы в детском и подростковом возрасте

У детей с синдромом Клайнфельтера симптомы имеют невыраженный характер и редко диагностируются. Но по мере взросления ребенка появляются следующие признаки:

• недоразвитие пениса, яичек;
• неправильное расположение яичек – крипторхизм (вне мошонки);
• задержка речи;
• длительное отсутствие самостоятельной ходьбы;
• задержка психомоторного развития.

Дети чаще других испытывают проблемы психоэмоциональной, интеллектуальной сфере. Меньше контактируют со сверстниками, больше подвержены депрессии. Они замкнуты, тяжело переносят стрессовые ситуации.

В школьном возрасте наблюдаются трудности запоминания учебного материала, что сказывается на успеваемости в школе.

А в подростковом возрасте происходит перестройка организма (концентрация тестостерона в норме должна увеличиваться), поэтому при синдроме Клайнфельтера симптомы становятся более заметными.

Симптомы в подростковом возрасте следующие:

• телосложение имеет неправильные пропорции (высокий рост, длинные конечности, широкие бедра);
• яички имеют небольшой размер по сравнению с половым членом;
• оволосение (волосы начинают расти в области лобка);
• отсутствие эрекции;
• увеличение грудных желез;
• замкнутость, агрессия, резкие колебания настроения.

Заподозрить синдром Клайнфельтера можно не только по характерным признакам, но и по развитию осложнений. Например, высокой восприимчивости к инфекциям.

В дошкольном возрасте пациенты чаще страдают респираторными инфекциями, отитами, пневмониями. От отсутствия иммунитета инфекции часто осложняются, становятся причиной смерти у детей младшего возраста.

Симптомы у взрослых

У мужчин на первый план выходят проблемы с половой системой. Основные симптомы Клайнфельтера — длительное мужское бесплодие, вызванное нарушениями в сперматогенезе. Он может быть нарушен частично или же полностью.

У некоторых пациентов остаются жизнеспособные сперматозоиды в яичках.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера, симптомы следующие:

• непропорциональное телосложение (высокий рост, длинные конечности);
• увеличение массы тела (ожирение);
• увеличение грудных желез;
• уменьшение размеров полового члена;
• отсутствие растительности на лице;
• снижение или полное отсутствие эректильной функции;
• слабость в мышцах;
• боли в костях и суставах, снижение их плотности (из-за прогрессирующего остеопороза);
• психоэмоциональные проявления (снижение интеллекта, агрессия, замкнутость).

Все эти признаки наносят ущерб психическому здоровью мужчины, поэтому после постановки диагноза следует лечить медикаментозно, проводить психологическую коррекцию.