Синдром вильямса

Общество и культура

«Бедная маленькая птичка дразнят » иллюстратора викторианской эпохи Ричарда Дойла изображает эльфа с чертами лица, связанными с синдромом Уильямса.

Прилагательное «эльфийка» могло появиться, чтобы описать черты лица людей с WS; до того, как была выяснена его научная причина, люди считали, что люди с синдромом, обладающие исключительно обаятельными и добрыми характерами, обладают необычными, даже волшебными способностями. Было высказано предположение, что это происхождение фольклора эльфов, фей и других форм «хороших людей» или «крошечных людей», присутствующих в английском фольклоре .

В обзоре симптомов и особенностей синдрома Ласкари, Смит и Грэм подчеркнули, что некоторые члены семей людей с WS обычно отвергают использование такой терминологии, как «эльфийка», а также описания социальных симптомов как «синдром коктейльной вечеринки». «. Врачи, члены семей людей с синдромом WS и ассоциации WS в одинаковой степени призвали сократить такие условия.

Одним из известных людей с этим синдромом является Габриэль Марион-Ривар , канадская актриса и певица, получившая премию Канадского экрана за лучшую женскую роль в 2014 году за роль в фильме « Габриель» . Другой — Джереми Вест, член организации How’s Your News? коллектив, снявшийся в одноименном сериале и фильме.

У персонажа Скотта Мукуса из романа «Инструкции » Адама Левина синдром Вильямса.

Синдром Вильямса: фото

Причины развития синдрома лица эльфа (второе название патологии, которое появилось из-за специфической внешности больных детей) не изучены в полной мере. Существует мнение, что именно наследственность — главный этиологический фактор в развитии синдрома.

Согласно имеющейся информации, происходит делеция 7-й хромосомы, то есть такая перестройка, в результате которой выпадает участок генетического материала. В случае синдрома Вильямса – того, что несет 28 генов.

Больные пациенты имеют схожее строение лица, которое напоминает образ эльфа в его традиционном варианте. Для детей характерно:

• широкий лоб;
• наличие разлета бровей по средней линии;
• достаточно полные щеки, которые немного свисают вниз;
• полные губы, особенно нижняя;
• переносица широкая, но при этом плоская;
• зона подбородка имеет заостренную форму.

Как правило, у больных детей голубой цвет радужной оболочки глаз и склеры, отдающие синевой. При осмотре видно нависание верхних век на глаза, их припухлость (особенно выделяется при смехе). У некоторых пациентов с этим редким заболеванием, наблюдается косоглазие.

Синдром Вильямса подразумевает наличие у человека рта большого размера. Зубы расставлены широко, как правило, имеют неправильную форму. Сходство подобных больных подчеркивает улыбка, при которой лицо обретает специфичные для заболевания черты.

Во всех случаях синдрома лица эльфа у детей наблюдается умственная отсталость. Возникает нарушение наглядно-образного мышления, то есть больные не способны сопоставлять зрительное представление ситуации и оперирование образами тех предметов, которые в ней участвуют, без проведения реальных действий.

Полностью отсутствует понимания абстрактных вещей и оперирование ими. После обследования пациентов квалифицированными специалистами, как правило, ставят диагноз средней степени олигофрении (имбецильность).

Все дети с синдромом Вильямса любят поговорить. Они имеют значительный запас слов, пытаются подражать взрослым. Их манера разговаривать достаточно хороша, но речь содержит просто набор штампов. Ребенок не может планировать собственную деятельность.

Обратите внимание! Те, кто имеет это редкое заболевание, эмоциональны, послушны, добродушны, приветливы и доверчивы. В большинстве случаев, имеют хороший музыкальный слух (даже на фоне такого низкого уровня интеллектуальных способностей)

Также возникают следующие нарушения:

• ночное недержание мочи;
• приступы тошноты и рвоты;
• частые головные боли;
• появление страха и тревожного состояния;
• активность и возбудимость превышает норму.

Использование стоп-лосса

Примечательно то, что сам Ларри Вильям ничего не говорит о правилах использования стоп-лоссов в своей стратегии. Между тем, на их применении автор категорически настаивает. В связи с этим, нет четкого алгоритма, как его устанавливать. Вот в этом вопросе мнения экспертов и расходятся. Учитывая, что стратегия является краткосрочной, одна часть предлагает отказаться от стопов вовсе, чтобы не попадать на «шумы» рынка.

Если сделка пошла в противоположном направлении, и тренд сменился, то закрывать сделку вручную «по ситуации». Вторая часть склоняется к тому, что стопы нужно устанавливать по классической схеме под локальными минимумами и максимумами.

Посему вопрос применения стопов остается в зоне личной ответственности трейдера. К слову, в NPBFX вы можете использовать любые типы ордеров, а также работать с применением локирования, хеджирования.

Диагностика

Большинство описанных случаев спорадически возникают в раннем детстве. Однако некоторым был поставлен диагноз уже в зрелом возрасте. Из-за своей редкости он представляет трудности при диагностике у взрослых, и его первоначальное проявление можно спутать с септическим шоком .

Для постановки диагноза требуется соответствующий клинический анамнез , характерный коллапс дыхательных путей выдоха при рентгенологическом исследовании и исключение других причин врожденных и приобретенных бронхоэктазов . Подтверждающим тестом является патология пораженных бронхов при бронхоскопии, показывающая дефицит хрящевых пластинок в стенке бронхов . Однако биопсия легкого имеет несколько осложнений и не всегда является диагностической.

Учитывая неинвазивную методологию, легкость выполнения и хорошую переносимость пациентом, или КТ-бронхоскопия должна быть тестом выбора для изучения кистозных заболеваний легких, в частности WCS.

Рентгенологически легкие слишком положился , и бронхоскопия bronchomalacia демонстрируются.

Лечение

Имея генетические корни, заболевание Уильямса даже при современном уровне развития медицины пока что не лечится. Поэтому учеными разработан ряд рекомендаций:

• исключить кальций и витамин D из рациона;
• снизить уровень содержания кальция в крови;
• в зависимости от степени проявления, возможно хирургическое вмешательство для частичного устранения проблемы сужения сосудов;
• помощь физиотерапевта в решении вопроса низкой подвижности суставов;
• следует повысить уровень психолого-педагогического обучения.

Современная медицинская наука пока что не может решить проблемы генного уровня и хромосом. Люди, страдающие синдромом Уильямса, должны проходить курс лечения для предотвращения возникновения сопутствующих заболеваний.

Первое, что нужно сделать, нормализовать уровень содержания кальция в сердечно-сосудистой системе. Огромное значение имеет психология и педагогика, а также их применение к детям.

Учитывая их импульсивность, сложно осуществлять процесс обучения, поэтому необходимо расставлять акценты на тех качествах детей, где они способны проявить талант.

Это развитие речи и чувства ритма, вложенные в литературу и музыку.

Лечение Синдрома Уильямса

Данное заболевание может долгое время не выражаться и не быть подтвержденным. Свидетельством появления могут стать соматические признаки, например, нарушения в функционировании сердечнососудистой системы.

Поэтому внешние признаки отходят на задний план, ввиду их неяркой выраженности

Очень важно правильно диагностировать болезнь, для своевременного оказания медицинской консультации, вмешательства в ход интеллектуального развития ребенка.Особенности воспитания. Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии

Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей. Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма

Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии. Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей. Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма.

Нарушения психики и дееспособности требуют особого отношения и ухода.

Несмотря на отставание в развитии от своих сверстников, ребенок, страдающий синдромом Эльфа, может улучшить свои умственные способности, так как обладает рядом преимуществ: умение слушать, красноречиво говорить, проявлять способности к музыке. Педагогу следует учитывать в процессе воспитания врожденную насмешливость, импульсивность и проявление дурачества со стороны ребенка. Обучение должно происходить в обстановке спокойствия, без присутствия отвлекающих предметов в помещении. Такие дети должны быть в кругу своих сверстников, общаться с ними, становиться частью общества.

Ассоциация людей, страдающих болезнью Уильямса (США), насчитывает более тысячи человек. Они включают в свои ряды, помимо внешних проявлений (лицо эльфа), дефектов психики и нарушений в работе сердца и сосудов, пациентов с пограничным к нормальному состоянию психики и интеллекта.

Врождённые патологии плода — трисомии

Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.

Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование — изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.

Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.

На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг — серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.

Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:

• забеременели в возрасте старше 35 лет;
• имели замершие беременности;
• подвергались ионизированному или радиационному облучению;
• работают на предприятиях химической промышленности;
• имеют вредные привычки (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• возраст отца ребенка старше 50 лет.

УЗИ определяет:

• положение эмбриона в матке (исключение внематочной беременности);
• количество плодов (одноплодная или многоплодная беременность);
• форма конечностей, черепа, строение лица;
• сердцебиение;
• устанавливается копчико-теменной размер (высота плода от копчика до темечка);
• нормальное или патологическое строение головного мозга;
• толщина воротникового пространства:
• размер носовой кости:
• зрелость и функциональность плаценты.

Почему развивается синдром Вильямса?

С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.

Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.

Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.

Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).

В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.

История

Синдром Уильямса был впервые описан JCP Williams и его коллегами, которые написали в 1961 году о четырех пациентах с надклапанным стенозом аорты, умственной отсталостью и чертами лица, включая широкий лоб, большой подбородок, низко посаженные, «отвисшие» щеки, широко расставленные глаза. , и широко расставленный рот. Спустя год после этого отчета немецкий врач AJ Beuren описал трех новых пациентов с такой же картиной. Это привело к полному оригинальному названию синдрома, синдрому Вильямса-Бёрена, которое до сих пор используется в некоторых медицинских публикациях. С 1964 по 1975 год небольшие отчеты об исследованиях расширили медицинские знания о сердечно-сосудистых проблемах этого синдрома. Затем, в 1975 году, К. Джонс и Д. Смит провели крупномасштабный отчет о многочисленных пациентах с WS, в возрасте от младенчества до взрослого возраста, и описали поведенческие и наблюдаемые соматические симптомы более подробно, чем зарегистрировано ранее.

Особенности рабочих таймфреймов

Автор уникальной ТС, как мы писали в начале статьи, предлагал использовать таймфреймы M5 и M15, т.к. сама стратегия является краткосрочной. Это может стать определенной проблемой. Дело в том, что за короткие периоды цена, в основном, проходит небольшое расстояние. В таком случае и прибыль трейдера будет небольшой

Поэтому особое внимание стоит уделить спреду по инструменту, т.к. он может «съесть» приличную часть прибыли

В рекомендованной нами компании NPBFX размер спреда реально невысокий – значения отражаются на сайте данного брокера в специальном виджете. Окно работает в режиме онлайн, где вы можете наблюдать за котировками по интересующим торговым активам. Кроме того, NPBFX разместил свои сервера в дата-центре Equinix NY4, г.Нью-Йорк, США, благодаря чему клиенты получают безупречное качество исполнение. Брокерскую комиссию NPBFX не взимает, так как все счета типа STP.

Возвращаюсь к теме высоких спредов, отметим, что есть несколько решений этой проблемы:

• подобрать брокера с максимально узкими спредами (как NPBFX)
• для торговли выбирать инструменты, по которым спред будет минимальным (в NBFX вам предлагается десятки валютных пар, индексы, акции, сырьевые активы, криптовалютные пары)
• перейти на более высокий временной период.

Ларри Вильямс по последнему пункту говорит следующее. Стратегия одинаково эффективно может применяться на таймфреймах начиная с пятиминутного и заканчивая часовым. Это значит, что у трейдера появляется дополнительно еще два таймфрейма – M30 и H1. Конечно, при торговле на часовом периоде прибыль будет более ощутимой, да и сама торговля более спокойной.

Иридодиагностика: суть метода

Данная нетрадиционная методика действует по тому же принципу, что и иглорефлексотерапия. Последняя проводит взаимосвязь между определенными зонами на коже человека и внутренними органами. В свою очередь, иридодиагностика проецирует различные патологии в организме человека на рисунок радужной оболочки.

В случае развития каких-либо аномальных процессов ее изображение меняется, поскольку происходит перераспределение пигментов.

Принцип иридодиагностики основан на визуальном осмотре радужной оболочки с применением яркого источника света (лампы). Он не подразумевает какого-либо механического воздействия, поэтому считается безвредным для пациента. Единственное неудобство, которое предстоит выдержать человеку, — яркое освещение, слепящее глаза при обследовании.

Также исследуется ее структура: направление и плотность волокон

Кроме того, обязательно уделяется внимание состоянию сосудов и внешнего края радужной оболочки, размеру и форме зрачка, а также его реакции на световой раздражитель. Полученные данные сравниваются со схемой радужной оболочки глаз, после чего исследователь ставит «диагноз»

В целом в организме различают пять проекционных зон, сигнализирующих о состоянии здоровья человека. Кроме кожи и радужки, это ушная раковина, а также слизистые оболочки языка и носа.

Как проводится исследование по радужке глаз (иридодиагностика):

• Визуальный осмотр радужной оболочки и зрачка под ярким источником света;

• Сопоставление полученных данных с картой (схемой), которая содержит порядка 80-90 участков, отвечающих за разные органы и системы;

• Формирование «диагноза».

Могучий Аллигатор

Аллигатор является компасом, дающим ориентир для торговли в правильном направлении независимо от текущего движения цены.

Задачи Аллигатора:

• Отслеживать моментум рынка в трех различных временных структурах на одном графике.
• Дать простой индикатор для идентификации начала и завершения тренд.
• Создать защитное устройство так, чтобы не терять денег во время рыночного Флэта.

Что такое Аллигатор?

Аллигатор является продуктом комбинации линий Баланса (Balance Lines), фрактальной геометрии и нелинейной динамики. Синяя линия, которую еще называют «челюстью Аллигатора», является линией равновесия для любой временной структуры на графике. Она показывает, где был бы рынок, если бы не было новой входящей информации. Расстояние между этой линией и текущей ценой указывает на то, как трейдеры интерпретируют эту новую информацию. Красная линия («зубы Аллигатора») является линией равновесия для впятеро меньшей временной структуры относительно предыдущей.

То есть если временная структура текущего графика дневная, и она показана синей линией, то красная линия будет приблизительно соответствовать 4-часовому графику. Зеленая линия («губы Аллигатора») является линией равновесия для еще более низкой временной структуры. Опять же, она составляет приблизительно одну пятую временной структуры красной линии, поэтому если мы рассматриваем дневной график, красная линия будет приблизительно 4-часовым графиком, а зеленая линия будет приблизительно 1-часовым графиком.

Иными словами, синяя линия показывает, где был бы рынок на дневном графике, красная линия — где был бы рынок на 4-часовом графике, а зеленая линия показывает, где рынок был бы на 1-часовом графике. Эти значения времени приблизительны, а не абсолютны и не связаны с часовым временем. Новая поступающая информация будет в первую очередь влиять на зеленую линию, затем на красную линию и, наконец, на голубую линию.

Конструкция линий Баланса Аллигатора:

• Синяя линия -13-свечная сглаженная скользящая средняя, сдвинутая на 8 свечи в будущее.
• Красная линия — 8- свечная сглаженная скользящая средняя, сдвинутая на 5 свечи в будущее.
• Зеленая линия — 5- свечная сглаженная скользящая средняя, сдвинутая на 3 свечи в будущее.

Когда линии Аллигатора начинают взаимное сближение это говорит о том, что он устал и готовится ко сну. А когда линии переплетаются, это означает, что Аллигатор спит, а на рынке Флэт. Чем дольше он спит, тем голоднее становится.

Когда он пробуждается от долгого сна, линии раскрываются веером в направлении тренда. Он очень голоден и гонит цену гораздо дальше, потому что ему требуется больше цен, чтобы набить себе желудок.

Билл Вильямс не рекомендовал торговать когда Аллигатор спит, но рекомендовал искать сигналы пробуждения Аллигатора. Выход на охоту Аллигатора – это звездный час для трейдера и максимизации прибыли. 

Симптомы и признаки

Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

• Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
• Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
• Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.

Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.

Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.

Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.

Нарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.

Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.

Косоглазие, обычно сходящегося типа.

Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.

Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.

Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).

Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.

Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы

В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.

Они практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.

БРАТЬЯ И СЕСТРЫ

Мальчики и девочки становятся носителями синдрома Вильямса одинаково часто. Клиническая картина очень разнообразна. Симптомы можно разделить на необычный внешний вид, задержку в умственном развитии и различные физические особенности. Но больше всего Веронику удивил тот факт, что все заболевшие становятся похожими, как братья и сестры.

– Со временем у детей становится практически одинаковое строение лица. Это плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, низко посаженные уши, выступающий затылок. Поэтому еще одно название недуга – синдром «лица эльфа», – поясняет Григорьева.

Все дело в том, что у детей с синдромом похожий паттерн лицевого строения, который заложен генетически. Кроме того, «вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.

При этом в младенческом возрасте дети отстают не критично. Они просто чуть позже начинают ходить или говорить, но навыки самообслуживания присутствуют: сами едят, одеваются, ходят в туалет.

– Некоторые даже могут освоить начальную школу, а вот в средней когнитивные способности уже, как правило, не позволяют учиться, – поясняет Григорьева.

Как ни странно, есть у синдрома и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас, способность к музыке.

– Такие дети преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. Есть люди с абсолютным слухом и чувством ритма. Плюс «вильямсята» чрезвычайно общительны, однако могут не понимать нюансы социального общения, – добавляет Григорьева. – Например, моя Маруся очень социально включенная. Разница между ней и сверстниками чувствуется, только если посадить их за одну парту и попросить читать или писать. Нельзя сказать, что она такая же, как все, но отличия минимальны.

КУДА ОБРАЩАТЬСЯ В ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ?

Пройти обследование и попасть на прием к специалисту жители Подмосковья могут в Центре орфанных заболеваний. Учреждение в регионе появилось два года назад. Оно вошло в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию.Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр. Учреждение занимается не только лечением пациентов, но и обучением новых специалистов и научно-практической работой.Адрес: Мытищи, ул. Коминтерна, д. 24 а, стр. 1.Телефон: 7 (498) 698-60-72.

К слову

Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.

ДИАГНОЗ

Синдром Вильямса – редчайшая генетическая патология – один случай на 15–20 тыс. новорожденных. При заболевании в организме ребенка теряется от 25 до 29 генов. Это приводит, например, к порокам сердца, хриплому голосу, ортопедическим проблемам, изменениям черт лица.

Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают странности.

– В нашем случае что-то неладное заподозрил кардиолог, – рассказывает Вероника. – Когда Маше был год, у нее диагностировали порок сердца

При этом специалисты обратили внимание на внешность и направили к генетику. Так я впервые узнала о существовании болезни

Впервые синдром Вильямса был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга.

«ТЫ МОЯ ДУШЕЧКА»

У Ирины из Павловского Посада похожая с Вероникой ситуация. Детей трое, особенный один – сын Дэниэль.

– Когда впервые услышала диагноз, было больно и обидно. Мы с мужем сделали все, чтобы дети родились здоровыми. Перед каждой беременностью сдавали анализы и пролечивались, – вспоминает Ирина.

Как говорит Ирина, на первом этапе она столкнулась с такой же проблемой, как и Вероника, – полное отсутствие информации.

– В местной поликлинике сразу сказали, что они в этом не помощники. Пришлось все искать самой, узнавать, советоваться, – говорит Ирина. – Но самое ужасное, что и общество не готово к таким детям. Поэтому процесс адаптации происходит с большими препятствиями. Например, в детском саду нам отказали, даже не видя ребенка. Сказали: «Ничего от нас не ждите, лучше водите сына не в садик, а по различным кружкам».

По словам мамы, Дэниэль рос очень общительным и ласковым мальчиком, но с небольшой задержкой развития.

– Поэтому нам пришлось идти в спецшколу. Но оказалось, что в классе в большинстве были обычные дети. И получилось так, что не школьная программа подстраивалась под сына, а он под нее, – вспоминает женщина. – Поэтому я четыре года начальной школы отсидела с ним за одной партой.

При этом у ребенка начал проявляться неординарный талант к музыке.

– У него абсолютный слух, и он учится в музыкальной школе. Два года подряд участвовал в творческом фестивале для детей «Таланты без границ», – говорит мама. – А самое главное, он, в отличие от многих здоровых детей, не стесняется выражать свои чувства. Меня называет «Ты моя душечка».

На сегодняшний день современные генетические исследования позволяют диагностировать синдром Вильямса еще до рождения ребенка. Главные симптомы: сниженная масса тела, врожденный подвывих бедра, порок сердца.