Микроцефалия. причины, симптомы, диагностика патологии

Предрасположенность к заболеваниям

Для беременной женщины обязательна полноценная диета, а прием таких опиатов, как героин, морфин, кодеин и димедрол, вызывает в организме матери симптомы недостаточного питания, в результате внутриматочный рост плода задерживается. Новорожденные подвержены риску заболеваниями СПИДом, гепатитом и эндокардитом. У таких детей чаще наблюдается врожденный порок сердца. Употребление наркотиков вызывает в организме беременной женщины интоксикацию, что приводит к аритмии, резкому повышению артериального давления температуры, конвульсиям. Уже одного такого воздействия на неродившееся существо достаточно чтобы вызвать выкидыш или внести изменения в его развитие. Медики констатировали, что кокаин ограничивает поступление крови и питательных веществ к плаценте. В результате развивается ненормальный плод.

Все другие наркотики действует на плод аналогично (это валиум, диацепам, либриум, хлолдицпоксид и масса других веществ). Находясь в эмбриональном состоянии, плод очень уязвим, именно в начале беременности нужно быть аккуратным и внимательным, иначе молодая мать не сможет вносить полноценного здорового ребенка. Остается добавить, что матери-наркоманки подвержены резким перепадам настроений, состояние «кайфа» может меняться на истерики. Разве может родиться нормальный ребенок со стабильно психикой у такой матери? К наркотикам из натуральных трав в последнее время прибавились амфетамины, героин и экстази, которые воздействуют на организм беременной женщины также, как и кокаин. Сохраняется абстинентный синдром, наблюдается увеличение врожденных пороков и дефектов плода, резко снижается способность правильного умственного развития новорожденного и также остается риск выкидыша и преждевременных родов. Как свидетельствует статистика, беременные женщины, употребляющие наркотики, не способны доносить ребенка. Говоря про амфетамины, врачи чаще всего констатируют рождение мертвого плода, а у новорожденных наблюдаются врожденные заболевания сердца и косолапость.

Подводя итоги, просто скажем, чем грозит матери и еще неродившемуся ребенку употребление наркотиков:

• преждевременные роды
• высокая вероятность рождения мертвого ребенка
• развитие плода замедляется
• рождение младенца с пониженной массой тела
• повышается вероятность рождения больного ребенка с абстинентными синдромами.

Даже если беременная женщина, следуя советам врачей, желает прекратить принимать наркотики, то делать это нужно постепенно и только под наблюдением, иначе возрастает риск потери плода.

Прогноз микроцефалии

Микроцефалия у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Замечено, что именно врожденная микроцефалия поддавалась успешной корректировке, а лечение давало стойкий положительный результат.

Важно учитывать, что на фоне мозговых нарушений у ребенка плохо работает иммунная система. Поэтому возникает риск заражения инфекционными заболеваниями

Часто дети с подобными патологиями учатся в специальных учебных заведениях. Те, у которых заболевание проходит наиболее тяжело, вынуждены оставаться дома.

Что такое Микроцефалия —

Микроцефалия — дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения

Восстанавливая эволюционную цепь между обезьяной и человеком Карл Фохт пишет: «Но всё-таки пробел между человеком и обезьяной исчезнет только тогда, когда мы обратим внимание на образование черепа несчастных так называемых микроцефалов, которые родятся на свет идиотами… Мы можем воспользоваться этими уродливостями для разъяснения того процесса, которым человеческий череп вырабатывается до своего типа из типа обезьяньего черепа». Фохт обращает внимание как на морфологию черепа и мозга микроцефалов-идиотов, имеющую обезьяньи признаки, так и на их неспособность к артикулированной речи.
Сами по себе, разъясняет он, микроцефалы не воспроизводят вымерший вид

Но «такие уроды, показывая нам смесь признаков обезьяны с признаками человека, указывают нам своей ненормальностью на ту промежуточную форму, которая в прежнее время была, быть может, нормальною… Таким образом, создание, являющееся ненормальным в среде нынешнего творения, занимает собою тот промежуток, для которого в настоящее время не существует уже никакой нормальной формы, но действительное выполнение которого мы всё-таки можем ожидать от будущих открытий. Мы охотно соглашаемся, что до сих пор подобных переходных форм ещё не найдено. Но отнюдь не можем согласиться с теми, которые утверждают будто бы на этом основании, что их нельзя найти в будущем».
Гипотеза Карла Фохта получила блестящее подтверждение в ходе развития палеонтологии — найденные на острове Флорес останки человека могут принадлежать как местным пигмеям, страдающим микроцефалией, так и каким-либо промежуточным формам между обезьяной и человеком.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии

Гидроцефалия — это так называемая водянка головного мозга. Заболевание, проявляющееся скоплением избыточного количества цереброспинальной жидкости в желудочковых системах мозга.

Гидроцефалия может встречаться в любом возрасте, однако у детей это состояние регистрируется гораздо чаще, чем у взрослых.

При выраженной гидроцефалии у детей возможно увеличение объема головы, а при микроцефалии — наоборот, уменьшение.

Также следует отметить, что при своевременной медицинской помощи возможно устранение повышенного внутричерепного давления, декомпрессия лишней жидкости и полное исчезновение гидроцефалии.

Диагностика

Для диагностики микроцефалии проводят:

• измерение объемов головы в течение 24 часов после рождения ребенка;
• нейросонографию;
• ЭЭГ;
• КТ и МРТ мозга;
• рентгенографию черепа.

Также показан обязательный осмотр у невролога, психиатра, хирурга.

Пренатальная диагностика информативна только с 27-30 недели. Однако чувствительность УЗИ в этом случае составляет около 67%.

В связи с этим, при подозрении на истинные формы микроцефалии скрининговое УЗИ дополняют инвазивными методиками пренатальной диагностики.

Кордоцентез что это

Пренатальная (дородовая) диагностика важна тем, что в ряде случаев назревающие проблемы возможно устранить еще на этапе развития плода. Хотя в случае микроцефалии устранение проблемы вряд ли возможно.

К методам дородовой или пренатальной диагностики относится также и кордоцентез. Это инвазивный метод диагностики микроцефалии (и не только) у плода.

Кордоцентез — это метод забора пуповинной крови (кордовой крови — отсюда и название метода) для дальнейшего анализа. Во время проведения этой процедуры обычно производят и забор для анализа околоплодных вод. Эта процедура называется амниоцентез.

Сама процедура достаточно короткая (20-40 минут). А результаты исследования крови могут быть готовы через 3-10 суток.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу при рождении обращает на себя внимание малый размер черепа. У микроцефалов окружность головы при рождении меньше нормы более чем на 10 см

Другие симптомы при рождении могут отсутствовать, однако они присоединяются по мере роста ребенка. Отмечается:

• значительное отставание развитии;
• рост не пропорционально больших редких зубов и неправильный прикус;
• задержка появления речи, скудный словарный запас, нечеткость речи, проблемы с пониманием чужой речи;
• мышечная дистония, постоянная слабость, малоподвижность, заторможенность;
• детский церебральный паралич;
• постоянный тремор конечностей, эпилептические приступы;
• недержание мочи;
• снижение слуха;
• проблемы со зрением.

Эмоциональные и двигательные расстройства

В большинстве случаев, дети с микроцефалией малоподвижны, заторможены. Часто они полностью пассивны по отношению к происходящему вокруг. Иногда отмечаются подражательные реакции.

Реже дети с микроцефалией подвижны, чрезмерно суетливы, гиперактивны

Характерно неустойчивое, быстро переключаемое внимание

Эмоциональная сфера у микроцефалов может практически не страдать. Такие дети часто приветливы и дружелюбны.

Агрессия, эмоциональная неустойчивость, повышенная раздражительность встречаются реже. В большинстве случаев, такое изменение поведения характерно для вторичной микроцефалии, возникшей после массивного кровоизлияния в мозг, перенесенной внутриутробной инфекции, менингита.

Задержка умственного развития

Степень умственной отсталости и социальной дезадаптации напрямую зависит от степени микроцефалии и недоразвития мозговых структур.

У них отмечается отставание в развитии, снижение скорости мышления, неспособность сконцентрировать внимание, плохая память, скудная, малоэмоциональная и невыразительная речь. Могут отмечаться проблемы с переживанием определенных эмоций, неадекватность эмоциональных реакций, эмоциональная лабильность

Дети с микроцефалией плохо адаптируются в социуме и не могут адекватно общаться со сверстниками

Могут отмечаться проблемы с переживанием определенных эмоций, неадекватность эмоциональных реакций, эмоциональная лабильность. Дети с микроцефалией плохо адаптируются в социуме и не могут адекватно общаться со сверстниками.

Дифференциальный диагноз

Антенатальная патология: преэклапсия, материнская инфекция (TORCH), диабет матери, фетальный алкогольный синдром (FAS)

Перинатальная патология: гипоксически-ишемическая энцефалопатия (HIE), инфекция

Постнатальная патология: длительный статус эпилептика, HIE, гипогликемия, менинго-энцефалит, нейродегенерация, травмы головы.

МРТ Т1-ВИ сагиттальные сканы здорового ребенка и страдающего микроцефалией. Фото ребенка с микроцефалией (источник https://www.express.co.uk/news/world/608721/Jaxon-Buell-baby-half-head-first-birthday)

а — Т2-ВИ акс.скан новорожденного с микроцефалией: алобарная голопрозэнцефалия (слившиеся спереди гемисферы, красным); моновентрикулия, не закрытая сзади – дорзальная киста (синим); захождение коронального шва (зеленым) отражает микроцефалию. б — Т2-ВИ акс.скан другого новорожденного микроцефала с гидроцефалией: облитерация тканей находится в зоне ветвления сонных артерий. Остаточные островки мозговой ткани лобных и височных долей (коричневым).

а — Т2-ВИ акс.скан новорожденного с микроцефалией в результате внутриутробного инфаркта средних мозговых артерий: обширная кистозная энцефаломаляция обоих полушарий (красным). б — Т2-ВИ корон.скан другого преждевременно рожденного микроцефала с анамнезом хориоамнионита у матери: уменьшение перивентрикулярного и глубокого белого вещества (синим).

а — КТ акс.скан новорожденного с микроцефалией в результате стремительных родов с несостоятельностью плаценты: фокальные рассеянные подкорковые кальцинаты (красным), церебральную кортикальную атрофию (желтым), перекрытие коронального шва справа, отражающим микроцефалию (синим). б – КТ акс.скан другого микроцефала с анамнезом ЦМВ-инфекции у матери: рассеянные перивентрикулярные кальцинаты, мелкие сильвиевы борозды (зеленым), ассоциированные с полимикрогирией (выявлена на МРТ).

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца. Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Анэнцефалия

Анэнцефалия — это полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, а в некоторых случаях костей черепа и мягких тканей. Встречается в 1 случае из 10 000, аномалия сопровождается другими нарушениями — незаращением верхней губы или твёрдого нёба, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей.

Такое происходит, если по каким-то причинам на 3-4 неделе беременности не закрывается передний нейропор. Из-за этого не развиваются фронтальные расширения нервной трубки, из которых позже начали бы развиваться большие полушария.

Вместо богатого нейронами «серого вещества» формируется фиброзная ткань, в которой присутствуют единичные нервные клетки, кистозные образования и кровеносные сосуды. В 71% случаев у плода отсутствует лобно-затылочная зона и позвоночный столб, в 24% — затылочная доля с позвоночным столбом и в 5% — височно-теменная зона. Тело малыша при этом не имеет никаких отклонений.

На УЗИ анэнцефалия диагностируется на 11-12 неделях беременности, достоверность составляет 96%.

Для патологии характерны следующие эхопризнаки:

• не визуализируются кости черепа;
• мягкие ткани головного мозга анэхогенные;
• в сосудистой системе головного мозга наблюдается мальформация – неправильное соединение сосудов, вен и артерий;
• многоводие у матери (переизбыток амниотической жидкости).

Одним только ультразвуковым обследованием диагностика анэнцефалии не ограничивается. При дефекте нервной трубки в крови женщины повышается гормон альфа-фетопротеин. При подтверждении диагноза ей рекомендуется остановить беременность, потому что при отсутствии головного мозга у новорождённого через некоторое время откажут лёгкие, сердце, почки.

УЗИ-диагностика является первичным, но не основным методом постановки диагноза. Если патология нервной трубки будет обнаружена на УЗИ-обследовании, женщине назначают амниоцентез — взятие под контролем трансабдоминального датчика амниотической жидкости из околоплодного пузыря с целью лабораторного исследования.

При обнаружении высокой концентрации альфа-фетопротеина и фермента ацетилхолинэстеразы беременную отправляют на МРТ (магнитно-резонансную томографию). В отличие от УЗИ, этот метод позволяет увидеть головной мозг плода в 4D проекции, увеличив изображение в несколько раз.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее женщина сможет прервать беременность. Сохранять её при таком диагнозе не имеет смысла, потому что малыш проживёт максимум неделю.

Симптомы

Фото: clarenceplains.org.au

Главным симптомом, указывающим на микроцефалию, является уменьшение объема черепа, в том числе преобладание лицевого черепа над мозговым. Также отмечается отставание в массе и росте от возрастных норм, диспропорциональность телосложения.

Учитывая, что головной мозг при микроцефалии не успевает завершить свое развитие, наблюдается отставание ребенка в интеллектуальном и физическом развитии. Поэтому с опозданием формируется речь, артикуляция отличается своей нечеткостью, словарный запас скудный, зачастую наблюдается нарушение понимания обращенной речи. Такие дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также выявляются спастические парезы, мышечная дистония, атаксия. Часто дети с микроцефалией страдают эпилепсией и детским церебральным параличом. Степень нарушения интеллекта варьирует, при незначительной выраженности умственной отсталости дети с микроцефалией поддаются обучению. Они приспосабливаются к самообслуживанию, а также способны выполнять несложные действия. Но, к сожалению, в большинстве случаев такие люди не способны даже к самообслуживанию, поэтому требуется уход и контроль со стороны взрослых. Такие дети обычно малоподвижны и безучастны к окружающей среде, но при этом они добродушны и приветливы. Реже они отличаются гиперактивным поведением, которое сопровождается вспышками агрессии.

Микроцефалия часто сочетается с другими аномалиями: расщелиной губы и неба, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек. Такие тяжелые аномалии со стороны различным систем органов значительно осложняют состояние человека с микроцефалией, поэтому требуется одновременная медицинская помощь специалистов из разных областей.

Патофизиология [ править ]

Микроцефалия обычно возникает из-за уменьшения размера большей части человеческого мозга, коры головного мозга , и это состояние может возникать во время эмбрионального и внутриутробного развития из-за недостаточной пролиферации нервных стволовых клеток , нарушения или преждевременного нейрогенеза , гибели нервных стволовых клеток. или нейроны , или комбинация этих факторов. Исследования на животных моделях, таких как грызуны, обнаружили множество генов, необходимых для нормального роста мозга. Например, гены пути Notch регулируют баланс между пролиферацией стволовых клеток и нейрогенезом в слое стволовых клеток, известном как зона желудочков., а экспериментальные мутации многих генов могут вызывать микроцефалию у мышей, подобно микроцефалии человека. Мутации аномального веретенообразного гена , связанного с микроцефалией (ASPM) , связаны с микроцефалией у людей, и для хорьков с тяжелой микроцефалией была разработана модель нокаута . Кроме того, было показано , что вирусы, такие как цитомегаловирус (ЦМВ) или Зика , инфицируют и убивают первичную стволовую клетку мозга — радиальную глиальную клетку , что приводит к потере будущих дочерних нейронов. Тяжесть состояния может зависеть от сроков заражения во время беременности. необходима цитата

Микроцефалия является общим признаком нескольких различных генетических нарушений, возникающих из-за недостаточности реакции на повреждение клеточной ДНК . Лица со следующими расстройствами реагирования повреждения ДНК обнаруживают Микроцефалию: синдром Наймеген поломки , Atr- синдром Секел , MCPH1 -зависимых первичное расстройство микроцефалии, пигментную ксеродерма комплементация группы А дефицит, анемию Фанкони , лигаза синдрома дефицита 4 и синдром Блума . Эти результаты предполагают, что нормальная реакция на повреждение ДНК имеет решающее значение во время развития мозга , возможно, для защиты от индукцииапоптоз из- за повреждения ДНК, происходящего в нейронах . необходима цитата

Пример описания

Пример описания: …определяется кранио-фациальная диспропорция с уменьшением объема мозговой полости черепа; головной мозг уменьшен в размерах, имеет сглаженный рельеф извилин лобных долей, редкие, широко расположенные и неглубокие борозды; кортекс неравномерно истончен в затылочных долях, где определяются мелкие частые извилины. Мозолистое тело равномерно истончено. Желудочковая система значительно расширена (индексы и размеры указать). Червь мозжечка уменьшен в размерах, сглажен. Компенсаторное расширение базальных ретроцеребеллярных и основной цистерн мозга.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: микроцефалия. Лобная лиссэнцефалия, затылочная полимикрогирия с кортикальной дисплазией. Гипоплазия мозолистого тела. Вентрикуломегалия + расширение цистерн ЗЧЯ (смешанная гидроцефалия).

Диагностика

Микроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра (около 28 недель) или третий триместр беременности.

Необходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей. Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса. При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями. Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии.

Причины микроцефалии

У микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:

• внутриутробные инфекции: токсоплазмоз (вызываемый паразитом, обнаруживаемым в мясе, которое не прошло надлежащую тепловую обработку), краснуха, герпес, сифилис, цитомегаловирус и ВИЧ;
• воздействие токсических химических веществ: воздействие на мать тяжелых металлов, таких как мышьяк и ртуть, алкоголя, радиации и курения;
• генетические патологии, такие как синдром Дауна; и
• тяжелая недостаточность питания во время внутриутробного развития.

Диагностика

Фото: i.huffpost.com

Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель). Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.

При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы. Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение

После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка. При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок. Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.

Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ. Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей. Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.